Новий генетичний варіант може захистити від хвороби Альцгеймера
Останній перегляд: 07.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дослідники досі незрозумілі щодо того, що насправді викликає хворобу Альцгеймера, тип деменції, яка вражає близько 32 мільйонів людей у всьому світі.
Однак вони знають, що генетика відіграє роль, особливо певні генетичні варіанти, які передбачають мутацію або зміну ДНК гена, яка змушує його діяти по-різному.
Пошук та вивчення генетичних варіантів при хворобі Альцгеймера в даний час є основною сферою досліджень. Наприклад, вчені виявили, що генетичні варіанти в гені ApoE та мієлоїдної клітини 2 (TREM2) можуть бути пов'язані з хворобою Альцгеймера.
І довірене джерело дослідження, опубліковане в березні 2024 року, виявило 17 генетичних варіантів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера в п'яти геномних регіонах.
Зараз вчені з Ваглосського коледжу лікарів та хірургів Колумбійського університету в Нью-Йорку визначили раніше невідомий генетичний варіант, який допомагає захистити від хвороби Альцгеймера, зменшивши шанс людини розвивати хворобу до 71%.
Яку роль відіграє фібронектин у здоров’ї мозку?
У цьому дослідженні вчені зосередилися на варіанті, знайденому в гені, який виражає фібронектин. Фібронектин - це клейовий глікопротеїн, який можна знайти на поверхні клітин і в крові і допомагає виконувати певні клітинні функції.
Фібронектин також можна знайти в гематоенцефалічному бар'єрі, де він допомагає контролювати те, що йде в мозок і поза ним.
Попередні дослідження показують, що люди з хворобою Альцгеймера мають більш високу концентрацію фібронектину в крові порівняно з тими, хто не має.
Дослідники вважають, що люди з мутацією гена фібронектину захищені від хвороби Альцгеймера, оскільки це допомагає зупинити занадто багато фібронектину від накопичення в гематоенцефалічному бар'єрі.
"Ці результати дали нам думку про те, що терапії, спрямовані на фібронектину та імітуючи захисний варіант, може забезпечити надійний захист від цієї хвороби у людини", доктор наук, голова кафедри неврології та гертруда Х. Сергієць, психіатрика та епідеміологія в університеті Колумбії.
"Нам, можливо, доведеться почати очищення амілоїду набагато раніше, і ми думаємо, що це можна зробити через кров", - запропонував він. "Ось чому ми дуже схвильовані від відкриття цього варіанту фібронектину, що може бути хорошою ціллю для розробки наркотиків".
Варіант гена, пов'язаний зі зниженням ризику хвороби Альцгеймера на 71%
Дослідники також встановили, що варіант захисного гена фібронектину був виявлений у людей, які ніколи не розвивали симптоми хвороби Альцгеймера, хоча вони успадкували форму Е4 гена APOE, які попередні дослідження показали, що значно збільшує ризик розвитку людини.
Вчені проаналізували генетичні дані з декількох сотень людей старше 70 років, які також були носіями варіанту гена ApoEE4. Учасники дослідження були з різних етнічних груп, а деякі мали хворобу Альцгеймера.
Поєднуючи результати їх дослідження з повторюваними дослідженнями, проведеними в Стенфордському університеті та Вашингтонському університеті, вчений встановив, що варіант гена фібронектину знизив ризик хвороби Альцгеймера на 71% у людей, які несуть варіант гена APOEE4.
У цьому ж прес-релізі, цитованому вище, Каган Кізіл, доктор наук, доцент з неврологічних наук з коледжу лікарів та хірургів Університету Колумбійського університету та одного з лідерів дослідження, пояснив:
"Хвороба Альцгеймера може починатися з амілоїдних відкладень в мозку, але прояви захворювання є результатом змін, які відбуваються після з’явлення родовищ. Наші результати показують, що деякі з цих змін відбуваються в судинній мережі мозку і що ми зможемо розробити нові терапії, що імітують захисний ефект гена, щоб запобігти або лікувати хворобу".
"Існує суттєва різниця у рівні фібронектину в гематоенцефалічному бар'єрі між когнітивно здоровими людьми та людьми з хворобою Альцгеймера, незалежно від їх статусу APOEE4",-додав Кізіл.
"Все, що зменшує надлишок фібронектину, повинно забезпечити певний захист, і препарат, який робить це може бути значним кроком вперед у боротьбі з цим виснажливим захворюванням", - запропонував він.
Результати можуть врешті-решт призвести до нових методів лікування хвороби Альцгеймера.
Дослідження було опубліковано в журнал Acta Neuropathologica.