Медичний експерт статті
Нові публікації
Хвороба Хартнупа
Останній перегляд: 05.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хвороба Хартнупа – це рідкісне захворювання, пов’язане з порушенням реабсорбції та екскреції триптофану та інших амінокислот. Симптоми хвороби Хартнупа включають висип, порушення ЦНС, низький зріст, головні болі, непритомність та колапс. Діагноз ґрунтується на виявленні високого рівня триптофану та інших амінокислот у сечі. Профілактичне лікування включає ніацин або ніацинамід, а нікотинамід призначається під час нападів.
Що викликає хворобу Хартнупа?
Хвороба Хартнупа успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Розвивається зниження всмоктування триптофану, фенілаланіну, метіоніну та інших моноаміномонокарбоксильних амінокислот у тонкому кишечнику. Накопичення неабсорбованих амінокислот у шлунково-кишковому тракті збільшує їх метаболізм бактеріальною флорою. Деякі продукти розпаду триптофану, включаючи індоли, кінуренін та серотонін, всмоктуються в кишечнику та з'являються в сечі. Також порушується ниркова реабсорбція амінокислот, що викликає генералізовану аміноацидурію, включаючи всі нейтральні амінокислоти, крім проліну та гідроксипроліну. Також порушується перетворення триптофану на ніацинамід.
Симптоми хвороби Хартнупа
Симптомам майже завжди передує низьке споживання поживних речовин. Симптоми хвороби Хартнупа зумовлені дефіцитом ніацинаміду та нагадують симптоми пелагри, особливо висип на відкритих ділянках тіла. Неврологічні прояви включають мозочкову атаксію та психічні розлади. Розумова відсталість, низький зріст, головні болі, колапс та непритомність є поширеними. Хоча хвороба присутня з народження, симптоми можуть з'являтися в немовлячому віці, дитинстві або молодому дорослому віці. Симптоми можуть бути спровоковані впливом сонця, певними ліками або іншими стресами.
Діагностика хвороби Хартнупа
Діагноз ґрунтується на виявленні характерних порушень виділення амінокислот із сечею. Індоли та інші продукти розпаду триптофану в сечі є додатковим доказом наявності хвороби Хартнупа.
[ 5 ]
Лікування хвороби Хартнупа
Хвороба Хартнупа має сприятливий прогноз, а частота нападів зазвичай зменшується з віком. Нападів можна запобігти, підтримуючи хороший харчовий статус та доповнюючи раціон ніацином або ніацинамідом, 50-100 мг перорально 3 рази на день. Напад, що розвинувся, лікують нікотинамідом, 20 мг перорально один раз на день.
Использованная литература