^

Здоров'я

A
A
A

Пігментна ксеродерма

 
, Медичний редактор
Останній перегляд: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Пігментна ксеродерма – це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що призводить до порушення репарації ДНК. Захворювання спричинене мутаціями в генах, які беруть участь у репарації ДНК, пошкодженої ультрафіолетовим випромінюванням та іншими токсичними речовинами.

Найчастіше це захворювання вражає дітей, яких також називають «дітьми ночі». Частими ускладненнями захворювання є базальноклітинна карцинома та інші злоякісні новоутворення шкіри, метастатична злоякісна меланома та плоскоклітинна карцинома.

trusted-source[ 1 ]

Епідеміологія

Захворювання зустрічається з однаковою частотою у обох статей, усіх рас та етнічних груп, з частотою 1:250 000.

trusted-source[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини пігментної ксеродерми

Пігментна ксеродерма – спадкове захворювання, що передається аутосомним геном від батьків, родичів і має сімейний характер. Ланч (1967) в одній сім'ї з семи братів і сестер виявив клінічні ознаки пігментної ксеродерми у п'ятьох з них.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенез

Дефіцит ферментів УФ-ендонуклеази в клітинах пацієнта (у фібробластах) або їх повна відсутність відіграє важливу роль у розвитку захворювання. Цей фермент відповідає за відтворення ДНК, пошкодженої ультрафіолетовими променями. За іншими даними, дефіцит ферменту ДНК-полімерази-1 відіграє важливу роль у розвитку захворювання у деяких пацієнтів. Найчастіше захворювання розвивається під впливом променів з довжиною хвилі 280-310 нм. Вважається, що пігментна ксеродерма розвивається через потрапляння в організм різних фотодинамічних речовин або збільшення порфіринів у біологічному середовищі людини.

На ранніх стадіях захворювання спостерігаються гіперкератоз, вогнищева атрофія епідермісу, витончення мальпігієвого шару, збільшення гранул меланіну в базальному шарі клітин та хронічний запальний інфільтрат у верхньому шарі дерми (переважно навколо кровоносних судин). Згодом виявляються дегенеративні зміни в колагенових та еластичних волокнах, а на стадії пухлини – ознаки, характерні для раку шкіри.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми пігментної ксеродерми

Цим захворюванням однаково уражаються і чоловіки, і жінки. Захворювання починається в ранньому дитинстві навесні або влітку. Шкіра пацієнта особливо чутлива до сонячного світла. Тому перший висип у вигляді гіперпігментації, схожої на родимку, з'являється на ділянках шкіри, що піддаються впливу сонячного світла. Висип збільшується, еритема посилюється, стає темно-коричневою, з'являються телеангіектазії, ангіоми та атрофія. Згодом розростаються папіломи та бородавки (переважно на шкірі обличчя та шиї), з'являються плями та виразки. В результаті рубцювання виразки ніс стає тоншим («пташиний дзьоб»), повіка вивертається. Папіломи зазвичай переростають у злоякісні пухлини. Пігментна ксеродерма, як правило, зустрічається разом зі спіноцелюлярним раком, меланосаркомами.

Стадії

У клінічному перебігу пігментної ксеродерми розрізняють п'ять стадій: запальну (еритематозну), гіперпігментацію, атрофію, гіперкератоз та злоякісні пухлини.

Під час запальної (еритематозної) стадії на ділянках шкіри, що піддаються впливу сонячного світла (обличчя, шия, верхня частина грудей, руки, кисті), з'являються набряк, червоні плями, а іноді пухирі та везикули. На ділянках, що не піддаються впливу сонячного світла, висип майже не буває.

При гіперпігментації на місці червоних плям з'являються світло-коричневі, коричневі гіперпігментовані плями, схожі на родимки.

При атрофії шкіра висихає, стає тоншою, зморщується. На шкірі губ і носа спостерігаються численні дрібні зірчасті телеангіектазії та рубці з блискучою поверхнею. Внаслідок атрофії та рубців розвиваються мікротомія (зменшення отвору рота), ектропіон, витончення вух і носа, атрезія носового отвору та рота. У 80-85% пацієнтів уражаються очі: відзначаються кон'юнктивіт, кератит, пошкодження рогівки та слизової оболонки, ослаблення зору. На шкірі повік спостерігаються дисхромія, телеангіектазії, гіперкератотичні зміни та пухлини.

При гіперкератозі у вищеописаних патологічних вогнищах з'являються бородавчасті пухлини, папіломи, кератоакантоми, фіброми, ангіофібріоми та інші доброякісні пухлини. Тому деякі вчені відносять пігментну ксеродерму до групи передракових захворювань.

Через 10-15 років від початку захворювання в атрофічно змінених вогнищах та пігментних плямах виникають злоякісні пухлини шкіри (базаліома, ендотеліома, ангіосаркома). Пухлини руйнуються за короткий час, метастазують у внутрішні органи та призводять до смерті. У внутрішніх органах і тканинах деяких пацієнтів спостерігаються загальні дистрофічні зміни (синдактелія другого та третього пальців стопи, зубна дистрофія, повне випадіння волосся тощо).

trusted-source[ 12 ], [ 13 ]

Форми

Неврологічна форма пігментної ксеродерми проявляється двома синдромами.

Синдром Ріда характеризується клінічними проявами ксеродерми пігментної та мікроцефалії, ідіопатією та уповільненим ростом скелетної системи. При неврологічній формі захворювання репарація ДНК утруднена, а рентгенотерапія призводить до збільшення основних патологічних вогнищ.

Синдром Де Синктіс-Х Коккіоне характеризується такими клінічними ознаками:

  • розвиток клінічних ознак пігментної ксеродерми на особливо фоточутливій шкірі;
  • рання поява злоякісних пухлин;
  • одночасний перебіг спастичного паралічу, мікроцефалії та деменції;
  • вроджені деформації та карликовість;
  • недорозвинення статевих залоз;
  • часті викидні;
  • рецесивна передача у спадок.

На думку деяких дерматологів, синдром Сантіса-Каккіоне не є самостійним захворюванням, а важким і повністю вираженим клінічним проявом пігментної ксеродерми.

Генетичні форми

Типи

Джин

Локус

Опис

Тип A, I, XPA

XPA

9q22.3

Ксеродерма пігментна (XP) група А – класична форма

Тип B, II, XPB

XPB

2q21

Група B XP

Тип C, III, XPC

XPC

3п25

Група C XP

Тип D, IV, XPD

XPD ERCC6

19q13.2-q13.3, 10q11

ХР групи D або синдром Де Санктіса-Качіоне

Тип E, V, XPE

ДДБ2

11с.12-с.11

XP Група E

Тип F, VI, XPF

ERCC4

16с.13.3-с.13.13

XP Група F

Тип G, VII, XPG

RAD2ERCC5

13q33

XP групи G та синдром COFS (церебро-окуло-фаціоскелетний синдром) типу 3

Тип V, XPV

ПОЛГ

6p21.1-p12

Варіант пігментної ксеродерми

trusted-source[ 14 ], [ 15 ]

Що потрібно обстежити?

Як обстежувати?

Диференціальна діагностика

Захворювання слід відрізняти від пойкілодермії, хронічного рентгенодерматитису, плямистої склеродермії, пігментної кропив'янки та хвороби Базена.

trusted-source[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

До кого звернутись?

Лікування пігментної ксеродерми

Протималярійні препарати (делагіл, плаквеніл, резоквін та ін.), захищаючи ДНК від ультрафіолетових променів, пригнічують процес деполімеризації, знижують чутливість (фотосенсибілізацію) шкіри до сонячного світла. Ці препарати мають протизапальні та гіпосенсибілізуючі властивості. Рекомендується проводити загальну терапію разом з вітамінотерапією (B1, B2, PP, B6, B12, A, E), антигістамінними препаратами (тавегіл, дифенгідрамін, супрастин), десенсибілізуючими засобами (тіосульфат натрію, 10% хлорид кальцію внутрішньовенно 10 мл).

Для місцевого лікування використовуються сонцезахисні креми та мазі.

При пухлинній формі пігментної ксеродерми використовуються хірургічні методи, рідкий азот та лазерні промені. Щоб захиститися від сонячних променів, необхідно носити вільний одяг, сонцезахисні капелюхи та рукавички.

Прогноз

Більшість пацієнтів (2/3) помирають, не досягнувши 15 років. Деякі пацієнти можуть дожити до 40-50 років.

trusted-source[ 20 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.