Целіакія (глютенова ентеропатія) - Симптоми

Симптоми целіакії дуже різноманітні. У важких випадках захворювання, коли в патологічний процес втягується вся тонка кишка, розвивається важкий, важко піддається лікуванню та часто небезпечний для життя синдром тотальної мальабсорбції, який часто призводить до вторинного ураження багатьох органів і систем. Також спостерігаються кишкові ознаки захворювання (рясна діарея, поліфекалія тощо). На противагу цьому, у пацієнтів з обмеженим ураженням, що включає лише дванадцятипалу кишку та проксимальний відділ порожньої кишки, можуть не бути шлунково-кишкових симптомів. У них може бути лише анемія, зумовлена дефіцитом заліза та/або фолієвої кислоти, вітаміну В12, а також ознаки демінералізації кісток.

Природний перебіг нелікованої целіакії характеризується чергуванням періодів загострення та ремісії. Захворювання може виникнути в немовлячому віці, коли вводяться продукти, що містять глютен. Якщо лікування не розпочато, симптоми спостерігаються протягом усього дитинства, але часто зменшуються або повністю зникають у підлітковому віці. У 30-40 років ознаки захворювання зазвичай повторюються.

У низки пацієнтів прояви захворювання практично відсутні, а діагностика утруднена до середнього або навіть похилого віку. Можливість безсимптомного перебігу глютенової ентеропатії у дорослих підтверджується морфологічними дослідженнями біопсійного та хірургічного матеріалу, отриманого від пацієнтів та їхніх родичів.

Найбільш характерними симптомами целіакії є наступні.

1. Діарея. Найпоширеніший симптом глютенової ентеропатії, особливо у важких випадках захворювання. При значному ураженні кишечника спостерігається частий (до 10 і більше разів на добу) і рясний стілець - водянистий або напіврозріджений, світло-коричневого кольору. Досить часто стілець пінистий або жирний (що містить велику кількість неперетравленого жиру) з неприємним запахом.
2. Метеоризм. Часто спостерігається при глютеновій ешропатії та проявляється відчуттям здуття живота, розпирання в животі, утрудненим диханням. Метеоризм супроводжується виділенням великої кількості газів з неприємним запахом. У багатьох пацієнтів метеоризм не зменшується навіть після дефекації.

Симптоми, спричинені розвитком синдрому мальабсорбції

• Втрата ваги. Чим ширше та важче ураження тонкого кишечника та вираженість атрофії слизової оболонки, тим вираженіша втрата маси тіла. М'язи пацієнтів атрофічні, м'язова сила значно знижена. Шкіра суха, її тургор та еластичність різко знижені. Пальці нагадують «барабанні палички», нігті – «годинникові скла». Втрата маси тіла супроводжується вираженою слабкістю, швидкою стомлюваністю.
• Затримка росту та фізичного розвитку у дітей. Коли клінічні симптоми розвиваються в ранньому дитинстві, у дітей спостерігається значна затримка росту, фізичного та статевого розвитку.
• Порушення білкового обміну. Порушення розщеплення та всмоктування білка в кишечнику призводить до значних порушень білкового обміну, що проявляється у втраті ваги, атрофії м'язів та зниженні рівня загального білка та альбуміну в крові. При тяжкій гіпопротеїнемії можуть виникати гіпопротеїнемічні набряки, іноді значні.
• Порушення ліпідного обміну. Порушення засвоєння жирів призводить до зниження рівня холестерину, тригліцеридів, ліпопротеїнів у крові та проявляється втратою ваги, зникненням підшкірного жиру та появою стеатореї.
• Порушення вуглеводного обміну. Порушення розщеплення та всмоктування вуглеводів проявляється тенденцією до зниження вмісту глюкози в крові; іноді гіпоглікемія має клінічні прояви: пітливість, серцебиття, головний біль, відчуття голоду.
• Порушення обміну кальцію. Порушення всмоктування кальцію в тонкому кишечнику, що супроводжується одночасним порушенням всмоктування вітаміну D, призводить до значних порушень обміну кальцію та опорно-рухового апарату. У пацієнтів знижується вміст кальцію в крові, порушується його надходження в кісткову тканину, розвивається остеопороз (його розвитку сприяє гіперфункція паращитовидних залоз у відповідь на гіпокальціємію). Клінічно ці зміни проявляються болем у кістках, особливо в поперековому відділі хребта, грудній клітці, кістках тазу, можливі патологічні (тобто такі, що виникають без травми) переломи кісток. При тяжкій гіпокальціємії можуть виникати судоми, чому часто сприяє спостережуваний дефіцит магнію.
• Анемія. Розвиток анемії зумовлений порушенням всмоктування заліза в кишечнику, зниженням його вмісту в крові (залізодефіцитна анемія). Поряд з цим _{порушується всмоктування вітаміну B12,} що проявляється клінічною картиною B12 дефіцитної анемії. Можливий розвиток поліфакторіальної анемії, спричиненої одночасним дефіцитом вітаміну B12 _та заліза.
• Порушення функції ендокринних залоз. Ендокринні дисфункції розвиваються у важких випадках глютенової ентеропатії та тяжкого синдрому мальабсорбції. Недостатність кори надниркових залоз проявляється сильною слабкістю, пігментацією шкіри та слизової оболонки (шкіра стає сірувато-коричневою, світло-коричневою або бронзовою), артеріальною гіпотензією та запамороченням, зниженням рівня натрію, хлору та кортизолу в крові.

Порушення функції статевих залоз проявляється у чоловіків зниженням потенції, зменшенням прояву вторинних статевих ознак, атрофією яєчок; у жінок - гіпо- або аменореєю.

Гіпотиреоз може розвинутися через порушення всмоктування йоду в кишечнику. Недостатня функція щитовидної залози проявляється набряком обличчя, збільшенням ваги, мерзлякістю, брадикардією, запором, хрипотою, сонливістю, втратою пам'яті, випадінням волосся, сухістю шкіри, зниженням рівня Т3, Т4 у крові _. У _{рідкісних} випадках може розвинутися аутоімунний діабет.

• Полігіповітаміноз. Порушення засвоєння вітамінів призводить до розвитку симптомів гіповітамінозу. Дефіцит вітаміну А проявляється сухістю шкіри, зниженням гостроти зору (особливо в сутінках); дефіцит вітаміну B12 макроцитарною анемією; вітаміну C - підвищеною кровоточивістю, шкірними крововиливами, кровоточивістю ясен, сильною загальною слабкістю. Дефіцит вітаміну B призводить до розвитку периферичної полінейропатії (зниження сухожильних рефлексів, чутливості в дистальних відділах кінцівок), відчуття парестезії, оніміння в ногах). Ураження нервової системи посилюється дефіцитом вітамінів B6 _, B12 _, B2 _, PP. При дефіциті вітаміну B2 _{розвивається} ангулярний стоматит, вітаміну K - гіпопротромбінемією.
• Ураження інших органів травної системи. При огляді ротової порожнини відзначається глосит (язик малиново-червоний, потрісканий, сосочки згладжені), губи сухі, потріскані. Живіт здутий, збільшений в об'ємі (через метеоризм), при розвитку вираженої гіпопротеїнемії може з'явитися асцит. У деяких пацієнтів збільшена печінка (нечаста ознака), при УЗД визначаються її дифузні зміни.
• Ураження міокарда. У пацієнтів з глютеновою ентеропатією розвивається міокардіальна дистрофія, яка характеризується задишкою та серцебиттям, особливо під час фізичного навантаження, незначним розширенням лівої межі серця, приглушеністю серцевих тонів та зниженням зубця Т на ЕКГ.

Клінічні форми глютенової ентеропатії (целіакії):

Залежно від особливостей клінічного перебігу, розрізняють:

• типова форма – характеризується типовими симптомами та розвитком захворювання в ранньому дитинстві;
• латентна форма – характеризується переважанням позакишкових проявів (анемія, остеопороз тощо) у клінічній картині.
• латентна форма – характеризується легкими клінічними проявами, субклінічним перебігом і вперше проявляється у дорослих або навіть у похилому віці.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]