Медичний експерт статті
Нові публікації
Порушення метаболізму пірувату
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит піруватдегідрогенази
Піруватдегідрогеназа – це мультиферментний комплекс, відповідальний за утворення ацетил-КоА з пірувату для циклу Кребса. Дефіцит цього ферменту призводить до підвищеного рівня пірувату та, отже, підвищеного рівня молочної кислоти. Тип успадкування є Х-зчепленим або аутосомно-рецесивним.
Симптоми різняться за тяжкістю, але завжди включають лактатний ацидоз та структурні аномалії ЦНС, а також інші постнатальні зміни, включаючи кістозні зміни кори головного мозку, стовбура мозку та базальних гангліїв; атаксію; та психомоторну затримку. Діагноз підтверджується тестуванням на ферменти фібробластів шкіри, тестуванням ДНК або комбінацією обох. Остаточно ефективного лікування не існує, хоча низьковуглеводна дієта та добавки тіаміну з їжею були ефективними у деяких пацієнтів.
[ 7 ]
Дефіцит піруваткарбоксилази
Піруваткарбоксилаза – це фермент, важливий для глюконеогенезу з пірувату та аланіну, що утворюються в м'язах. Дефіцит може бути первинним або вторинним по відношенню до дефіциту холокарбоксилазсинтетази, біотину або біотинідази; в обох випадках успадкування є аутосомно-рецесивним, і виникає лактатний ацидоз.
Частота первинного дефіциту становить менше 1 на 250 000 народжень, але може бути вищою у деяких популяціях американських індіанців. Основними клінічними проявами є психомоторна затримка з судомами та спастичністю. Лабораторні порушення включають гіперамонемію; лактатний ацидоз; кетоацидоз; підвищений рівень лізину, цитруліну, аланіну та проліну в плазмі; та підвищену екскрецію альфа-кетоглутарату. Діагноз підтверджується ферментативним тестуванням у культивованих фібробластах шкіри.
Вторинний дефіцит клінічно подібний до первинного, з розвитком гіпотрофії, судом та інших органічних ацидурій.
Ефективного лікування не існує, але окремим пацієнтам з первинним дефіцитом, а також усім пацієнтам з вторинним дефіцитом слід призначати біотин перорально по 5-20 мг один раз на день.
Использованная литература