Цистинурія
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Цистинурия - це спадковий дефект ниркових канальців, в яких порушується резорбція амінокислоти цистину, підвищується її екскреція з сечею, в сечових шляхах формуються цистинові камені. Симптоми включають розвиток ниркової коліки в зв'язку з каменеутворення і, ймовірно, інфекції сечової системи або прояви ниркової недостатності. Діагноз грунтується на визначенні екскреції цистину з сечею. Лікування цістінуріі включає збільшення добового обсягу рідини, що випивається і залуження сечі.
[Причини цістінуріі
Цистинурия успадковується по аутосомно-рецесивним типом. При гетерозиготному носійстві може відзначатися підвищена екскреція цистину з сечею, проте рідко достатня для формування каменів.
Патофізіологія цистеурия
Первинний дефект полягає в обмеженні канальцевої реабсорбції цистину в нирках, що підвищує його концентрацію в сечі. Цистин погано розчинний у кислому сечі, тому, якщо його концентрація в сечі перевищує його розчинність, в сечі утворюються кристали цистину, які в подальшому формують цистинові камені.
Реабсорбція двох основних амінокислот (лізин, орнітин, аргінін) також порушується, що не викликає виражених проблем, так як ці амінокислоти мають альтернативну транспортну систему, незалежну від системи транспорту цистину. Більш того, ці амінокислоти більш розчинні в сечі, ніж цистин, і їх підвищена екскреція не приводить до випадання кристалів і каменеутворення. Їх всмоктування в тонкому кишечнику (і всмоктування цистину) також знижений.
Симптоми цістінуріі
Симптоми цістінуріі, найбільш часто це ниркова колька, зазвичай з'являються у віці між 10 і 30 роками. Можуть розвинутися ІМС і ниркова недостатність внаслідок обструктивної уропатії.
Рентгеноконтрастні цистинові камені формуються в нирковій балії або сечовому міхурі. Часто відзначаються коралоподібні конкременти. Цистин може бути присутнім в сечі у вигляді желтокорічневих гексагональних кристалів. Надмірна кількість цистину в сечі може бути виявлено за допомогою ціаніднітропруссідного тесту. Діагноз підтверджує виявлення добової екскреції цистину понад 400 мг / добу (в нормі менше 30 мг / добу).
Лікування цістінуріі
Згодом зазвичай розвивається термінальна ниркова недостатність. Зниження концентрації цистину в сечі знижує пошкодження нирок. Це досягається збільшенням об'єму сечі. Прийом рідини повинен бути достатнім, щоб забезпечити діурез приблизно 3-4 літра на добу. Гідратація особливо важлива вночі, коли знижується рН сечі. Олужнення сечі до рН більше 7,4 за допомогою бікарбонату натрію або калію по 1 мЕкв / кг всередину 2 рази на день і ацетазоламіду по 5 мг / кг (аж до 250 мг) всередину на ніч значно збільшує розчинність цистину. Якщо високе споживання рідини і залуження сечі не знижують каменеутворення, можна спробувати застосовувати інші препарати. Пеницилламин (по 7,5 мг / кг 4 рази на день і по 250-1000 мг всередину 4 рази на день у більш старших дітей) ефективний, проте токсичні ефекти обмежують його застосування. Приблизно у 1/2 пацієнтів розвиваються прояви інтоксикації, такі як підвищення температури тіла, висип, артралгії або рідше нефротичнийсиндром, панцитопенія або ВКВ-подібні реакції. Цистинурия може лікується каптоприлом (по 0,3 мг / кг всередину 3 рази на день), однак він не такий ефективний, як пеніциламін, але значно менш токсичний.
Использованная литература