Стартл – синдром: причини, симптоми, діагностика

Стартл - синдром об'єднує велику групу захворювань, що характеризуються посиленою стартл-реакцією (startle - здригання) на несподівані зовнішні стимули.

Стартл-реакція ( «реакція генералізованої моторної активації») є універсальним для ссавців компонентом орієнтовного рефлексу. Її латентний період становить менше 100 мсек, а тривалість - менше 1000 мсек. Для фізіологічної стартл-реакції характерна реакція звикання. Як доброякісний феномен стартл-реакція зустрічається в 5- 10% популяції.

Посилена стартл-реакція являє собою стереотипний відповідь (здригання) на світлові, звукові та інші несподівані стимули. Переважним елементом цього здригання є генералізована реакція згинання голови, тулуба і кінцівок (хоча іноді спостерігається реакція розгинання). Вона, як і фізіологічна стартл-реакція у здорових людей, опосередкований головним чином ретикулярної формацією стовбура головного мозку (а також миндалиной і гиппокампом), має надзвичайно широке рецептивное поле і обумовлена підвищенням збудливості спінальних мотонейронів. Стартл-реакція відчуває модулирующие впливу з боку кортикальних механізмів. Стан тривоги підсилює стартл-реакцію. Патологічна (посилена) стартл-реакція відрізняється від фізіологічної своєї виразністю.

Посилена стартл-реакція може бути також наслідком різноманітних захворювань, які зачіпають нервову систему. У зв'язку з цим вона може бути первинною і вторинною.

Основні форми і причини стартл - синдрому:

I. Фізіологічна стартл-реакція здорових людей (здригання у відповідь на світлові, звукові та інші несподівані стимули).

II. Посилена (патологічна) стартл - реакція:

А. Первинні форми:

1. Гіперекплексія.
2. Культурально обумовлені синдроми, такі як мірячіт, лата, «стрибаючого француза зі штату Мен» та інші.

В. Вторинні форми:

1. Непрогрессирующие енцефалопатії.
2. Стартл-епілепсія.
3. Високі ушкодження спинного мозку і стовбура головного мозку (стовбурової ретикулярний рефлекторний міоклонус).
4. Мальформація Арнольда-Кіарі.
5. Оклюзія задньої таламической артерії.
6. Крейтцфельдта-Якоба хвороба.
7. Міоклонічні епілепсії.
8. Синдром ригідного людини.
9. Синдром Туретта.
10. Гіпертиреоїдизм.
11. Гіперактивну поведінку.
12. Затримка психічного розвитку.
13. Ятрогенні форми (індуковані ліками).
14. Психогенні захворювання.

А. Первинні форми стартл - синдрому

До первинних форм відносять доброякісну посилену стартл-реакцію, гіперекплексію (startle diseases), стартл-епілепсію і деякі так звані культурально опосередковані розлади (патофізіологія останніх залишається погано зрозумілою і їх місце в класифікації можливо зміниться).

Гіперекплексія - спорадичне (з більш пізнім початком) або (частіше) спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, що характеризується початком в ранньому дитячому віці, вродженої м'язової гіпертонією ( «ригідний дитина» «stiff-baby»), яка з віком поступово регресує, і наявністю патологічних стартл-реакцій. Останні є домінуючим клінічним симптомом. В одних і тих же сім'ях зустрічаються розгорнуті і менш виражені форми Стартл-реакцій персистируют на відміну від м'язової ригідності протягом усього життя і часто служать причиною падінь хворого (іноді з повторними переломами). Демонстративної стартл-реакцією є здригання при постукуванні по кінчику носа, до яких не утворюється звикання. При цьому на відміну від стартл-епілепсії свідомість не порушується. Для хворих гіперекплексіей характерні посилені нічні міоклонії. Висловлено припущення, що гіперекплексія є ретикулярний стимул-чутливий (рефлекторний) миоклонус. Часто спостерігається хороша откликаемость на клоназепам.

До культурально-обумовленим синдромам, які можуть бути як сімейними, так і спорадичними, відносять такі, як «лата», «мірячіт», «стрибає француза зі штату Мен», «иму», «малі-мали», «яун», «гикавка» та інші (їх понад 10), які описані в різних країнах світу, починаючи з XV століття.

Найбільш вивчені дві форми: «лата» і «синдром стрибаючого француза зі штату Мен». Вони зустрічаються як у вигляді сімейних, так і спорадичних форм. Основними проявами є виражені стартл-реакції у відповідь на несподівані сенсорні (частіше звукові) подразники, які поєднуються з такими феноменами (не обов'язково з усіма з них) як ехолалія, ехопраксія, копролалія і автоматичне виконання наказів або рухів, що імітують поведінку оточуючих. Ці синдроми зустрічаються в даний час рідко.

В. Вторинні форми стартл - синдрому

Вторинні форми зустрічаються при великій кількості неврологічних і психічних захворювань. Вони включають непрогрессирующие енцефалопатії (постравматіческій, постгіпоксіческая, перинатальна аноксия), дегенеративні захворювання, високі пошкодження спинного мозку, синдром Арнольда-Кіарі, оклюзію задньої таламической артерії, абсцес мозку, аномалія Кіарі, хвороба Крейтцфельдта-Якоба, міоклонічні епілепсії, синдром ригідного людини, саркоїдоз , вірусні інфекції, розсіяний склероз, синдром Туретта, гіпертиреоз і «гіперадренергіческій стану», хвороба Тея-Сакса, деякі факомотози, Паранеопластіческая ураження ст вола головного мозку, гіперактивну поведінку, затримку психічного дозрівання і деякі інші стани. Посилені стартл-реакції зустрічаються також в картині психогенних невротичних захворювань, особливо при наявності розладів тривожного ряду.

Особливим варіантом вторинного стартл-синдрому є «стартл-епілепсія», яка не позначає нозологическую одиницю і об'єднує кілька феноменів при епілепсії різного походження. Сюди відносяться епілептичні припадки, які провокуються несподіваними сенсорними стимулами ( «стимул-чутлива епілепсія»), що викликають здригання (startle). Такі епілептичні припадки описані при різних формах ДЦП, а також у хворих з синдромом Дауна, хвороби Стерджа-Вебера, і синдромі Леннокса-Гасто. Стартл-індуковані епілептичні припадки можуть носити як парціальний, так і генералізований характер і спостерігаються при ураженнях лобової або тім'яної області. Хороший ефект (особливо у дітей) надає клоназепам і карбамазепін.