Виявлено нові генетичні мутації, що викликають діабет
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Цукровий діабет - досить поширене захворювання, можна сказати, бич сучасного суспільства.
Для лікування цієї хвороби використовуються різні методи. Діагноз « цукровий діабет » щорічно чує понад мільйон молодих людей у віці двадцяти років і старше. Після серцево-судинних та онкозахворювань, цукровий діабет займає третю позицію за кількістю хворих у світі.
Цукровий діабет - системне захворювання, яке розвивається на тлі часткового або абсолютного дефіциту гормону інсуліну. Внаслідок цього в організмі відбувається порушення вуглеводного обміну, зокрема, утилізація глюкози тканинами пригнічується. Згодом відбувається цілий ряд гормонально-метаболічних порушень, що може стати причиною розвитку порушень нирок, судин сітківки очей, інфаркту міокарда та інсульту. Все це робить діабет небезпечним захворюванням, яке вимагає невідкладного лікування.
Дослідники виявили три генетичні варіації, які впливають на вироблення інсуліну. Результати їх роботи опубліковані на сторінках наукового журналу «Nature Genetics». Дане дослідження вчених було направлено на вивчення генів, які мають значний вплив на секрецію гормону інсуліну.
За словами провідного автора дослідження, професора генетики Карен Моке зі Школи Медицини Університету Північної Кароліни, аналіз і вивчення генетичних варіацій допомагає краще зрозуміти, яку частку впливу надають гени на розвиток захворювання.
Це дослідження є першим у своєму роді, де використаний метод ExoME для збору генетичної інформація.
Метод клініко-діагностичного ExoME секвенування дозволяє фахівцям провести діагностику пацієнтів в тому випадку, якщо це неможливо зробити за допомогою традиційних діагностичних методів.
ExoME дає можливість розпізнати області генома, в яких відбуваються хвороботворні мутації.
«Даний метод дозволив нам обстежити велику кількість людей, зокрема, понад 8 000 осіб. Ми сподіваємося, що такий аналіз буде корисний для виявлення мутацій, пов'язаних з ожирінням і розвитком онкозахворювань », - кажуть дослідники.
Група вчених під керівництвом професора Моке провела докладне вивчення і аналіз великомасштабного дослідження експертів Університету Східної Фінляндії.
Фахівці проаналізували медичні записи і генетичні дані 8 229 чоловіків-фінів. Вони поставили собі за мету знайти можливі генетичні варіації, які можуть бути пов'язані з цукровим діабетом.
Такі варіації, які провокують збої у виробленні організмом інсуліну, були виявлені в трьох гена - TBC1D30, PAM і KANK1. Наявність цих генів може створювати проблеми зі здоров'ям навіть у абсолютно здорових людей і також привести до розвитку цукрового діабету.
Команда вчених не збирається зупинятися і планує провести подальші дослідження для того, щоб дізнатися більше про те, як пов'язані гени з цукровим діабетом. Вони сподіваються, що їх успішна робота, проведена за допомогою методу ExoME, допоможе у вивченні спадкових зв'язків генетичних варіацій та інших захворювань.
[