Здорові діти можуть розвинутися з аномальних ембріонів

Група кембриджських учених зробила відкриття, яке допоможе краще зрозуміти процеси ембріонального розвитку і розробити методи боротьби з генетичними аномаліями плода. Дослідження показали, що у будь-якого зародка є все необхідне для того, щоб сформуватися в повноцінну дитину, також вченим вдалося встановити (вперше за всю історію науки) на якій стадії формування можна зрозуміти, що в майбутньому організмі будуть будь-які відхилення.

Один із співробітників Кембриджа, професор Магдалена ЗЕРНИЦЬКИЙ-Гетц, яка стала автором революційного дослідження, свого часу пережила важкий досвід, пов'язаний з її вагітністю. У 44 роки Магдалені, яка виношує тоді другу дитину, лікарі повідомили, що результати біопсії плаценти вказують на те, що її дитина, можливо, народиться з синдромом Дауна. Як пояснили лікарі, в плаценті приблизно 1/4 частина клітин була з аномаліями, і запропонували жінці зробити аборт. Після розпитувань своїх колег, Магдалена з'ясувала, що при таких результатах аналізів сказати з точністю 100%, що дитина народиться з відхиленнями неможливо і це вплинуло на рішення жінки залишити малюка, який народився в покладений термін повністю здоровим. Саме це наштовхнуло жінку на думку глибше вивчити процеси розвитку ембріонів, щоб зменшити кількість абортів, пов'язаних з неточністю аналізів.  

Дослідники вивчали ембріони гризунів, частина клітин яких містила неправильне кількість хромосом, після серії дослідів було доведено, що на ранніх етапах розвитку деякі аномалії в хромосомному наборі можуть самостійно зникати. Фахівці створювали ембріонів з неправильними наборами хромосом, але спостереження показали, що аномальні клітини відмирають через апоптозу (механізм загибелі клітин), в той час як здорові клітини продовжували нормальний процес ділення.

У першому експерименті аномальні і здорові клітини дослідники змішали 50/50, у другому 3/1, але результат виявився аналогічним, з єдиним винятком - частина аномальних клітин не гинуть, але і при першому, і при другому експерименті біопсія показувала наявність аномальних клітин, що підтверджує можливість помилки, що сталося у випадку з Магдаленою.

Ембріон людини містить 23 пари хромосом, одна з яких статеві (XY і ХХ), а решта аутосоми. Зміни в кількості хромосом призводять до різних аномалій розвитку плода, найпоширенішим прикладом є синдром Дауна, коли 21-я хромосома має три копії, замість двох.  

Як правило, подібні порушення стають основною причиною смерті новонароджених, єдиною життєздатною формою порушення є трисомія (утворення трьох копій аутосом), що виникає при розвитку синдрому Дауна.

Найчастіше утворення трьох копій відбувається в 16-ій хромосомі, що незмінно призводить до викидня.

Відсутність однієї з хромосом (моносомія) відрізняється більш важкими наслідками, так як в цьому випадку зародок гине, за винятком втрати однієї з статевих хромосом у жінок, що викликає синдром Тернера - відхилення в психічному і фізичному розвитку (карликовість).  

Додаткові копії в статевих хромосом не так негативно впливають на розвиток зародка, але у дітей можливі затримки розумового розвитку.

У жінок після 40 вищий ризик розвитку порушень в хромосомному наборі. Зараз існують тести, які дозволяють припустити наявність генетичних патологій. З 11-ої по 14-й тиждень жінкам пропонується біопсія хоріона, при якій беруться зразки плаценти і вивчаються на число хромосом.

Також існує ще один тест, при якому вивчаються клітини навколоплідних вод (призначається з 15 по 20 тиждень) і результати цього дослідження вважаються більш точними.

[1], [2], [3],