Нові публікації
Людська пігментація залежить від генів
Останній перегляд: 29.06.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Більше ста шістдесяти генів відповідають за тон шкіри, колір очей та колір волосся.
Пігментацію забезпечують меланоцити, які виробляють пігментну речовину меланін. Він виробляється у двох варіантах: червоно-жовтий феомеланін та коричнево-чорний еумеланін. Колір волосся та очей залежить не лише від їх наявності та кількості, але й від співвідношення. Наприклад, у людей з карими очима в пігментному епітелії райдужки переважає еумеланін, тоді як у людей з блакитними або зеленими очима переважає феомеланін.
Усі кількості та співвідношення клітин меланіну визначаються генами, і таких відповідальних генів набагато більше, ніж вважалося раніше. Таким чином, вчені виявили 169 генів-носіїв інформації, з яких 135 раніше не вважалися задіяними в утворенні пігменту.
Нова оптична техніка дозволила виявити зв'язок генів з меланіном, завдяки чому стало можливим визначення кількості та концентрації пігменту в одній структурі. Дослідники змінювали активність генів у пігментних клітинах за допомогою генетичного редактора CRISPR-Cas9. Після вимкнення певного гена за допомогою цього редактора, кількість меланіну вимірювалася в клітинах, що дозволило їм зрозуміти, на що впливає «вимкнений» ген. В результаті вчені нарахували 169 нещодавно виявлених імпліцитних генів. Функціонально їх розділили на дві категорії. Перша категорія безпосередньо контролює вироблення меланіну, забезпечуючи відповідну ферментативну активність, кодуючи регуляторні білки, що контролюють активність генних ферментів. Друга категорія впливає на транспортування пігменту через клітинну структуру та процеси дозрівання меланосом – специфічних цитоплазматичних органел, які синтезують і зберігають меланін. Крім того, є гени, які регулюють ступінь кислотності внутрішнього середовища меланосом. Функція ферментів, що продукують пігмент, значною мірою залежить від pH середовища. Вплив виявлених генів на пігментацію був перевірений не лише на окремих клітинних структурах, але й безпосередньо на організмі людини. Активність гена меланіну аналізували у дітей з різним відтінком шкіри.
Колір очей, волосся та відтінок шкіри – це генетично важливі та складні ознаки, які потребують набагато глибшого вивчення. Меланін присутній у найрізноманітніших живих організмах: наприклад, відоме чорнило каракатиці також містить цей пігмент.
Еумеланін надає темно-коричневого відтінку, тоді як феомеланін забезпечує рожево-червонуватий колір. Важлива здатність еумеланіну полягає в поглинанні та розсіюванні ультрафіолетового та видимого світла.
Цікаво, що меланосоми у темношкірих людей більші та не утворюють скупчень. У світлошкірих людей меланосоми відносно малі та часто утворюють скупчення, оточені мембраною. Існує також таке явище, як альбінізм – спадкове порушення пігментації, при якому шкіра, очі та волосся частково або повністю позбавлені меланіну.
Повні деталі опубліковані на сайті sCIENCE