Синдром Омен: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Омен - захворювання, що характеризується раннім (перші тижні життя) початком у вигляді ексудативної висипу, алопеції, гепатоспленомегалии, генералізованої лімфаденопатії, діареї, гіпереозінофіліі, геперіммуноглобулінеміі Е і підвищеної схильності до інфекцій, характерних для комбінованих імунодефіцитів.
RAG1 / RAG2 беруть участь в рекомбінації генів імуноглобулінів і TCR. Повний дефіцит RAG1 / RAG2 призводить до розвитку Т-В-НК-ТКИН. При міссенс мутаціях генів RAG1 / RAG2 функція RAG1 / RAG2 частково збережена (неповний дефіцит RAG1 / RAG2), а відповідно V (D) J рекомбінація порушена в повному обсязі. В результаті має місце виникнення олігоклональних Т лімфоцитів, які проліферують на периферії, можливо у відповідь на аутоантигени.
[Симптоми синдрому Омен
Терапія шкірних проявів стероїдами має незначний ефект. Цей синдром відрізняється від інших форм КІН відсутністю лимфопении. Навпаки, число лімфоцитів у багатьох хворих різко підвищений. Чутки, які лімфоцити у пацієнтів з синдромом Омен є активованими Т-клітинами, часто несуть маркери як активованих лімфоцитів, так і клітин пам'яті. Т лімфоцити в основному секретують Тh2 цитокіни, що, ймовірно, пояснює еозинофілію і підвищення рівня IgE. Кількість циркулюючих В-лімфоцитів і сироваткових імуноглобулінів А, М, G різко знижений. Гістологічна картина характеризується аномальною структурою лімфоїдних органів (відсутність лімфоїдних фолікулів в лімфатичних вузлах, селезінці, пеєрових бляшках і гіпоплазія тимуса з відсутністю тілець Гассаля); інфільтрацією лімфоїдних органів, шкіри, легенів і печінки клітинами, що мають характеристики клітин Лангерганса, але не містять специфічних для них гранул Бірбека; Т-лімфоцитами і еозинофілами.
У деяких хворих відзначаються тільки частина симптомів синдрому Омен, такий стан прийнято називати атиповий синдром Омен.
Лікування і прогноз синдрому Омен
До 2001 року описано 68 пацієнтів з синдромом Омен, єдиним способом лікування є трансплантація кісткового мозку. Згідно з опублікованими даними, TKM проведена 28 пацієнтам, при цьому повне імунологічне відновлення відбулося у 15 пацієнтів, а посттрансплантаційного летальність склала 46%. На етапі підготовки трансплантації відзначений хороший ефект терапії шкірних проявів ІФН-у і стероїдами.
Использованная литература