Глаукома, асоційована з вродженими захворюваннями

Анірідія

Анірідія - двостороння природжена аномалія, при якій райдужка значно недорозвинена, але пригоніоскопіі видно рудиментарний зачаток райдужної оболонки. В 2/3 випадків спостерігають домінантний тип спадкування з високою пенетрантностью. У 20% випадків простежують зв'язок з пухлиною Вільмса: делеция короткого плеча хромосоми 11 відповідає за розвиток пухлини Вільмса і спорадичну анірідія. Через гіпоплазії ямки і зорового нерва гострота зору часто низька. Інші очні стану, пов'язані з анірідія, включають кератопатію, катаракту (60-80%) і вивих кришталика. Анірідія часто проявляється фотофобией, ністагмом, зниженням зору і косоокістю. Зазвичай спостерігають прогресуюче помутніння рогівки по периферії і паннус по всьому колу.

Глаукома, асоційована з анірідія, зазвичай не розвивається до підліткового віку або юності. Причиною її розвитку може стати трабекулодісгенез або прогресуюча блокада трабекулярної мережі резидуальной райдужною оболонкою. При розвитку такої глаукоми в ранньому дитинстві можуть бути показані гоніотомія або трабекулотомія. Встановлено, що рання гоніотомія може запобігти прогресуючу адгезію резидуальной периферичної райдужки до трабекулярної мережі.

У дітей старшого віку спочатку слід застосовувати медикаментозне лікування для контролю внутрішньоочного тиску. Будь-яке хірургічне втручання ризиковано через імовірність пошкодження незахищеного кришталика і зонулярние зв'язок, а дренування пов'язане з високим ризиком обмеження склоподібного тіла. Деяким пацієнтам з неконтрольованою, далеко зайшла глаукомою можуть бути показані ціклодеструктівние операції.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Аномалія Аксенфельда

Для аномалії Аксенфельда характерна патологія периферичних відділів рогівки, кута передньої камери і райдужки. Виражена лінія Швальбе, відома як задній ембріотоксон, - периферичний пошкодження рогівки. Можна виявити тяжі райдужки, прикріплені до заднього ембріотоксон, і гіпоплазію передньої строми райдужки. Захворювання зазвичай білатерально, має аутосомно-домінантний тип спадкування.

У 50% випадків при синдромі Аксенфельда діагностують глаукому. Якщо глаукома виникає у немовлят, то гоніотомія або трабекулотомія часто ефективні. Якщо глаукома виникає пізніше, то спочатку слід застосувати медикаментозне лікування, а потім при необхідності - фістулізірующіе операцію.

Аномалія Рігер

Аномалія Рігер є більш виражену ступінь дисгенеза кута передньої камери. Крім клінічного аспекту, описаного при аномалії Аксенфельда, спостерігають виражену гіпоплазію райдужки з поликор і ектопією зіниці. Зазвичай ця аномалія двостороння, що успадковується по аутосомно-домінантним типом, можуть зустрічатися і спорадичні випадки. Глаукома розвивається більш ніж в половині випадків, часто вимагає хірургічного лікування.

Синдром Рігер

Синдром Рігер - поєднання ознак аномалії Рігер з системними мальформаціями. Найчастіші асоційовані системні аномалії дефекти розвитку зубів і пазурів, лицьового черепа. Зубні аномалії - зменшення розміру зубів (мікродонтія), зменшення кількості зубів, рівні міжзубні проміжки, а також фокальное відсутність зубів (частіше передніх верхньощелепних молочних або постійних центральних різців).

Оскільки зміни в кутку передньої камери при цих станах подібні, припускають, що вони являють собою варіанти аномалій розвитку, які отримали назву синдрому розщеплення передньої камери і мезодермального дисгенеза рогівки і райдужки. Вони також відомі як синдром Аксенфельда-Рігер.

Аномалія Петера

Аномалія Петера є порушенням розвитку передньої камери тяжкого ступеня. Відзначають помутніння рогівки, асоційоване з заднім стромальних дефектом (виразка рогівки Фон Гіппеля). У зрощення райдужки і рогівки може бути включений і кришталик при відсутності ендотелію рогівки. Аномалія Петера білатерально, часто асоційована з глаукомою і катарактою. Трансплантація рогівки з одночасним видаленням катаракти для підвищення гостроти зору має обережний прогноз. У цих випадках для контролю глаукоми показані трабекулектомія або встановлення дренуючих пристроїв.

Синдром Марфана

Для синдрому Марфана характерні м'язово-скелетні аномалії: арахнодактилія, великий зріст, довгі кінцівки, надмірне розгинання суглобів, сколіоз, серцево-судинні захворювання і очні аномалії. Спадкування за аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантностью, але приблизно в 15% випадків є спорадичними.

Очні симптоми включають вивих кришталика, мікрофакію, мегалокорнеа, міопію, кератоконус, гіпоплазію райдужки, відшарування сітківки і глаукому.

Зонулярние зв'язки часто ослаблені і порвані, що призводить до верхнього підвивиху кришталика (кришталик також може бути ущемленими в зіниці або випадати в передню камеру, приводячи до глаукомі).

Часто в дитинстві або підлітковому віці може розвиватися і відкритокутова глаукома, що пов'язано з вродженими аномаліями кута передньої камери. Через поглиблення кута перекидаються щільні відростки райдужної оболонки, прикріплений до переду від склеральной шпори. Тканина райдужки, що перекриває поглиблення, може мати опуклу форму. Зазвичай глаукома розвивається в більш старшому дитячому віці, спочатку слід застосовувати медикаментозну терапію.

Мікросферофакія

Мікросферофакія може бути як ізольованою патологією, що успадковується по аутосомно-рецесивним або домінантним типом, так і асоційованої з синдромом Вейлл-Маркезані. Для синдрому характерні низький зріст, брахидактилия, брахицефалия і мікросферофакія. Кришталик невеликого розміру, сферичної форми, може зміщуватися вперед, викликаючи глаукому зрачкового блоку. Закритокутова глаукому можна лікувати, використовуючи мидриатики, ірідектомію або видалення кришталика. Глаукома зазвичай розвивається в більш старшому дитячому віці або в юності.

Синдром Стерж-Вебера (енцефалотрігемінальий ангиоматоз)

Для синдрому Стерджен-Вебера характерна гемангіома на обличчі, що розповсюджується по ходу волокон трійчастого нерва. Зазвичай гемангіома одностороння, але може бути і двостороннім. Часто зустрічають кон'-юнктівальние, епісклерального і хороідальние аномалії. Дифузне ураження судинної оболонки називають «томатно-кетчупним» дном. Чіткого типу успадкування не виявлено.

Глаукома найчастіше виникає, коли на тій же стороні лицьова гемангіома поширюється на повіки і кон'юнктиву. Глаукома може виникати в дитинстві, старшому дитячому віці або в юності. Глаукома, що виникає в дитинстві, схожа з глаукомою, асоційованої з ізольованим трабекулодісгенезом, добре піддається лікуванню за допомогою гоніотомія.

Глаукома, що виникає пізніше, ймовірно, пов'язана з підвищенням тиску в епісклерального венах через артеріовенозних соустий. У дітей старшого віку починати лікування слід з призначення медикаментів. При відсутності ефекту при застосуванні лікарських засобів показана трабекулектомія. Фістулізірующая операція супроводжується високим ризиком виникнення хороідального кровотечі, в процесі таких операцій глибина передньої камери зменшується через зниження внутрішньоочного тиску. Рівень внутрішньоочного тиску падає нижче артеріального, що призводить до виходу хороідальной рідини в навколишні тканини.

Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз - спадкове захворювання нейроектодерми, яке проявляється лемент шкіри, очей і нервової системи. В першу чергу при синдромі уражаються тканини, що розвиваються з нервового гребеня, зокрема, чутливі нерви, шваннови клітини і меланоцити.

Розрізняють дві форми нейрофіброматозу: НФ-1, або класичний нейрофіброматоз Реклінгхаузена, і НФ-2, або двосторонній акустичний нейрофіброматоз. НФ-1 - найчастіша форма з ураженням шкіри у вигляді плям кольору кави з вершками, шкірним нейрофіброматозом, лемент райдужної оболонки (вузликами Лиша) і глиомами зорового нерва. НФ-1 виникає приблизно у 0,05% населення, захворюваність становить 1 на 30 000. Успадковується по аутосомно-домінантним типом з повною пенетрантностью. НФ-2 зустрічають рідше, захворюваність становить приблизно 1 на 50 000.

Шкірні прояви включають плями кольору кави з вершками, що виникають як гіперпігментовані ділянки на будь-якій частині тіла, з віком спостерігають тенденцію до збільшення плям. Численні нейрофіброми є доброякісні пухлини сполучної тканини нервової системи розміром від дрібних ізольованих вузликів до величезних м'яких утворень на ніжці. Офтальмологічні прояви включають: лементу райдужки, клінічно визначаються у вигляді двосторонніх, піднятих над поверхнею, гладких куполоподібних вогнищ; плексиформні нейрофіброми верхньої повіки, які виникають у вигляді потовщеного краю століття з птозом і S-подібною деформацією; ретинальні пухлини, найчастіше Астроцитарні лементу; гліоми зорового нерва, які проявляються одностороннім зниженням гостроти зору або косоокістю, спостерігають в 25% випадків. Іноді розвивається глаукома з тієї ж сторони, часто асоційована з плексиформна нейрофіброми верхньої повіки.