Виявлено генетичні зв'язки між запальним захворюванням кишківника і хворобою Паркінсона

Дослідники з Медичної школи Ікана на горі Синай зробили значне відкриття, виявивши генетичні зв'язки між запальними захворюваннями кишечника (ЗЗК) та хворобою Паркінсона (ХП). Їхнє дослідження, опубліковане в журналі Genome Medicine, підкреслює потенціал спільних терапевтичних стратегій боротьби з цими двома складними захворюваннями.

Команда дослідників під керівництвом Мельтем Есе Карс, доктора філософії, постдокторанта Інституту персоналізованої медицини імені Чарльза Бронфмана, професора генетики та геномних наук Юваля Ітана та професора генетики та геномних наук Інги Пітер Медичної школи Ікана на горі Синай, використала передові методи геномного аналізу для дослідження генетичного перекриття між ЗЗК та хворобою Паркінсона. Їхні результати вказують на мутації в гені LRRK2 як спільний елемент, що пов'язує ці два захворювання, та ідентифікують нові гени, які, ймовірно, уражаються у людей із ЗЗК та хворобою Паркінсона.

Доктор Карс пояснив суть своїх висновків: «Ми виявили, що запальні захворювання кишечника та хвороба Паркінсона спричинені певними поширеними генетичними факторами, включаючи варіанти LRRK2 та інших генів, раніше невідомих при цій комбінації станів. Це може радикально змінити наш підхід до цих захворювань, дозволяючи терапії одночасно впливати на обидва стани».

Методи та результати дослідження

У дослідженні проаналізовано дані з біобанку Mount Sinai BioMe, біобанку Великої Британії та когорти з 67 пацієнтів з діагнозом як ЗЗК, так і хвороби Паркінсона з національного біобанку Данії. Ця об'єднана база даних дозволила дослідникам вивчити рідкісні генетичні варіанти з високим рівнем впливу та виявити нові гени та біологічні шляхи, що сприяють коморбідності ЗЗК та хвороби Паркінсона.

«Наше дослідження не лише генетично пов’язує ці два захворювання, але й закладає основу для нових форм лікування та, можливо, стратегій профілактики, які могли б зменшити тягар цих захворювань для пацієнтів», – сказала докторка Мельтем Едже Карс.

Нові методи та підходи

Дослідники використали різноманітні обчислювальні методи для виявлення значних зв'язків між варіантами гена LRRK2 та супутньою виникненням ЗЗК та хвороби Паркінсона, включаючи підхід гетерогенного кластерного аналізу, який, як вони продемонстрували, є дуже ефективним у виявленні генів у невеликих когортах, які неможливо проаналізувати традиційними методами асоціації генів. Їхній аналіз також виявив кілька шляхів, пов'язаних з імунітетом, запаленням та аутофагією, системою клітинної рециркуляції організму, які задіяні в обох станах.

Ці висновки мають потенційні наслідки для багатьох галузей медицини, що свідчить про те, що розуміння генетичних факторів може призвести до більш цілеспрямованої терапії. Дослідження підкреслює важливість генетичних досліджень у розробці персоналізованих підходів до медицини, які могли б покращити лікування пацієнтів як із запальними захворюваннями кишечника (ЗЗК), так і із захворюванням Паркінсона (ПХ).

Наслідки цих відкриттів виходять за межі сучасних парадигм лікування: «Визначаючи спільні генетичні основи ЗЗК та хвороби Паркінсона, ми прокладаємо шлях для інноваційних методів лікування, будь то розробка нових лікарських цілей чи перепрофілювання існуючих препаратів, які потенційно могли б вирішити першопричини цих станів», – сказала доктор Мельтем Едже Карс.

Вплив на майбутні дослідження

Результати цього дослідження також можуть вплинути на майбутні напрямки досліджень, заохочуючи більш інтегрований підхід до вивчення захворювань, які можуть здаватися непов'язаними, але мають спільні генетичні шляхи.