Медичний експерт статті
Нові публікації
Порушення метаболізму фруктози
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит ферментів, що беруть участь у метаболізмі фруктози, може протікати безсимптомно або спричиняти гіпоглікемію.
Фруктоза — це моносахарид, який у високих концентраціях присутній у фруктах і меді, а також є компонентом сахарози та сорбітолу.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Дефіцит фруктозо-1-фосфат альдолази (альдолази B)
Дефіцит цього ферменту призводить до клінічного синдрому вродженої непереносимості фруктози. Тип успадкування є аутосомно-рецесивним; захворюваність оцінюється в 1 на 20 000 народжень. Дитина здорова, доки не почне споживати фруктозу; потім накопичується фруктозо-1-фосфат, що викликає гіпоглікемію, нудоту та блювоту, біль у животі, пітливість, тремор, сплутаність свідомості, сонливість, судоми та кому. Тривале вживання фруктози може призвести до цирозу, розумової відсталості та проксимального канальцевого ацидозу нирок з втратою фосфатів та глюкози з сечею.
Діагноз підказують симптоми в поєднанні з нещодавнім вживанням фруктози та підтверджують дослідженням печінкових ферментів або індукцією гіпоглікемії внутрішньовенним введенням фруктози 200 мг/кг.
Діагностика та ідентифікація гетерозиготних носіїв мутантного гена також можуть бути проведені за допомогою прямого ДНК-тестування. Гостра терапія включає введення глюкози для лікування гіпоглікемії; фруктозу, сахарозу та сорбіт необхідно постійно виключати з раціону. У багатьох пацієнтів зрештою розвивається відразу до продуктів, що містять фруктозу. Прогноз при лікуванні чудовий.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Дефіцит фруктокінази
Дефіцит цього ферменту спричиняє доброякісне підвищення рівня фруктози в крові та сечі (доброякісна фруктозурія). Тип успадкування є аутосомно-рецесивним; частота становить приблизно 1/130 000 народжень. Стан протікає безсимптомно та діагностується випадково шляхом виявлення в сечі відновлювальних речовин, відмінних від глюкози.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Дефіцит фруктозо-1,6-біфосфатази
При дефіциті цього ферменту порушується глюконеогенез, що призводить до гіпоглікемії, кетозу та ацидозу під час голодування. Це захворювання може бути смертельним у неонатальному періоді. Тип успадкування є аутосомно-рецесивним; частота невідома. Захворювання, що протікають з підвищенням температури тіла до фебрильних цифр, можуть провокувати епізоди. У гострому періоді лікування включає введення глюкози перорально або внутрішньовенно. Толерантність до голодування зазвичай покращується з віком.
Использованная литература