Генетичний аналіз при вагітності
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Генетичний аналіз при вагітності потрібно проходити обов'язково, це найвірніший варіант обчислити вірогідність розвитку патологій і спадкових дефектів у майбутньої дитини.
Також тест потрібно зробити якщо:
- Довго не виходить зачаття або вагітність закінчується викиднем. Причина може бути в дефектах хромосом батька і матері.
- Якщо вік батьків за 35 років. У такому випадку ймовірність мутацій і хромосомних збоїв значно підвищується.
- Також на проходження генетичного аналізу вагітну може направити лікар, покладаючись на дані анамнезу:
- У майбутньої матері або батька є важкі захворювання, що передаються у спадок.
- У родині вже є діти з відхиленнями в наборі хромосом.
- Майбутньої матері більше 30-35 років.
- Якщо майбутня мати в першій половині вагітності приймала серйозні медичні препарати, наркотичні речовини, алкогольні напої.
- Ще одним свідченням до генетичному тесту може бути підозра на завмерла вагітність в ході обстеження на УЗД.
- При змінах в біохімічних тестах також знадобиться здати генетичний аналіз.
Аналіз на Дауна при вагітності
Аналіз на Дауна при вагітності потрібно здавати обов'язково, але все-таки краще зробити такий аналіз і до планування дитини, щоб прорахувати ймовірність народження малюка з відхиленнями у конкретної пари. Імовірність, що у молодої пари народиться дитина з синдромом Дауна, також не виключена.
Найбільш точний результат дає комбінований метод діагностики, що складається з УЗД діагностики, де оцінюється товщина воротнічкової зони і виявленні в сироватці крові особливих маркерів. Найкраще діагностувати синдром Дауна та інші хромосомні аномалії на 16-18 тижні виношування дитини. На цьому терміні робиться так званий «потрійний тест», і тільки в одному відсотку випадків він дає помилковий результат. Але краще здавати кілька аналізів - таким чином можна отримати найбільш точний результат. Так, при позитивному тесті на синдром Дауна додатково проводять дослідження амніотичної рідини (але тільки якщо у майбутньої мами немає протипоказань до проведення амніоцентезу ).
Не варто впадати у відчай, якщо результат тесту виявиться позитивним - не виключена ймовірність діагностичної помилки. В такому випадку краще повторити діагноз через один-два тижні і додатково проконсультуватися у генетика.
Аналіз АФП при вагітності
Аналіз АФП при вагітності також відноситься до категорії обов'язкових аналізів. Вагітним призначають цей аналіз для того, щоб виключити ймовірність розвитку у малюка хромосомних аномалій, дефектів нервової трубки, а також аномалій внутрішніх органів і кінцівок. Добре було б проводити діагностику в терміни між 12-20 тижнями, але найбільш точну інформацію можна отримати на 14-15 тижні.
Організмом плода АФП починає продукуватися з 5 тижні, відповідно на кожній наступній тижня відсоток АФП в крові матері зростає, досягаючи максимуму на 32-34 тижні. Норма для показника АФП - 0,5-2,5 МОМ. Якщо показник вище норми, то це може означати:
- Помилку при уточненні терміну вагітності.
- Має місце бути багатоплідна вагітність.
- Проблеми з нирками.
- Грижа пупка у плода.
- Аномалії нервового стовбура.
- Аномалії черевної стінки.
- Інші фізіологічні вади.
Якщо показник АФП занижений, то висока ймовірність синдрому Дауна, гідроцефалії, трисомії, міхура занесення, інші хромосомні відхилення, затримка розвитку і внутрішньоутробна смерть плоду.
Цілком покладатися на показники АФП в крові не варто, згідно з показниками аналізу, не можна ставити повноцінний діагноз, тому впадати у відчай і засмучуватися не треба. При тих чи інших відхиленнях від норми більш ніж в 90% випадків народжуються здорові діти.
[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]
Аналіз PAPP-A при вагітності
Аналіз PAPP-A при вагітності проводять в першому триместрі, з метою виявити ступінь ризику народження дитини з хромосомними аномаліями. Рівень PAPP-A в крові матері знижується при хромосомних порушеннях, при загрозі викидня, завмирання вагітності. Аналіз проводять, починаючи з 8 тижнів, але найбільш оптимальні терміни - 12-14 тиждень. Після цього терміна достовірність результату набагато знижується. Найбільш точний результат можна отримати, якщо провести комплексне обстеження - аналіз на рівень ХГЛ, рівень PAPP-A і дослідження комірцевої зони плода за допомогою апарату УЗД.
Аналіз РАРР-а при вагітності призначають вагітним які:
- Мають в анамнезі вагітність з ускладненням.
- Мають вік понад 35 років.
- Мають в анамнезі два і більше мимовільних аборту.
- Мають в анамнезі перенесені перед зачаттям або на ранніх термінах вагітності вірусні та інфекційні захворювання.
- Мають в родині малюка з хромосомними аномаліями.
- Мають важкі спадкові патології в роду.
- До вагітності батьки піддавалися опроміненню.
Підвищення змісту ПАПП-А говорить про високий ризик хромосомних патологій у майбутньої дитини (відхилення по 21 і 18 парам хромосом і інші відхилення), висока ймовірність завмирання вагітності і мимовільного аборту.
Генетичний аналіз при вагітності допомагає діагностувати патології у плода на ранніх термінах, а своєчасний початок лікування зберегти вагітність і здоров'я малюка.