Первинна вроджена глаукома: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена глаукома – це група станів з аномаліями розвитку системи відтоку водянистої вологи. До цієї групи належать: вроджена глаукома, при якій аномальний розвиток кута передньої камери не пов'язаний з іншими очними або системними аномаліями; вроджена глаукома з супутніми очними або системними аномаліями; вторинна дитяча глаукома, при якій інші очні патології спричиняють порушення відтоку рідини.

Існує кілька різних підходів до класифікації вроджених глауком. Найпоширенішими анатомічними класифікаціями є класифікації Шеффера-Вайса та Хоскіна. Класифікація Шеффера-Вайса розрізняє три основні групи: первинну вроджену глаукому; глаукому, пов'язану з вродженими аномаліями; та вторинну глаукому дитячого віку. Друга класифікація базується на аномаліях розвитку, що визначаються клінічно під час обстеження, і також включає три групи: ізольоване порушення розвитку трабекулярного апарату з мальформацією трабекулярної сітки без аномалій райдужної оболонки та рогівки; іридотрабекулярну дисгенезію, включаючи аномалії кута та райдужної оболонки; трабекулярну дисгенезію рогівки, часто пов'язану з аномаліями райдужної оболонки. Визначення анатомічних дефектів може бути корисним для визначення тактики лікування та прогнозу.

Первинна вроджена глаукома є найпоширенішою формою дитячої глаукоми, що становить приблизно 50% усіх випадків вродженої глаукоми. Вона характеризується аномаліями розвитку трабекулярної сітки та відсутністю зв'язку з іншими очними або системними захворюваннями. У 75% випадків первинна вроджена глаукома вражає обидва ока. Захворюваність становить 1 на 5000-10 000 живонароджених. Понад 80% випадків трапляються у віці до 1 року: 40% одразу після народження, 70% між 1 і 6 місяцями та 80% до 1 року. Патологія частіше зустрічається у хлопчиків (70% у хлопчиків та 30% у дівчаток); 90% випадків є спорадичними, і сімейний анамнез відсутній. Незважаючи на розвиток аутосомно-рецесивної моделі зі змінною пенетрантністю, вважається, що більшість випадків є результатом багатофакторного успадкування, що включає негенетичні фактори (наприклад, фактори навколишнього середовища).

[ 1 ], [ 2 ]

Симптоми первинної вродженої глаукоми

Анамнез

Сльозотеча, світлобоязнь та блефароспазм утворюють класичну тріаду. Діти з вродженою глаукомою зазвичай віддають перевагу напівтемряві та уникають яскравого світла. Відзначається надмірне сльозотеча. У разі одностороннього ураження мати може помітити асиметрію очей дитини, збільшення (уражена сторона) або зменшення (нормальна сторона) розміру очей.

Зовнішній огляд

Нормальний горизонтальний діаметр рогівки у доношених новонароджених становить 10-10,5 мм. Він збільшується до розмірів дорослого (приблизно 11,5-12 мм) до двох років. Діаметр рогівки більше 12 мм у новонародженого вказує на високу ймовірність вродженої глаукоми.

Також можуть бути виявлені помутніння рогівки, розриви десцеметової мембрани (стрії Хааба), глибока передня камера, внутрішньоочний тиск понад 21 мм рт. ст., гіпоплазія строми райдужної оболонки, ізольована трабекулодисгенезія при гоніоскопії та збільшення екскавації диска зорового нерва. Стрії Хааба можуть бути поодинокими або множинними та зазвичай орієнтовані горизонтально або концентрично до лімба.

Оцінка стану диска зорового нерва є ключовим моментом у діагностиці глаукоми. Глаукоматозні зміни диска виникають швидше у немовлят та на тлі нижчого внутрішньоочного тиску, ніж у підлітків та дорослих. Співвідношення площі екскавації до площі диска зорового нерва більше 0,3 рідко спостерігається у немовлят та свідчить про високу ймовірність розвитку глаукоми. На це ж вказує асиметрія екскавацій дисків, особливо різниця більше 0,2 між двома очима. Глаукоматозна екскавація може мати овальну форму, але частіше вона кругла, розташована в центрі. Після нормалізації внутрішньоочного тиску екскавація повертається до початкового стану.

Для постановки точного діагнозу та призначення адекватного лікування необхідно оцінити кут передньої камери ока. Аномалії розвитку можуть проявлятися у двох основних формах: плоске прикріплення райдужної оболонки, при якому райдужна оболонка прикріплюється безпосередньо або попереду трабекулярної сітки, причому її відростки можуть поширюватися на склеральний відросток, та опукле прикріплення райдужної оболонки, при якому райдужна оболонка видно позаду трабекулярної сітки, але покрита щільною аномальною тканиною. Для порівняння також наведено фотографію гоніоскопічного зображення нормального кута передньої камери у немовляти.

Підвищення внутрішньоочного тиску призводить до значного збільшення очного яблука з прогресуючим потовщенням рогівки у дітей віком до 3 років. У міру збільшення рогівки її розтягнення призводить до розривів десцеметової мембрани, набряку епітелію та строми, а також помутніння рогівки. Розтягнення райдужної оболонки призводить до стоншення строми. Склеральний канал, через який проходить зоровий нерв, також розширюється зі збільшенням внутрішньоочного тиску, що призводить до швидкого збільшення екскавації диска зорового нерва, яка швидко повертається до початкового стану, коли внутрішньоочний тиск повертається до норми. Таке швидке відновлення розміру екскавації не відбувається у дорослих, ймовірно, через більшу еластичність сполучної тканини сосочка зорового нерва у немовлят. Якщо внутрішньоочний тиск не можна контролювати, може розвинутися буфтальм.

Диференціальна діагностика первинної вродженої глаукоми

Зміни рогівки також включають мегалокорнею, метаболічні захворювання, дистрофії рогівки, родові травми та кератит. Сльозотеча або світлобоязнь можуть виникати при обструкції носослізної протоки, дакріоциститі та іриті. Зміни зорового нерва, подібні до тих, що спостерігаються при глаукомі, включають ямки на диску зорового нерва, колобоми та гіпоплазію.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лікування первинної вродженої глаукоми

Вроджена глаукома завжди лікується хірургічним шляхом. Медикаментозна терапія може застосовуватися протягом обмеженого періоду часу – до призначення хірургічного втручання. Методом вибору в таких станах є трабекулярні розрізи. Гоніотомія вимагає прозорої рогівки для візуалізації кута передньої камери. Гоніотомія виконується за допомогою гоніотома та прямої гоніолензи, бажано гоніолензи Баркана. За допомогою гоніотома робиться розріз щільної аномальної тканини на трабекулярній сітці на довжину від 90 до 180° через прозору рогівку (рис. 10-7 та 10-8). Трабекулотомія із зовнішнім доступом до шлеммового каналу не вимагає прозорості рогівки.

Трабекулотомія показана, коли рогівка помутніла. Створюється склеральний клапоть, за допомогою якого для процедури необхідно ідентифікувати шлемів канал. Трабекулярна сітка розсікається за допомогою трабекулотома або за допомогою шовного матеріалу (зазвичай пропіленового), проведеного через шлемів канал (метод Лінча). Якщо шлемів канал неможливо ідентифікувати, проводиться трабекулектомія. Іншим варіантом лікування для таких пацієнтів є встановлення клапанних або безклапанних дренажних пристроїв.