Вчені ідентифікували ген лейкозу
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Імовірність виникнення лейкемії або мієлодиспластичні синдромів можна передбачити за наявністю або відсутністю мутацій в гені GATA2.
Міжнародна група дослідників з Австралії, США та Канади повідомляє, що їй вдалося знайти мутацію, яка може служити причиною спадкових гострого мієлоїдного лейкозу та мієлодиспластичні синдромів. Звіт про виконану роботу вчені опублікували в журналі Nature Genetics.
Під мієлодиспластичний синдромами розуміють нездатність кісткового мозку продукувати достатню кількість нормальних клітин крові того чи іншого виду (або клітин мало, або вони погано виконують свою функцію, або те й інше разом). Хворі страждають від анемії і потребують постійного поповнення запасу кров'яних клітин за допомогою донорської крові. У кожному третьому випадку мієлодиспластичний синдром перетворюється в гострий мієлоїдний лейкоз, коли кістковий мозок починає інтенсивно виробляти неправильні кров'яні клітини, і ті поступово витісняють здорові.
Вперше припущення про спадковий характер цих захворювань з'явилося у вчених на початку 1990-х років, коли було помічено, що у членів однієї сім'ї спостерігається як мієлодиспластичний синдром, так і мієлоїдний лейкоз, ускладнені малою опірністю бактеріальних інфекцій. На пошук конкретного винуватця у молекулярних генетиків пішло 18 років; в дослідженні брали участь більше 20 сімей.
Винуватцем виявився ген GATA2. У ряді сімей мутації в ньому значно підвищували ризик захворювання на лейкемію; інші носії пошкодженого гена були надзвичайно схильні до бактеріальних, вірусних та грибкових інфекцій через брак в крові нормальних імунних клітин. Інтриги з отриманими результатами додає те, що мутації в GATA2 ведуть також до лімфедеме - порушення циркуляції рідини в тканинах і, як наслідок, набряку кінцівок ( «слоновість» ніг). Крім того, в деяких випадках порушення в цьому гені викликають глухоту. Миелодиспластические синдроми пов'язані зазвичай з втратою ділянки хромосоми з цим геном: мутації в GATA2 були виявлені і у людей з «звичайної», ненаследственной на лейкемію.
В якості причин виникнення раку крові раніше вказувалися ще два гена. Не заперечуючи цих даних, дослідники спробували сконцентруватися на інших причинах лейкемічних розладів і в підсумку знайшли третю - GATA2. Мутації, супутні іншим видам раку, таким як рак грудей, виявляються легко, пошук же аналогічних мутацій у разі онкологічних захворювань крові надзвичайно утруднений, і на сьогодні інформації про їх генетичні фактори вкрай мало. Що особливо недоречно, враховуючи високу поширеність лейкемії.
Дослідникам ще належить з'ясувати, як порушення в одному гені ведуть до настільки різноманітним проявам, починаючи з проблем в кістковому мозку і закінчуючи глухотою. Проте відтепер медики можуть цілком достовірно прогнозувати ймовірність виникнення лейкемії за наявністю або відсутністю серед членів сім'ї цього виду генетичних мутацій.
[