Новий аналіз визначає синдром Дауна у дитини, що ще не народилася.
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Дауна - одна з поширених форм патології, обумовлена генетичними збоями.
Діти, народжені з такими порушеннями, можуть з'явитися в будь-якій сім'ї, будь то сім'я простих людей або високопоставлених чиновників (Кеннеді, де Голль).
При об'єднанні жіночих і чоловічих хромосом відбувається утворення додаткової 21-ої хромосоми в кожній клітині організму дитини, це і є причиною даного синдрому.
До сих пір медики губляться в здогадах і не можуть назвати точну причину цієї генетичної аномалії, при якій дитина не є повноцінно здоровим психічно. Імовірність народження такої дитини не залежить від рівня добробуту або способу життя батьків, також не впливає на генетичні збої і екологія.
Раніше було складно визначити наявність цього важкого захворювання, проте професор Королівського коледжу Лондона Кірос Ніколаідес з групою фахівців розробили нову технологію аналізу крові, яка дозволить виявити наявність синдрому у вагітних вже на дванадцятому тижні.
Фахівці провели клінічні випробування за участю 2049 жінок і на терміні дванадцяти тижнів змогли виявити всі випадки наявності у плода синдрому Дауна.
За допомогою даної технології вчені сподіваються врятувати тисячі життів, адже на даний момент десятки жінок, схильні до ризику народити дітей з генетичними відхиленнями, стоять перед вибором проходження інвазивного тесту. Цей вибір нелегкий, адже тест не так нешкідливий. В середньому з 10000 жінок 527 потрапляють до групи ризику, і їм рекомендується пройти інвазивний тест.
Статистичні дані говорять про те, що кожна сота жінка, що пройшла тестування, втрачає дитину в результаті викидня.
Новий метод діагностики синдрому визначає наявність генетичних аномалій ще не народженої дитини з точністю до 99%, тим більше він не має таких побічних ефектів, і майбутня мати не мучиться вибором, втратити дитину або народити малюка з синдромом Дауна.
Тест проводиться за допомогою звичайного аналізу крові, що визначає наявність зайвої хромосоми.
«Я був провідним дослідником в цій області протягом останніх 20 років, і результати, які ми маємо на сьогоднішній день, просто вражаючі, - каже доктор Ніколаідес. - Це означає, що ми можемо з 99% ймовірністю визначити, чи є у ембріона генетичні відхилення. Його нешкідливість також дозволяє тестувати вагітних, що не входять в групу ризику, тобто можна задуматися про його масовому застосуванні. Таким чином, інвазивні тести залишаться в минулому і не завдаватимуть шкоди ».
[