Діагностика синдрому Чедіака-Хигаши
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагноз синдрому Чедіака-Хигаши ставиться на підставі виявлення в мазку периферичної крові характерних гігантських гранул в нейтрофілах, еозинофілів та інших грануловмісних клітинах. При дослідженні мазка кісткового мозку в клітинах-попередниках лейкоцитарного ряду виявляються гігантські включення, які пероксідазопозітівни і містять лізосомальніферменти, що говорить про те, що це гігантські лізосоми або у випадку з меланоцитами - гігантські меланосоми.
Також виявляються додаткові ознаки дисфункції лейкоцитів (зниження активності NK-клітин).
Рентгенографія порожнини рота виявляє руйнування кісткової тканини і, в більшості випадків, втрату зубів.
Комп'ютерна томографія і магнітно-резонансне дослідження демонструють диффузную атрофію головного і спинного мозку.
При гістологічної дослідженні зразків шкіри виявляються макроглобули меланіну, а дослідження періодонтальних тканин виявляє масивну бактеріальну інвазію епітелію і сполучної тканини.
Пренатальна діагностика
Можливе проведення пренатальної діагностики за допомогою дослідження смуг плода (виявляються гігантські меланосоми) при світлової та електронної мікроскопії, а також лейкоцитів крові плоду (виявлення гігантських гранул а поліморфонуклеарних клітинах). Ретроспективні дослідження показали, що в культурах клітин амніотичної рідини, а також в клітинах хоріонічний ворсин лізосоми також збільшені.
[