Медичний експерт статті
Нові публікації
Учені ідентифікували ген лейкозу
Останній перегляд: 30.06.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ймовірність розвитку лейкемії або мієлодиспластичних синдромів можна передбачити за наявністю або відсутністю мутацій у гені GATA2.
Міжнародна команда дослідників з Австралії, США та Канади повідомляє про виявлення мутації, яка може бути причиною спадкового гострого мієлоїдного лейкозу та мієлодиспластичних синдромів. Вчені опублікували звіт про свою роботу в журналі Nature Genetics.
Мієлодиспластичні синдроми – це нездатність кісткового мозку виробляти достатню кількість нормальних клітин крові того чи іншого типу (або клітин мало, або вони погано виконують свою функцію, або і те, й інше). Пацієнти страждають на анемію та потребують постійного поповнення клітин крові за допомогою донорської крові. У кожному третьому випадку мієлодиспластичний синдром переходить у гострий мієлоїдний лейкоз, коли кістковий мозок починає інтенсивно виробляти аномальні клітини крові, і ці поступово витісняють здорові.
Перша гіпотеза про спадкову природу цих захворювань з'явилася на початку 1990-х років, коли було помічено, що у членів однієї родини спостерігався як мієлодиспластичний синдром, так і мієлоїдний лейкоз, ускладнений низькою стійкістю до бактеріальних інфекцій. Молекулярним генетикам знадобилося 18 років, щоб знайти конкретного винуватця; у дослідженні взяли участь понад 20 родин.
Винуватцем був ген GATA2. У низці сімей мутації в ньому значно підвищили ризик лейкемії; інші носії пошкодженого гена були надзвичайно схильні до бактеріальних, вірусних та грибкових інфекцій через брак нормальних імунних клітин у крові. Цікавості до результатів додає те, що мутації в GATA2 також призводять до лімфедеми – порушення циркуляції рідини в тканинах і, як наслідок, набряку кінцівок (слоновості ніг). Крім того, в деяких випадках порушення в цьому гені викликають глухоту. Мієлодиспластичні синдроми зазвичай пов'язані з втратою ділянки хромосоми з цим геном: мутації в GATA2 також були виявлені у людей із «звичайним», неспадковим лейкозом.
Раніше було запропоновано два інші гени як причини раку крові. Не заперечуючи цих даних, дослідники спробували зосередитися на інших причинах лейкемічних захворювань і зрештою знайшли третій – GATA2. Мутації, що супроводжують інші види раку, такі як рак молочної залози, легко виявити, але знайти подібні мутації у випадку онкологічних захворювань крові надзвичайно складно, і сьогодні дуже мало інформації про їхні генетичні фактори. Що особливо недоречно, враховуючи високу поширеність лейкемії.
Дослідникам ще належить з'ясувати, як одне генне захворювання може призвести до такого широкого спектру симптомів, від проблем з кістковим мозком до глухоти. Однак лікарі тепер можуть достовірно передбачити ймовірність розвитку лейкемії на основі наявності або відсутності цього типу генетичної мутації у члена сім'ї.
[