Медичний експерт статті
Нові публікації
Множинний ендокринний неопластичний синдром IIБ типу
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Множинний ендокринний неопластичний синдром типу IIB (МЕН IIB, синдром МЕН IIB, синдром слизової невроми, множинний ендокринний аденоматоз) характеризується множинними слизовими невромами, медулярними карциномами щитоподібної залози, феохромоцитомами та часто синдромом Марфана. Клінічна картина залежить від уражених залозистих елементів. Діагностика та лікування подібні до синдрому МЕН MA.
Близько 50% випадків є спорадичними, а не пов'язаними з захворюванням, хоча причина спорадичного МЕН IIB невідома. Захворюваність у чоловіків вдвічі вища, ніж у жінок. Гіперпаратиреоз виникає у випадках МЕН IIB. Генетичні дослідження виявили мутації в рецепторній тирозинкінази онкогенів.
Симптоми МЕН типу IIB
Симптоми та ознаки відображають залозисту патологію. Близько 50% пацієнтів мають повний синдром слизової невроми, феохромоцитому та медулярну карциному щитоподібної залози. Менш ніж у 10% спостерігаються лише невроми та феохромоцитоми, тоді як у решти пацієнтів спостерігаються невроми та медулярна карцинома щитоподібної залози без феохромоцитоми.
Невриноми слизового шару часто є ранньою ознакою захворювання та присутні у більшості або всіх пацієнтів. Невриноми виглядають як невеликі блискучі горбики на губах, язиці, щоках та слизових оболонках. Невроми також можуть з'являтися на повіках, кон'юнктиві та рогівці. Характерними ознаками є потовщення повік та дифузно гіпертрофовані губи. Порушення моторики шлунково-кишкового тракту (запор, діарея та іноді мегаколон) є поширеними та є наслідком дифузного кишкового гангліоневроматозу. У пацієнтів може бути синдром Марфана; скелетні аномалії хребта (лордоз, кіфоз, сколіоз), порожниста кістка стопи та еквіноварусна деформація стоп є поширеними ознаками захворювання.
Медулярна карцинома щитоподібної залози та феохромоцитома нагадують відповідні патології при МЕН IIA, обидві є двосторонніми та мультицентричними. Однак медулярна карцинома щитоподібної залози, як правило, є особливо агресивною при МЕН IIB та може вражати дітей молодшого віку.
Хоча невроми, характерні риси обличчя та шлунково-кишкові розлади спостерігаються на ранніх стадіях життя, синдром може не бути розпізнаним, доки медулярна карцинома щитоподібної залози або феохромоцитома не стануть більш очевидними пізніше.
Діагностика МЕН IIB типу
Синдром МЕН IIB підозрюється у пацієнтів із сімейним анамнезом МЕН II B, феохромоцитоми, множинних слизових невром або медулярної карциноми щитоподібної залози. Генетичне тестування є високоточним і проводиться у родичів першого ступеня споріднення та будь-яких родичів із симптомами захворювання.
Феохромоцитому можна запідозрити клінічно та підтвердити шляхом вимірювання вільних метанефринів у плазмі та фракціонованих катехоламінів у сечі. Можуть бути проведені лабораторні дослідження на медулярну карциному щитоподібної залози. Для виявлення феохромоцитоми та медулярної карциноми щитоподібної залози використовується МРТ або КТ.
[ 6 ]
До кого звернутись?
Лікування МЕН типу IIB
Ураженим пацієнтам слід негайно після встановлення діагнозу провести повну тиреоїдектомію. Феохромоцитому, якщо вона є, слід видалити перед тиреоїдектомією. У випадку носіїв генів рекомендується профілактична тиреоїдектомія у немовлячому або ранньому дитинстві.