Медичний експерт статті
Нові публікації
Діагностика синдрому Чедіака-Хігаші
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагноз синдрому Чедіака-Хіґаші ґрунтується на виявленні характерних гігантських гранул у нейтрофілах, еозинофілах та інших клітинах, що містять гранули, у мазку периферичної крові. Мазок кісткового мозку виявляє гігантські включення в клітинах-попередниках лейкоцитів, які є пероксидаз-позитивними та містять лізосомальні ферменти, що вказує на те, що це гігантські лізосоми або, у випадку меланоцитів, гігантські меланосоми.
Також виявляються додаткові ознаки дисфункції лейкоцитів (зниження активності NK-клітин).
Рентгенограма ротової порожнини виявляє руйнування кісткової тканини та, в більшості випадків, втрату зубів.
Комп'ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія показують дифузну атрофію головного та спинного мозку.
Гістологічне дослідження зразків шкіри виявляє макроглобули меланіну, а дослідження тканин пародонту – масивне бактеріальне ураження епітелію та сполучної тканини.
Пренатальна діагностика
Пренатальну діагностику можна проводити шляхом дослідження фетальних смуг (виявляються гігантські меланосоми) за допомогою світлової та електронної мікроскопії, а також лейкоцитів крові плода (виявляються гігантські гранули в поліморфноядерних клітинах). Ретроспективні дослідження показали, що лізосоми також збільшені в культурах клітин амніотичної рідини та в клітинах ворсин хоріона.
[