Штучний інтелект покращить прогноз і лікування аутоімунних захворювань
Останній перегляд: 14.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Новий удосконалений алгоритм штучного інтелекту (AI) може призвести до більш точних і ранніх прогнозів, а також до розробки нових методів лікування аутоімунних захворювань, під час яких імунна система помилково атакує здорові клітини та тканини організму. Алгоритм аналізує генетичний код, що лежить в основі цих умов, щоб точніше моделювати, як експресуються та регулюються гени, пов’язані з певними аутоімунними захворюваннями, а також ідентифікувати додаткові гени ризику.
Дослідники повідомляють, що робота, розроблена групою дослідників з Медичного коледжу Університету Пенсільванії, перевершує існуючі методології та виявила на 26% більше нових асоціацій генів. Їхня робота була опублікована сьогодні в Nature Communications.
«У всіх нас є мутації в ДНК, і нам потрібно зрозуміти, як будь-яка з цих мутацій може вплинути на експресію пов’язаних із захворюваннями генів, щоб ми могли передбачити ризик захворювання на ранній стадії. Це особливо важливо для аутоімунних захворювань», сказав Дацзян Лю, видатний професор, заступник голови з досліджень і директор відділу штучного інтелекту та біомедичної інформатики в Медичному коледжі Університету Пенсільванії та співавтор дослідження.
«Якщо алгоритм ШІ може точніше прогнозувати ризик захворювання, це означає, що ми можемо втрутитися раніше».
Генетика та розвиток хвороб
Генетика часто лежить в основі розвитку захворювань. Варіації в ДНК можуть впливати на експресію генів, тобто процес, за допомогою якого інформація в ДНК перетворюється на функціональні продукти, такі як білок. Те, наскільки сильно чи слабко експресується ген, може впливати на ризик захворювання.
Загальногеномні асоційовані дослідження (GWAS), популярний підхід у дослідженнях генетики людини, можуть ідентифікувати ділянки геному, пов’язані з певною хворобою чи ознакою, але не можуть визначити конкретні гени, які впливають на ризик захворювання. Це схоже на те, щоб поділитися своїм місцезнаходженням з другом, але без точного налаштування на смартфоні: місто може бути очевидним, але адреса прихована.
Існуючі методи також обмежені в деталях аналізу. Експресія генів може бути специфічною для певних типів клітин. Якщо аналіз не розрізняє різні типи клітин, результати можуть пропустити реальні причинно-наслідкові зв’язки між генетичними варіантами та експресією генів.
Метод EXPRESSO
Метод команди під назвою EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only) використовує вдосконалений алгоритм штучного інтелекту та аналізує дані кількісних сигнатур експресії мононуклеарних клітин, які пов’язують генетичні варіанти з генами, які вони регулюють.
Він також об’єднує тривимірні геномні дані та епігенетику, яка вимірює, як гени можуть бути модифіковані навколишнім середовищем, щоб впливати на захворювання. Команда застосувала EXPRESSO до наборів даних GWAS для 14 аутоімунних захворювань, включаючи вовчак, хворобу Крона, виразковий коліт і ревматоїдний артрит.
"За допомогою цього нового методу ми змогли ідентифікувати набагато більше генів ризику для аутоімунних захворювань, які справді мають специфічні ефекти для клітинного типу, тобто вони впливають лише на певний тип клітин, а не на інші", - сказав Бібо Цзян, доцент з медичного коледжу Університету Пенсільванії та старший автор дослідження.
Потенційне терапевтичне застосування
Команда використовувала цю інформацію, щоб визначити потенційні терапевтичні засоби для аутоімунних захворювань. Наразі, кажуть вони, немає хороших варіантів довгострокового лікування.
"Більшість методів лікування спрямовані на полегшення симптомів, а не на лікування хвороби. Це дилема, оскільки ми знаємо, що аутоімунні захворювання вимагають тривалого лікування, але існуючі методи лікування часто мають настільки погані побічні ефекти, що їх неможливо використовувати довгостроково. Однак, геноміка та штучний інтелект пропонують багатообіцяючий шлях до розробки нових терапевтичних засобів», – сказала Лора Каррел, професор біохімії та молекулярної біології Медичного коледжу Пенсильванського університету та співавтор дослідження.
Робота команди вказала на лікарські сполуки, які можуть змінювати експресію генів у типах клітин, пов’язаних з аутоімунними захворюваннями, як-от вітамін К для лікування виразкового коліту та метформін, який зазвичай призначають при цукровому діабеті 2 типу, при цукровому діабеті 1 типу. Ці препарати, які вже схвалено Управлінням з контролю за продуктами й ліками США (FDA) як безпечні й ефективні для лікування інших захворювань, потенційно можуть бути перепрофільовані.
Дослідницька група працює з колегами, щоб перевірити свої висновки в лабораторії та, зрештою, у клінічних випробуваннях.
Ліда Ванг, докторантка програми біостатистики, і Чакріт Хунсріраксакул, який отримав ступінь доктора філософії з біоінформатики та геноміки у 2022 році та медичний ступінь у травні в Університеті Пенсільванії, очолювали дослідження. Інші автори з Медичного коледжу Університету Пенсільванії включають Хавелла Маркуса, який здобуває ступінь доктора медицини та медичний ступінь; Дейі Чен, докторант; Фань Чжан, аспірант; і Фан Чен, докторант. Сяовей Чжан, доцент Південно-Західного медичного центру Техаського університету, також приєднався до роботи.