Хвороби Тея-Сакса і Сандхоффа

Хвороби Тея-Сакса та Сандхоффа – це сфінголіпідози, спричинені дефіцитом гексозамінідази, що призводять до тяжких неврологічних проявів та ранньої смерті дитини.

Гангліозиди – це складні сфінголіпіди, присутні в мозку. Існує 2 основні форми, GM1 та GM, обидві з яких можуть бути пов'язані з лізосомними хворобами накопичення; існує 4 основні типи гангліозидозу GM, кожен з яких може бути спричинений великою кількістю різних мутацій.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Хвороба Тея-Сакса

Дефіцит гексозамінідази А призводить до накопичення глікемічної речовини (ГМ) у мозку. Успадкування є аутосомно-рецесивним; носійство найпоширеніших мутацій оцінюється в 1/27 здорових дорослих східноєвропейського (ашкеназі) єврейського походження, хоча інші мутації поширені у деяких франко-канадських та каджунських популяціях.

У дітей із хворобою Тея-Сакса після 6 місяців починається затримка психомоторного розвитку, а до 5 років розвиваються серйозні когнітивні та рухові порушення, які призводять до судом, зниження інтелекту, паралічу та смерті. Вишнево-червоні плями на очному дні є поширеним явищем.

Діагноз ставиться клінічно та може бути підтверджений за допомогою ферментного тестування. За відсутності ефективного лікування терапія зосереджується на скринінгу носіїв у дорослих дітородного віку у групах високого ризику (за активністю ферментів та ідентифікацією мутацій) у поєднанні з генетичним консультуванням.

Хвороба Сандхоффа

Відзначається комбінований дефіцит гексозамінідази А та В. Клінічні прояви включають прогресуючу дегенерацію мозку, що починається з 6-місячного віку, зі сліпотою, вишнево-червоними плямами на очному дні та гіперакузією. Захворювання практично не відрізняється від хвороби Тея-Сакса за своїм перебігом, діагностикою та лікуванням, за винятком того, що воно також має вісцеральне ураження (гепатомегалія та зміни кісток) та не має етнічних асоціацій.