До чого може привести дефіцит карнітину?
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит карнітину є наслідком неадекватного надходження або нездатності засвоювати амінокислоту карнітин. Дефіцит карнітину представляє гетерогенну групу порушень. Погіршується метаболізм м'язів, що веде до міопатії, гіпоглікемії або кардіоміопатії. Найчастіше лікування полягає в рекомендації дієти, збагаченої L-карнітин.
Амінокислота карнітин необхідна для транспорту ефірів коферменту (ко-ензиму) А і довголанцюгових жирних кислот, ацетил-коензим А, в мітохондрії миоцита, де вони окислюються з метою отримання енергії. Карнітин міститься в харчових продуктах, особливо тваринного походження, а також синтезується в організмі.
Причини дефіциту карнітину
Причини дефіциту карнітину: неадекватне надходження [наприклад, через модних дієт, недоступності продуктів, повного парентерального харчування (ППТ)]; нездатність засвоєння через дефіцит ферментів (наприклад, дефіцит карнітин-пальмітоілтрансферази, метил малонатлацідурія, пропіонатацідемія, ізовалеріатемія); знижений ендогенний синтез карнітину при важкому ураженні печінки; надмірна втрата карнітину при проносі, посиленому діурезі, гемодіалізі; спадкова патологія нирок, при якій карнітин посилено виводиться; збільшення потреби в карнитине при кетозе, зростання потреб організму в окисленні жирних кислот; використання вальпроату. Дефіцит карнітину може бути генералізованим (системним) або може вражати головним чином м'язи (миопатический).
[Симптоми дефіциту карнітину
Симптоми і вік, в якому з'являються симптоми, залежать від причини дефіциту карнітину. Дефіцит карнітину може привести до некрозу м'язів, миоглобинурии, так званої ліпідної міопатії, гіпоглікемії, жировому переродженню печінки і гипераммониемии, що супроводжується болями в м'язах, слабкістю, сплутаністю свідомості і кардіоміопатією.
У новонароджених дітей дефіцит карнітин-пальмітоілтрансферази діагностується методом мас-спектрометрії. Пренатальний діагноз може бути встановлений шляхом аналізу амніотичної рідини (амниотических ворсинчастий клітин). У дорослих остаточний діагноз дефіцит карнітину встановлюється на підставі визначення рівня ацил-карнітину в сироватці крові, сечі і тканинах (в м'язах і печінці для системного дефіциту; тільки в м'язах - для Міопатичні форми дефіциту).
Лікування дефіциту карнітину
Дефіцит карнітину, який розвивається через його неадекватну надходження з їжею, збільшення потреби в ньому, надлишкових втрат, зменшення синтезу і (іноді) через дефіцит ферментів, можна лікувати за допомогою призначення L-карнітину з розрахунку 25 мг / кг перорально кожні 6 годин.