Глаукома, асоційована з вродженими захворюваннями

Анірідія

Аніридія – це двостороння вроджена аномалія, при якій райдужка значно недорозвинена, але при гоніоскопії видно рудиментарний зачаток райдужки. Домінантне успадкування з високою пенетрантністю спостерігається у 2/3 випадків. Зв'язок з пухлиною Вільмса спостерігається у 20% випадків: делеція короткого плеча 11-ї хромосоми відповідає за розвиток пухлини Вільмса та спорадичної аніридії. Через гіпоплазію фовеа та зорового нерва гострота зору часто низька. Інші очні захворювання, пов'язані з аніридією, включають кератопатію, катаракту (60-80%) та вивих кришталика. Аніридія часто проявляється світлобоязню, ністагмом, зниженням зору та косоокістю. Зазвичай спостерігається прогресуюче помутніння рогівки на периферії та паннус по всій колу.

Глаукома, пов'язана з аніридією, зазвичай не розвивається до підліткового віку або молодого дорослого віку. Вона може бути спричинена трабекулодисгенезією або прогресуючою блокадою трабекулярної сітки залишками райдужної оболонки. Якщо така глаукома розвивається в ранньому дитинстві, може бути показана гоніотомія або трабекулотомія. Було показано, що рання гоніотомія може запобігти прогресувальному зчепленню залишків периферичної райдужної оболонки з трабекулярною сіткою.

У дітей старшого віку медикаментозна терапія повинна бути спочатку використана для контролю внутрішньоочного тиску. Будь-яке хірургічне втручання є ризикованим через можливість пошкодження незахищеного кришталика та зонулярних зв'язок, а дренування несе високий ризик порушення склоподібного тіла. Циклодеструктивна хірургія може бути показана деяким пацієнтам з неконтрольованою, запущеною глаукомою.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Аномалія Аксенфельда

Аномалія Аксенфельда характеризується аномаліями периферичної рогівки, кута передньої камери та райдужної оболонки. Виражена лінія Швальбе, відома як задній ембріотоксон, є периферичним ураженням рогівки. Можуть спостерігатися тяжі райдужної оболонки, прикріплені до заднього ембріотоксону, та гіпоплазія передньої строми райдужної оболонки. Захворювання зазвичай двостороннє та успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Глаукома діагностується у 50% випадків синдрому Аксенфельда. Якщо глаукома виникає у немовлят, часто ефективною є гоніотомія або трабекулотомія. Якщо глаукома виникає пізніше, спочатку слід використовувати медикаментозне лікування, а потім, за необхідності, проводити фістулізуючу операцію.

Аномалія Рігера

Аномалія Рігера — це більш виражений ступінь дисгенезу кута передньої камери. Окрім клінічного аспекту, описаного при аномалії Аксенфельда, спостерігається виражена гіпоплазія райдужної оболонки з полікорією та ектопією зіниці. Ця аномалія зазвичай двостороння, успадковується за аутосомно-домінантним типом, також можуть зустрічатися спорадичні випадки. Глаукома розвивається більш ніж у половині випадків, часто потребуючи хірургічного лікування.

Синдром Рігера

Синдром Рігера – це поєднання ознак аномалії Рігера із системними вадами розвитку. Найпоширенішими пов'язаними системними аномаліями є дефекти розвитку зубів та кігтів, лицевого черепа. До зубощелепних аномалій належать зменшення розміру зубів (мікродонтія), зменшення кількості зубів, рівні міжзубні проміжки та вогнищева відсутність зубів (зазвичай передніх верхньощелепних молочних або постійних центральних різців).

Оскільки зміни кута передньої камери за цих станів подібні, їх вважають варіантами аномалій розвитку, які називаються синдромом щілини передньої камери та мезодермальною дисгенезією рогівки та райдужної оболонки. Вони також відомі як синдром Аксенфельда-Рігера.

Аномалія Петра

Аномалія Пітера — це тяжка мальформація передньої камери. Спостерігається помутніння рогівки, пов'язане із дефектом задньої строми (виразка рогівки фон Гіппеля). Зрощення райдужної оболонки та рогівки може включати кришталик за відсутності ендотелію рогівки. Аномалія Пітера є двосторонньою та часто пов'язана з глаукомою та катарактою. Трансплантація рогівки з одночасним видаленням катаракти для покращення гостроти зору має сприятливий прогноз. У цих випадках для контролю глаукоми показана трабекулектомія або дренажні пристрої.

Синдром Марфана

Синдром Марфана характеризується порушеннями опорно-рухового апарату: арахнодактилією, високим зростом, довгими кінцівками, гіперекстензиєю суглобів, сколіозом, серцево-судинними захворюваннями та очними аномаліями. Успадкування аутосомно-домінантне з високою пенетрантністю, але приблизно 15% випадків є спорадичними.

Очні симптоми включають вивих кришталика, мікрофакію, мегалокорнею, міопію, кератоконус, гіпоплазію райдужної оболонки, відшарування сітківки та глаукому.

Зулярні зв'язки часто ослаблені та розірвані, що призводить до верхнього підвивиху кришталика (кришталик також може застрягти в зіниці або випасти в передню камеру, що призводить до глаукоми).

Часто в дитячому або підлітковому віці може розвиватися відкритокутова глаукома, яка пов'язана з вродженими аномаліями кута передньої камери. Щільні відростки райдужної оболонки перекинуті через поглиблення кута, прикріплюючись попереду склерального шпорця. Тканина райдужної оболонки, що покриває поглиблення, може мати опуклу форму. Глаукома зазвичай розвивається в старшому дитячому віці, і спочатку слід застосовувати медикаментозну терапію.

Мікросферофакія

Мікросферофакія може бути ізольованою патологією, успадкованою за аутосомно-рецесивним або домінантним типом, або пов'язаною з синдромом Вейля-Маркезані. Синдром характеризується низьким зростом, брахідактилією, брахіцефалією та мікросферофакією. Кришталик маленький, сферичної форми та може зміщуватися вперед, спричиняючи зрачкову блокаду. Закритокутову глаукому можна лікувати мідріатиками, іридектомією або видаленням кришталика. Глаукома зазвичай розвивається в пізньому дитинстві або підлітковому віці.

Синдром Штерджа-Вебера (енцефалотригемінальний ангіоматоз)

Синдром Штерджа-Вебера характеризується гемангіомою обличчя, яка поширюється вздовж волокон трійчастого нерва. Гемангіома зазвичай одностороння, але може бути двосторонньою. Поширені аномалії кон'юнктиви, епісклеральної та хоріоїдної оболонок. Дифузні судинні ураження називаються «томатно-кетчупним» дном. Чіткої схеми успадкування не виявлено.

Глаукома найчастіше виникає, коли гемангіома обличчя з того ж боку поширюється на повіки та кон'юнктиву. Глаукома може виникати в немовлячому, пізньому дитинстві або підлітковому віці. Глаукома, що виникає в немовлячому віці, подібна до глаукоми, пов'язаної з ізольованою трабекулодисгенезією, і добре реагує на гоніотомію.

Глаукома, що виникає пізніше, ймовірно, зумовлена підвищеним тиском в епісклеральних венах через артеріовенозні фістули. У дітей старшого віку лікування слід починати з медикаментів. Якщо медикаменти неефективні, показана трабекулектомія. Фістулізуюча операція пов'язана з високим ризиком крововиливу в судинну оболонку ока; під час таких операцій глибина передньої камери зменшується через зниження внутрішньоочного тиску. Рівень внутрішньоочного тиску падає нижче артеріального тиску, що призводить до вивільнення судинної рідини в навколишні тканини.

Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз – це спадкове захворювання нейроектодерми, яке проявляється гамартомами шкіри, очей та нервової системи. Синдром вражає переважно тканини, що розвиваються з нервового гребеня, зокрема сенсорні нерви, клітини Шванна та меланоцити.

Існує дві форми нейрофіброматозу: NF-1, або класичний нейрофіброматоз Реклінгхаузена, та NF-2, або двосторонній акустичний нейрофіброматоз. NF-1 є найпоширенішою формою, що характеризується ураженнями шкіри, такими як плями кольору кави з молоком, шкірний нейрофіброматоз, гамартоми райдужної оболонки (вузлики Ліша) та гліоми зорового нерва. NF-1 зустрічається приблизно у 0,05% населення, з частотою 1 на 30 000. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом з повною пенетрантністю. NF-2 зустрічається рідше, з частотою приблизно 1 на 50 000.

Шкірні прояви включають макули кольору кави з молоком, які виглядають як гіперпігментовані ділянки будь-де на тілі та мають тенденцію до збільшення з віком. Численні нейрофіброми – це доброякісні пухлини сполучної тканини нервової системи, розміром від крихітних ізольованих вузликів до великих м’яких уражень на ніжці. Офтальмологічні прояви включають: гамартоми райдужної оболонки, які клінічно проявляються як двосторонні, гладкі, опуклі, куполоподібні ураження; плексиформні нейрофіброми верхньої повіки, які виглядають як потовщені краї повік з птозом та S-подібною деформацією; пухлини сітківки, найчастіше астроцитарні гамартоми; гліоми зорового нерва, які проявляються одностороннім зниженням гостроти зору або косоокістю, спостерігаються у 25% випадків. Зрідка розвивається іпсилатеральна глаукома, часто пов’язана з плексиформною нейрофібромою верхньої повіки.