Медичний експерт статті
Нові публікації
До чого може призвести дефіцит карнітину?
Останній перегляд: 05.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит карнітину виникає внаслідок недостатнього споживання або неможливості використовувати амінокислоту карнітин. Дефіцит карнітину – це гетерогенна група розладів. Порушується м’язовий метаболізм, що призводить до міопатії, гіпоглікемії або кардіоміопатії. Лікування найчастіше включає рекомендацію дієти, багатої на L-карнітин.
Амінокислота карнітин необхідна для транспортування ефірів коензиму А та довголанцюгових жирних кислот, ацетил-коензиму А, в мітохондрії міоцитів, де вони окислюються для вироблення енергії. Карнітин міститься в продуктах харчування, особливо тваринного походження, а також синтезується в організмі.
Причини дефіциту карнітину
Причини дефіциту карнітину: недостатнє споживання [наприклад, через модні дієти, недоступність продуктів, повне парентеральне харчування (ППП)]; нездатність до засвоєння через дефіцит ферментів (наприклад, дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази, метилмалонатна ацидурія, пропіонатна ацидемія, ізовалеріатемія); зниження ендогенного синтезу карнітину при тяжких захворюваннях печінки; надмірна втрата карнітину при діареї, підвищеному діурезі, гемодіалізі; спадкове захворювання нирок, при якому карнітин виводиться надмірно; підвищена потреба в карнітині при кетозі, підвищена потреба в окисленні жирних кислот; застосування вальпроату. Дефіцит карнітину може бути генералізованим (системним) або може вражати переважно м'язи (міопатичний).
[ Симптоми дефіциту карнітину
Симптоми та вік, у якому вони з'являються, залежать від причини дефіциту карнітину. Дефіцит карнітину може призвести до некрозу м'язів, міоглобінурії, так званої ліпідної міопатії, гіпоглікемії, жирової хвороби печінки та гіперамоніємії, що викликає біль у м'язах, слабкість, сплутаність свідомості та кардіоміопатію.
У новонароджених дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази діагностується за допомогою мас-спектрометрії. Пренатальна діагностика може бути поставлена за допомогою аналізу амніотичної рідини (ворсинчастих клітин амніотичної рідини). У дорослих остаточний діагноз дефіциту карнітину ставиться шляхом вимірювання рівня ацил-карнітину в сироватці крові, сечі та тканинах (м'язах та печінці при системному дефіциті; лише м'язах при міопатичному дефіциті).
Лікування дефіциту карнітину
Дефіцит карнітину, що виникає внаслідок недостатнього споживання з їжею, підвищених потреб, надмірних втрат, зниженого синтезу та (іноді) дефіциту ферментів, можна лікувати шляхом перорального прийому L-карнітину в дозі 25 мг/кг кожні 6 годин.