Медичний експерт статті
Нові публікації
Хвороба Хартнупа
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хвороба Хартнупа є рідкісним захворюванням, пов'язаним з аномальною реабсорбцией і екскрецією триптофану та інших амінокислот. Симптоми хвороби Хартнупа включають висипання, порушення ЦНС, низький зріст, головні болі, а також непритомність і колапси. Діагноз грунтується на визначенні високого вмісту в сечі триптофану та інших амінокислот. Профілактичне лікування включає ніацин або ніацин, а при атаках призначають нікотинамід.
Що викликає хвороба Хартнупа?
Хвороба Хартнупа успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Розвивається знижене всмоктування в тонкому кишечнику триптофану, фенілаланіну, метіоніну та інших моноаміномонокарбонових амінокислот. Накопичення невсосавшихся амінокислот в шлунково-кишковому тракті збільшує їх метаболизацию бактеріальною флорою. Деякі продукти деградації триптофану, включаючи індоли, кінуренін і серотонін, всмоктуються в кишечнику і з'являються в сечі. Також порушується ниркова реабсорбція амінокислот, що викликає генералізовану аміноацидурія, включаючи всі нейтральні амінокислоти, за винятком проліну і гідроксипроліну. Також порушується перетворення триптофану в ніацин.
Симптоми хвороби Хартнупа
Практично завжди появи симптомів передує низьке надходження поживних речовин. Симптоми хвороби Хартнупа розвиваються внаслідок дефіциту Ніацинамід і нагадують прояви пелагри, особливо висип на відкритих ділянках тіла. Неврологічні прояви включають мозжечковую атаксія і психічні порушення. Часто відзначаються затримка розумового розвитку, низький зріст, головні болі, колаптоїдний стан, непритомність. Незважаючи на те що захворювання присутній з народження, симптоми можуть з'явитися в грудному віці, в дитячому віці або у молодих дорослих. Поява симптомів може провокуватися інсоляцією, деякими лікарськими препаратами або іншими стресами.
Діагностика Хартнупа
Діагноз грунтується на виявленні характерних порушень екскреції амінокислот з сечею. Індол і інші продукти деградації триптофану в сечі є додатковим свідченням наявності хвороби Хартнупа.
[5]
Лікування хвороби Хартнупа
Хвороба Хартнупа має сприятливий прогноз, частота атак зазвичай знижується з віком. Напади можна запобігти, підтримуючи хороший нутрітивного статус і доповнюючи раціон ниацином або ніацин, по 50-100 мг всередину 3 рази на день. Розвинувся напад лікують никотинамидом, по 20 мг всередину 1 раз в день.
Использованная литература