Медичний експерт статті
Нові публікації
Спадкові нейропатії зорового нерва
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Спадкові нейропатії зорового нерва є генетичні дефекти, які викликають втрату зору, іноді в поєднанні з серцевими або неврологічними аномаліями. Ефективного лікування не існує.
Спадкові нейропатії зорового нерва зазвичай виявляються в дитинстві або юності з двосторонньою симетричною центральної втратою зору. Зниження зору зазвичай постійне і в деяких випадках прогресуюче. На час виявлення атрофії зорового нерва вже відбувається істотне його пошкодження.
Домінантна атрофія зорового нерва успадковується аутосомно-домінантним шляхом. Це найчастіша з спадкових нейропатії зорового нерва з рівнем поширеності 1:10 000-50 000. Її вважають зорової абіотрофій, передчасної дегенерацією зорового нерва, що веде до прогресуючої втрати зору. Початок захворювання - в першій декаді життя.
При спадкової оптіконейропатіі Лебера є аномалія мітохондріальної ДНК, уражається функція клітинного дихання. Хоча порушення мітохондріальної ДНК відбувається у всьому організмі, первинної маніфестацією є втрата зору. 80-90% випадків захворювання у осіб чоловічої статі. Захворювання має материнський тип успадкування, все нащадки жінки, яка переносить цю ознаку, будуть наслідувати його, але тільки жінки можуть передавати його, так як мітохондрії знаходяться в цитоплазмі клітини, а цитоплазма нащадка (зиготи) визначається цитоплазмою яйцеклітини.
[Симптоми спадкових нейропатий зорового нерва
Більшість хворих з домінантною атрофією зорового нерва не мають супутніх неврологічних аномалій, хоча повідомляється про ністагмі і втрати слуху. Єдиний симптом - це повільно прогресуюча двостороння втрата зору, зазвичай незначна до зрілого віку. Весь диск зорового нерва або часом тільки скронева частина бліда без видимих судин. Характерно порушення сприйняття жовто-блакитних кольорів. Для підтвердження діагнозу виконується молекулярне генетичне тестування.
Втрата зору при спадкової оптіконейропатіі Лебера зазвичай починається між 15 і 35 роками (в межах від 1 до 80 років). Безболісна втрата центрального зору в одному оці зазвичай змінюється втратою зору в іншому оці через тижні або місяці. Повідомляється про одночасну втрату зору. Більшість хворих мають зір менш 20/200 (0,1). Офтальмоскопически обстеження може виявити телеангіектатіческая мікроангіопатію, набряк шару нервових волокон навколо диска зорового нерва і відсутність просочування барвника при флюоресцентної ангіографії. Зрештою розвивається атрофія зорового нерва.
Підгрупа хворих зі спадковою оптіконейропатіей Лебера мають порушення серцевої провідності, необхідна ЕКГ. Інші хворі можуть мати мінімальні неврологічні порушення, такі як постуральний тремор, відсутність ахіллових рефлексів, дистонію, спастичність або розсіяний склероз.
Лікування спадкових нейропатий зорового нерва
Немає ефективного лікування спадкових оптіконейропатій. Для спадкової оптіконейропатіі Лебера призначення глюкокортикоїдів, вітамінних добавок і антиоксидантів неефективно. У невеликому дослідженні виявлена користь аналогів хініну в ранню фазу. Теоретично обгрунтовані рекомендації уникати речовин, подібних алкоголю, які можуть виснажувати мітохондріальну функцію, але їх ефективність не доведена. Хворі повинні уникати паління і надмірного вживання алкоголю. При серцевих і неврологічних аномаліях хворі повинні бути направлені до фахівців. Можуть бути корисними пристрої допомоги при низькому зорі. Рекомендується генетична консультація.