Омфалоцеле

Омфалоцеле (пуповинна грижа, пупкова грижа, ембріональна грижа) – це випинання органів черевної порожнини через дефект по серединній лінії біля основи пупка.

Омфалоцеле – це аномалія розвитку, при якій внаслідок раннього порушення органогенезу органи черевної порожнини розвиваються певною мірою поза тілом ембріона, що тягне за собою не тільки аномальний розвиток цих органів, але й дефекти формування як черевної порожнини, так і грудної клітки. Грижове випинання покрите грижовим мішком, що складається з амніону зовні та очеревини зсередини, з мезенхімою (варгановським студнем) між ними.

При омфалоцеле випинання органів покрите тонкою оболонкою і може бути невеликим (лише кілька петель кишечника) або може містити більшу частину органів черевної порожнини (кишечник, шлунок, печінку). Безпосередніми небезпеками є висихання внутрішніх органів, гіпотермія та зневоднення через випаровування води, а також інфекція очеревини. У немовлят з омфалоцеле дуже висока частота інших вроджених вад розвитку, включаючи атрезію кишечника; хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна; аномалії серця та нирок, які слід виявити та оцінити перед хірургічною корекцією.

Код МКХ-10

Q79.2. Екзомфалос.

Епідеміологія

Частота омфалоцеле становить 1-2 на 10 000 живонароджених, без суттєвих відмінностей за статтю. Більшість дітей з омфалоцеле народжуються доношеними.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Що викликає омфалоцеле?

Уявлення про етологію та патогенез омфалоцеле досі залишаються суперечливими. Вважається, що в генезі ембріональної грижі пуповини основну роль відіграють два фактори – порушення ротації кишечника в перший період ротації та недорозвинення передньої черевної стінки. Порушення ротації кишечника проявляється у вигляді збереження тимчасової «фізіологічної» пупкової грижі, яка формується у 5-тижневого ембріона через невідповідність темпів росту кишечника та черевної порожнини та самостійно зникає до 11-го тижня розвитку.

Інша теорія полягає в тому, що омфалоцеле – це «збереження тулубової ніжки в області, яку зазвичай займає соматоплевра». Ця ідея про недостатність латерального мезодермального заміщення очеревини, амніону та мезодерми ніжки пояснює різноманітність аномалій, що спостерігаються при омфалоцеле, від клоакальної екстрофії до пентади Кантрелла.

Як проявляється омфалоцеле?

У дітей з омфалоцеле часто спостерігаються множинні поєднані вади інших життєво важливих органів і систем, а також хромосомні аномалії. Найчастіше це вроджені вади серця, вади нирок, ортопедичні дефекти тощо. Дрібні омфалоцеле часто поєднуються з відкритою жовтковою протокою.

Можливе поєднання омфалоцеле із синдромом Дауна та трисомією хромосом 13 та 18.

Омфалоцеле є компонентом синдрому Беквіта-Відемана, також відомого як синдром ОМГ (омфалоцеле-макроглосія-гігантизм). Цей синдром, крім омфалоцеле, характеризується (як випливає з назви) наявністю великого язика, що іноді викликає утруднення дихання, та гігантизмом, найчастіше реалізованим при гігантизмі паренхіматозних органів (гепатоспленомегалія, гіперплазія підшлункової залози), що може проявлятися гіперінсулінізмом та гіпоглікемією, особливо небезпечними в неонатальному періоді. Частковий гігантизм скелета зустрічається рідше.

Омфалоцеле іноді є компонентом таких важких аномалій, як пентада Кантрелла та клоакальна екстрофія, лікування яких є надзвичайно складним і досі має невтішні результати в більшості клінік. Саме тяжкість поєднаних уражень та їх виліковність визначають тяжкість стану пацієнтки з омфалоцеле та прогноз, а в танатогенезі або інвалідності: провідна роль часто належить не омфалоцеле, а поєднаним мальформаціям або генетичним синдромам. Все вищезазначене диктує необхідність раннього виявлення омфалоцеле в антенатальному періоді для своєчасного прийняття рішення про збереження або переривання вагітності.

Класифікація

Згідно з робочою класифікацією омфалоцеле, залежно від розміру дефекту передньої черевної стінки (грижового отвору) та об'єму вмісту грижового мішка, розрізняють омфалоцеле малого, середнього та великого розмірів. Вмістом малих та середніх гриж зазвичай є петлі кишечника (у малій - одна або декілька). Велике омфалоцеле завжди містить не тільки петлі кишечника, а й печінку.

За формою грижового випинання розрізняють напівкулясті, кулясті та грибоподібні грижі.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Як розпізнати омфалоцеле?

Візуалізація омфалоцеле можлива за допомогою ультразвукового дослідження з 14-го тижня вагітності. Дуже інформативним є аналіз на вміст альфа-фетопротеїну (АФП) у матері; його вміст підвищений при вроджених вадах розвитку. У цьому випадку (при збільшенні кількості АФП) необхідно ретельно обстежити плід на наявність комбінованих вроджених вад розвитку. Якщо омфалоцеле виявлено в поєднанні з невиліковними вадами розвитку або генетичними аномаліями, майбутнім батькам може бути рекомендовано перервати вагітність.

Діти з малим або середнім омфалоцеле можуть народитися природним шляхом, якщо немає інших показань до кесаревого розтину. У разі великих омфалоцеле спосіб розродження вибирається індивідуально в кожному конкретному випадку. Зазвичай доцільно проводити кесарів розтин через ризик розриву тонких оболонок грижі.

Пренатальна діагностика омфалоцеле

Діагностика омфалоцеле після народження дитини, як правило, не викликає труднощів. Однак при малому омфалоцеле можуть бути допущені помилки під час лікування пуповини в пологовому будинку, які мають серйозні наслідки. Зазвичай у грижових оболонках при цьому типі аномалії є одна або дві кишкові петлі, тобто об'єм утворення невеликий, і таке омфалоцеле часто виглядає як потовщена пуповина. Якщо лікар або акушерка не розпізнали мале омфалоцеле та наклали давлячий затискач або лігатуру на межу між тінями пуповини та шкірою, а залишок пуповини відсікли, то стінка кишечника може бути пошкоджена. Тому в сумнівних випадках (при товстій пуповині, дисплазії судин пуповини) важливо пам'ятати про мале омфалоцеле та накладати лігатуру на відстані не менше 10-15 см від краю шкіри. Такий новонароджений потребує негайного переведення до хірургічного стаціонару для обстеження. Латеральне рентгенологічне дослідження дозволяє підтвердити або виключити діагноз малого омфалоцеле. У разі омфалоцеле в оболонках пуповини поза передньою черевною стінкою виявляються кишкові петлі (газові бульбашки), тоді як за відсутності сполучення черевної порожнини з оболонками пуповини цілісність передньої черевної стінки на рентгенограмі не порушується. Враховуючи той факт, що поєднані вади розвитку не є рідкістю при омфалоцеле, обов'язковий протокол обстеження пацієнта, крім рентгенографії грудної клітки та черевної порожнини у вертикальному положенні, включає ультразвукове дослідження головного мозку, черевної порожнини та заочеревинного простору, а також ультразвукове дослідження серця та великих судин.

Лікування омфалоцеле

Під час надання першої допомоги дитині з омфалоцеле в пологовому будинку основну увагу слід приділяти підтримці температури її тіла, захисту грижового мішка від несприятливих зовнішніх впливів. Пацієнтам з омфалоцеле потрібна невідкладна допомога.

Вибір методу лікування омфалоцеле залежить від розміру грижі, стану пацієнта та можливостей лікарні, де проводиться це лікування. Воно може бути консервативним або хірургічним і проходити в один або кілька етапів.

Консервативне лікування омфалоцеле

В останні роки, у міру розвитку реанімації та покращення реанімаційної підтримки, консервативне лікування застосовується у вкрай обмежених випадках, коли з тих чи інших причин передбачається відкласти хірургічне втручання. Така тактика може бути застосована при величезних пуповинних грижах або їх поєднанні з множинними важкими вадами розвитку. Найчастіше для цих цілей використовуються такі розчини для дублення, як повідон-йод, мербромін, 5% розчин перманганату калію. Грижовий мішок фіксують над пацієнтом у вертикальному положенні за залишок пуповини, грижові оболонки обробляють одним із перерахованих розчинів кілька разів на день, домагаючись утворення щільної кірки, під якою поступово формується рубець, формуючи велику вентральну грижу. Однак цей метод має багато серйозних недоліків (інфікування плодових оболонок, їх розрив, тривалий період загоєння, виражені спайки тощо), тому його слід використовувати лише у виняткових випадках.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Хірургічне лікування омфалоцеле

Хірургічне лікування може бути радикальним (пошарове ушивання всіх шарів черевної стінки після занурення органів у черевну порожнину) або поетапним. Другий варіант передбачає поступове формування передньої черевної стінки з використанням ауто- або алопластичних матеріалів на проміжних етапах.

Радикальне втручання є операцією вибору, що проводиться у випадках, коли вісцеро-абдомінальна диспропорція (співвідношення між об'ємом грижового утворення та місткістю черевної порожнини) помірна, а пошарове ушивання передньої черевної стінки не викликає значного підвищення внутрішньочеревного тиску. Відповідно, радикальну операцію зазвичай проводять при малих та середніх омфалоцеле, рідше – при великих омфалоцеле.

Якщо мале омфалоцеле поєднується з жовтковою протокою, радикальне втручання доповнюється резекцією жовткової протоки. Слід пам'ятати, що компонентом майже будь-якого омфалоцеле, за рідкісним винятком при малих грижах, є мальротація, поширена брижа тонкої та товстої кишок, тому при зануренні органів у черевну порожнину товста кишка повинна зміщуватися в лівий фланг, а тонка - в правий фланг і центр черевної порожнини. Після завершення внутрішньочеревного етапу операції виконують пошарове ушивання рани передньої черевної стінки, формуючи "косметичний" пупок.

Найбільші труднощі виникають при лікуванні великих омфалоцеле зі значним ступенем вісцеро-абдомінальної диспропорції, коли радикальна операція неможлива через різке підвищення внутрішньочеревного тиску. У таких випадках доводиться використовувати різні види етапного хірургічного лікування.

У 1945 році Роберт Гросс з Бостона описав метод поетапного хірургічного лікування великих пуповинних гриж. Перший етап полягав у видаленні грижових оболонок, зануренні органів, наскільки це можливо, в черевну порожнину, широкому відокремленні шкірних клаптів черевної стінки аж до поперекової області та ушиванні шкіри з формуванням вентральної грижі. Другий етап передбачав ліквідацію вентральної грижі (у віці L-2 роки). Наразі цей метод практично не використовується, оскільки має багато недоліків (виражений спайковий процес, великі розміри вентральної грижі, відсутність умов для збільшення об'єму черевної порожнини, оскільки майже всі органи знаходяться в шкірному грижовому мішку).

Значний прогрес у лікуванні великих омфалоцеле відбувся в 1967 році, коли Шустер описав метод тимчасового накладання пластикового покриття для зменшення розміру фасціального дефекту.

Потім у 1969 році Аллен і Ренн запропонували використовувати одношарове силастове покриття, що підшивається до країв фасціального дефекту з подальшим поступовим зменшенням об'єму грижового утворення за допомогою ручної компресії, що дозволяє здійснити відстрочене первинне закриття грижової стінки. Як тільки перший етап втручання відновлює моторику кишечника, він спорожняється та зменшується в об'ємі, слідує другий етап (зазвичай через 3-14 днів) - видалення мішка та радикальна пластика передньої черевної стінки або формування тепер уже невеликої вентральної грижі. Цей метод залишається основним у лікуванні цієї патології та наразі є

Хірургічна техніка етапного лікування великого омфалоцеле. Операція починається з розрізу шкіри навколо грижового утворення. Переконавшись у неможливості занурення всіх органів, до м'язово-апоневротичного краю дефекту передньої черевної стінки підшивають силіконовий мішок із силастичним покриттям. Цей мішок покриває ту частину грижового вмісту, яка була успішно розміщена в черевній порожнині. Мішок зав'язують над органами та фіксують над пацієнтом у вертикальному положенні. У міру спонтанного опускання органів з мішка в черевну порожнину, мішок зав'язують все нижче і нижче (щодо черевної стінки), зменшуючи його об'єм, при цьому допускається певний ступінь компресії. Другий етап передбачає видалення мішка (через 7-14 днів) та радикальне пошарове ушивання передньої черевної стінки з формуванням невеликої вентральної грижі. У цьому випадку останній етап хірургічного лікування (ліквідація вентральної грижі з пошаровим ушиванням черевної стінки) проводиться у віці 6 місяців.

Існують методи, що успішно застосовуються для використання алотрансплантації синтетичного або біологічного походження, що вшивається у фасціальний дефект передньої черевної стінки у вигляді латки у разі вираженого ступеня вісцероабдомінальної диспропорції.

Післяопераційне ведення

У ранньому післяопераційному періоді проводиться штучна вентиляція легень, знеболення та антибактеріальна терапія. Вирішальним компонентом лікування є повне парентеральне харчування протягом усього періоду загоєння черевної стінки та відновлення функцій кишечника. У дітей з поєднаними тяжкими аномаліями в післяопераційному періоді слід вирішити питання своєчасної корекції цих аномалій, що вимагає участі лікарів цих спеціальностей у лікуванні. Особливу увагу слід приділяти пацієнтам із синдромом Бескіта-Відемана, схильним до тяжкої гіпоглікемії. Ретельний контроль рівня цукру в крові допомагає запобігти цьому стану та запобігти розвитку енцефалопатії у таких пацієнтів.

Прогноз омфалоцеле

Усі пацієнти з омфалоцеле, у яких немає летальних вад розвитку інших органів і систем, виживають. Однак, коли омфалоцеле поєднується з різними аномаліями, їх своєчасна діагностика, а також співпраця з лікарями інших спеціальностей, дозволяють не тільки вилікувати дітей з важкими вродженими вадами серця, нирок, центральної нервової системи, опорно-рухового апарату, але й забезпечити їм прийнятну якість життя, що можливо лише в багатопрофільній дитячій лікарні, всі спеціалісти та служби якої мають великий досвід виходжування новонароджених з цією складною патологією. Диспансерне спостереження за пацієнтами має проводитися до повного завершення реабілітації протягом кількох років.