Медичний експерт статті
Нові публікації
Цистинурія
Останній перегляд: 05.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Цистинурія – це спадковий дефект ниркових канальців, при якому порушується резорбція амінокислоти цистину, збільшується її виведення з сечею, а також утворюються цистинові камені в сечовивідних шляхах. Симптоми включають розвиток ниркової коліки внаслідок утворення каменів та, можливо, інфекцію сечовивідних шляхів або прояви ниркової недостатності. Діагностика ґрунтується на визначенні екскреції цистину з сечею. Лікування цистинурії включає збільшення добового об’єму споживаної рідини та підлужування сечі.
Причини цистинурії
Цистинурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У гетерозиготних носіїв може спостерігатися підвищене виділення цистину з сечею, але рідко достатньо для утворення каменів.
[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Патофізіологія цистинурії
Первинним дефектом є обмеження канальцевої реабсорбції цистину в нирках, що збільшує його концентрацію в сечі. Цистин погано розчинний у кислому середовищі сечі, тому, якщо його концентрація в сечі перевищує його розчинність, у сечі утворюються кристали цистину, які потім формують цистинові камені.
Також порушується реабсорбція двох незамінних амінокислот (лізину, орнітину, аргініну), що не викликає суттєвих проблем, оскільки ці амінокислоти мають альтернативну систему транспорту, незалежну від системи транспорту цистину. Більше того, ці амінокислоти більш розчинні в сечі, ніж цистин, і їх підвищене виведення не призводить до осадження кристалів та утворення каменів. Їх всмоктування в тонкому кишечнику (і всмоктування цистину) також знижується.
Симптоми цистинурії
Симптоми цистинурії, найчастіше ниркової коліки, зазвичай з'являються у віці від 10 до 30 років. Можуть розвинутися інфекції сечовивідних шляхів та ниркова недостатність, спричинені обструктивною уропатією.
Рентгеноконтрастні цистинові камені утворюються в нирковій мисці або сечовому міхурі. Кораллоподібні камені є поширеним явищем. Цистин може бути присутнім у сечі у вигляді жовто-коричневих гексагональних кристалів. Надмірну кількість цистину в сечі можна виявити за допомогою ціанід-нітропрусидного тесту. Діагноз підтверджується виявленням добової екскреції цистину понад 400 мг/день (зазвичай менше 30 мг/день).
Лікування цистинурії
Зрештою, зазвичай розвивається термінальна стадія ниркової недостатності. Зниження концентрації цистину в сечі зменшує пошкодження нирок. Це досягається шляхом збільшення об'єму сечі. Споживання рідини має бути достатнім для отримання діурезу приблизно 3-4 літрів на день. Гідратація особливо важлива вночі, коли pH сечі знижується. Підлужування сечі до pH вище 7,4 за допомогою бікарбонату натрію або калію 1 мЕкв/кг перорально двічі на день та ацетазоламіду 5 мг/кг (до 250 мг) перорально вночі значно підвищує розчинність цистину. Якщо велике споживання рідини та підлужування сечі не зменшують утворення каменів, можна спробувати інші засоби. Пеніциламін (7,5 мг/кг 4 рази на день та 250-1000 мг перорально 4 рази на день у дітей старшого віку) є ефективним, але токсичні ефекти обмежують його застосування. Приблизно у 1/2 пацієнтів розвиваються токсичні прояви, такі як лихоманка, висип, артралгія або рідше нефротичний синдром, панцитопенія або реакції, подібні до ВКВ. Цистинурію можна лікувати каптоприлом (0,3 мг/кг перорально 3 рази на день), але він не такий ефективний, як пеніциламін, але значно менш токсичний.
Использованная литература