Симетричне зниження рефлексів (арефлексія): причини, симптоми, діагностика

Наявність або відсутність глибоких рефлексів сама по собі не має функціонального значення: стійка втрата, наприклад, ахіллового рефлексу в період ремісії при грижі міжхребцевого диска не перешкоджає ході або швидким рухам згинання-розгинання стопи. Однак симетрична втрата рефлексів свідчить про те, що у пацієнта є або було ураження периферичної нервової системи. Тому в таких випадках необхідне ретельне неврологічне та загальноклінічне обстеження. Симетричне зниження рефлексів з ніг, рук, а також зниження рефлексу з жувальних м'язів (єдиний глибокий рефлекс краніальної локалізації, доступний для клінічної перевірки) - все це вимагає однакових діагностичних підходів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Основними причинами симетричної арефлексії є:

I. Полінейропатія:

1. AIDP (синдром Гійєна-Барре).
2. Хронічна полінейропатія.

II. Комбінована дегенерація спинного мозку (фунікулярний мієлоз).

III. Спадкова моторна та сенсорна нейропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута) I типу.

IV. Спіноцеребелярна атаксія (атрофія).

Синдром В. Едді.

VI. Спинна сухожилля.

VII. Захворювання рухових нейронів.

I. Полінейропатія

Найпоширенішою причиною арефлексії є полінейропатія. Усі варіанти гострої полінейропатії навряд чи залишаться поза увагою лікаря, оскільки в цих випадках розвивається м'язова слабкість та/або сенсорні порушення в уражених кінцівках або тулубі. Тому проблема полягає не у виявленні полінейропатії як такої у пацієнта, а у визначенні її етіології.

AIDP (синдром Гійєна-Барре)

Існують чіткі діагностичні критерії синдрому Гійєна-Барре, найважливішими з яких є: гострий або підгострий початок; переважання рухових порушень над сенсорними; висхідне поширення симптомів з поступовим залученням проксимальних (кінцево-поясних) м'язів, м'язів живота, тулуба та дихальних м'язів; частий розвиток двостороннього паралічу мімічних м'язів; підвищення рівня білка при нормальній кількості клітин, уповільнення швидкості проведення збудження по нервах. Можливі порушення електричної активності серцевого м'яза.

Обстеження, зокрема серологічне, спрямоване на виявлення конкретної причини, є абсолютно необхідним. Найпоширенішими етіологічними факторами є вірусні інфекції (вірус Епштейна-Барр, вірус епідемічного гепатиту В), імунопатія або інші гематологічні порушення. Останні слід враховувати у разі атипових клінічних проявів, наприклад, у разі тяжких сенсорних розладів, у разі низхідного типу розвитку симптомів або у разі підвищеного цитозу в спинномозковій рідині. До рідкісних причин гострої полінейропатії також належать алкоголізм з вираженими порушеннями обміну речовин та дефіцитом вітаміну В1, вузликовий періартеріїт, який згодом, як правило, протікає як хронічна полінейропатія.

Хронічна полінейропатія

Хронічна полінейропатія може тривалий час залишатися непоміченою, оскільки пацієнт не пред'являє характерних скарг або не сприймає симптоми серйозно. У такій ситуації симптоми слід активно виявляти під час неврологічного обстеження.

У багатьох пацієнтів з цукровим діабетом спостерігаються знижені або відсутні ахіллові та/або колінні рефлекси, незначна атрофія литкових м'язів та м'язів передньої частини гомілки, а короткий м'яз-розгинач пальців у дорсолатеральній частині стопи трохи нижче латеральної кісточки може не пальпуватися при тильному згинанні пальців. Вібраційна чутливість у великому пальці стопи або гомілковостопному суглобі часто знижена або відсутня. Дослідження швидкості нервової провідності виявляє поширене уповільнення рухових та чутливих волокон, що вказує на вторинну мієлінопатію.

Виявлення субклінічної полінейропатії у пацієнтів, що госпіталізувалися в стані делірію або сплутаності свідомості, може свідчити про алкоголізм як причину психічних розладів. Хронічне зловживання алкоголем призводить до розвитку полінейропатії, клінічно характеризується зниженням глибоких рефлексів та легким парезом м'язів нижніх кінцівок, особливо розгиначів, та відсутністю виражених сенсорних порушень. Електрофізіологічні дослідження виявляють аксональний характер ураження, на що вказує наявність денерваційних потенціалів на голковій ЕМГ з нормальною або майже нормальною швидкістю нервової провідності.

Повне обстеження пацієнта, субклінічна полінейропатія якого не підпадає під жодну з перерахованих вище категорій (що не є рідкістю), є трудомістким, дорогим і часто безрезультатним.

Нижче наведено список деяких рідкісних причин полінейропатії:

• ниркова недостатність;
• паранеопластична полінейропатія, ревматоїдний
• артрит або системний червоний вовчак;
• порфірія;
• дефіцит вітамінів (B1, B6, B12);
• екзогенна інтоксикація (наприклад, свинцем, талієм, миш'яком).

II. Комбінована дегенерація спинного мозку (фунікулярний мієлоз)

Вкрай важливо виявити дефіцит вітаміну B12 як причину арефлексії, оскільки цей стан потенційно виліковний. Такий діагноз дуже ймовірний, якщо у пацієнта є детальна картина комбінованої дегенерації спинного мозку, тобто спостерігається м'язова слабкість, арефлексія, сенсорні розлади за типом «рукавички» та «шкарпетки», порушення глибокої чутливості в поєднанні із симптомом Бабинського, що вказує на ураження пірамідного шляху. Часто виявляються соматичні симптоми ахілічного гастриту, характерні зміни слизової оболонки язика (глосит Хантера: «ошпарений язик», «лакований язик»), прояви астенічного синдрому.

III. Спадкова моторна та сенсорна нейропатія I та II типів (хвороба Шарко-Марі-Тута)

Існують вроджені дегенеративні захворювання, які зараз об’єднані під назвою спадкова моторно-сенсорна нейропатія (СМСН). Варіант, відомий як хвороба Шарко-Марі-Тута, може мати дуже легкий перебіг і проявлятися неповною картиною – у пацієнта спостерігається лише арефлексія та незначна деформація стопи (так звана «порожниста стопа»).

Діагноз легко встановлюється, якщо врахувати дисоціацію між вираженими симптомами (відсутність рефлексів, помітне зниження швидкості нервової провідності) та майже повною відсутністю активних скарг, а також відсутність ознак денервації на голковій ЕМГ. Найбільш інформативним може бути обстеження близьких родичів пацієнта, у яких, як правило, виявляються ті ж клінічні ознаки.

IV. Спіноцеребелярні атаксії (дегенерації)

Подібні міркування стосуються спіноцеребелярних атаксій, ще однієї великої групи спадкових дегенеративних захворювань. Провідним синдромом є поступово починаюча та повільно, але неухильно прогресуюча мозочкова атаксія. Рефлекси часто відсутні. Сімейний анамнез може не надати жодної корисної інформації. Не слід покладатися на нейровізуалізаційні дослідження: навіть у випадках дуже тяжкої атаксії атрофія мозочка виявляється не завжди. Генетичні діагностичні методи, якщо вони доступні, іноді можуть допомогти в постановці діагнозу.

Синдром В. Едді

Якщо спостерігається виражена анізокорія і більша зіниця не реагує на світло або на конвергенцію з акомодацією, або реагує повільно, то слід враховувати, що це так звана «тонічна зіниця»; якщо виявлено арефлексію, у пацієнта може бути синдром Еді. Іноді пацієнт сам виявляє порушення зіниць: у нього може спостерігатися підвищена чутливість до яскравого світла через недостатнє звуження зіниці у відповідь на світлову стимуляцію; можливе затуманення зору під час читання або розгляду дрібних предметів зблизька, що пов'язано з відсутністю швидкої акомодації. Деякі пацієнти, дивлячись на себе в дзеркало, просто виявляють, що «одне око виглядає незвично». Також можливий неповний синдром Еді (втрата рефлексів без порушень зіниць або характерні порушення зіниць без змін рефлексів).

Анізокорія та відсутність фотореакцій ставлять перед лікарем питання про можливість нейросифілісу, оскільки у пацієнта також спостерігається арефлексія. Однак серологічні дослідження негативні, а офтальмологічне обстеження вказує на збереження, але надзвичайну уповільненість фотореакцій. Причиною цього патологічного стану є дегенерація парасимпатичних клітин війкового ганглія. Оскільки має місце парасимпатична денервація зіниці, існує також денерваційна гіперчутливість, яку легко перевірити, закапавши в очі розведений розчин холінергічного препарату: відбувається швидке звуження ураженої зіниці, тоді як інтактна (негіперчутлива) зіниця не звужується.

VI. Спинна суглобова оболонка

Іноді під час обстеження пацієнта, провідним симптомом якого є порушення зіниць, виявляється арефлексія. У разі двостороннього міозу з дещо зміненою формою зіниці (відхилення від круглої форми) та відсутністю реакції на світло при збереженні реакцій на конвергенцію з акомодацією (симптом Аргайла-Робертсона) дуже ймовірним діагнозом може бути спинна суглобова суглоба (tabes dorsalis). У такому випадку за допомогою серологічного дослідження спинномозкової рідини та крові необхідно встановити, чи є у пацієнта активний специфічний (сифілітичний) інфекційний процес – у цьому випадку потрібна терапія пеніциліном, чи захворювання знаходиться в неактивній фазі – тоді антибіотикотерапія не потрібна. Такі ж міркування застосовуються, якщо зіниці розширені, спостерігається легка анізокорія, а фотореакції змінені подібно до описаних вище.

VII. Захворювання рухових нейронів

У рідкісних випадках провідним проявом захворювання рухових нейронів є втрата рефлексів у ногах. Діагноз ставиться за такими критеріями: наявність лише рухових порушень (чутливість не порушена), фасцикуляції в уражених (тобто паретичних) м’язах, а також у незадіяних м’язах, дифузні ознаки денервації за даними ЕМГ зі збереженими або майже збереженими швидкостями нервової провідності.