Пігментація людини залежить від генів
Останній перегляд: 07.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Більше ста шістдесяти генів відповідають за тон шкіри, колір очей і волосся.
Пігментацію забезпечують меланоцити, які виробляють пігментну речовину меланін. Виробляється в двох варіантах: червоно-жовтий феомеланін і коричнево-чорний еумеланін. Колір волосся і очей залежить не тільки від їх наявності і кількості, але і від співвідношення. Наприклад, у людей з карими очима в пігментному епітелії райдужної оболонки переважає еумеланін, а у людей з блакитними або зеленими очима — феомеланін.
Усі кількості та співвідношення клітин меланіну визначаються генами, і таких відповідальних генів набагато більше, ніж вважалося раніше. Таким чином, вчені виявили 169 генів-носіїв інформації, 135 з яких раніше не вважалися такими, що беруть участь в утворенні пігменту.
Нова оптична методика дозволила виявити зв'язок генів з меланіном, завдяки чому вдалося визначити кількість і концентрацію пігменту в одній структурі. Дослідники змінили активність генів у пігментних клітинах за допомогою генетичного редактора CRISPR-Cas9. Після відключення певного гена за допомогою цього редактора вимірювали кількість меланіну в клітинах, що дозволяло зрозуміти, на що впливає «вимкнений» ген. У результаті вчені нарахували 169 нових залучених генів. Функціонально вони поділялися на дві категорії. Перша категорія безпосередньо контролює вироблення меланіну, забезпечуючи відповідну активність ферментів, що кодують регуляторні білки, які контролюють активність генних ферментів. Друга категорія впливає на транспорт пігменту через клітинну структуру та процеси дозрівання меланосом, специфічних цитоплазматичних органел, які синтезують і зберігають меланін. Крім того, існують гени, які регулюють ступінь кислотності внутрішнього середовища меланосом. Функція ферментів, що утворюють пігмент, значною мірою залежить від рН середовища. Вплив виявлених генів на пігментацію було перевірено не тільки на окремих клітинних структурах, але і безпосередньо на організмі людини. Активність гена меланіну аналізували у дітей з різним відтінком шкіри.
Колір очей і волосся і відтінок шкіри є генетично важливими і складними ознаками, які потребують набагато глибшого вивчення. Меланін присутній у різноманітних живих організмах: наприклад, знамените чорнило каракатиці також містить цей пігмент.
Еумеланін надає темний коричневий відтінок, тоді як феомеланін надає рожевий червонуватий колір. Важливою здатністю еумеланіну є поглинання та розсіювання ультрафіолету та видимого світла.
Цікаво, що меланосоми у темношкірих людей більші і не утворюють кластерів. У людей зі світлою шкірою меланосоми відносно малі і часто утворюють скупчення, оточені мембраною. Існує також таке явище, як альбінізм, спадкове порушення пігментації, при якому шкіра, очі і волосся частково або повністю позбавлені меланіну.
Повні подробиці опубліковані на SCIENCE