Бойсе Тай-Сакса і Сандхоффа
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хвороби Тея-Сакса і Сандхоффа - це сфінголіпідози, які викликаються дефіцитом гексозамінідази, що призводять до важких неврологічних проявів і ранньої смерті дитини.
Гангліозид - це складні сфінголіпіди, які присутні в головному мозку. Існують 2 основні форми, GM1 і GM, обидві можуть бути пов'язані з лізосомальними хворобами накопичення; відомі 4 основних типи GM Гангліозідози, кожен з яких може викликатися великим числом різних мутацій.
[Хвороба ТеяСакса
Дефіцит гексозамінідази А призводить до накопичення GM в головному мозку. Тип успадкування аутосомно-рецесивний; носійство найбільш частих мутацій становить до 1/27 здорових дорослих людей, що походять з східноєвропейських (ашкеназі) євреїв, хоча інші мутації характерні для деяких франкоканадского і кайюнскіх популяцій.
У дітей з хворобою Тея-Сакса починає відзначатися затримка психомоторного розвитку після 6месячного віку, у них з'являються виражені когнітивні і моторні порушення, які призводять до судом, зниження інтелекту, паралічів і смерті до віку 5 років. Часто спостерігаються вишнево-червоні плями на очному дні.
Діагноз є клінічним і може бути підтверджена дослідженням ферментів. За відсутності ефективного лікування терапія фокусується на скринінговому обстеженні дорослих людей дітородного віку в популяціях високого ризику для виявлення носійства (ухвалою активності ферменту і ідентифікацією мутацій) в поєднанні з консультацією генетика.
Хвороба Сандхоффа
Відзначається комбінований дефіцит гексозамінідази А і В. Клінічні прояви включають прогресуючу дегенерацію головного мозку, починаючись з 6 місяців, що супроводжується сліпотою, вишнево-червоними плямами на очному дні і гиперакузией. Ця хвороба практично не відрізняється від хвороби Тея-Сакса за течією, діагностики та лікування, за винятком того, що при ній також присутня ураження внутрішніх органів (гепатомегалія і зміни кісток) і відсутні етнічні асоціації.
Использованная литература