Симптоми синдрому Чедіака-Хигаши
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Повний синдром Чедіака-Хигаши включає в себе альбінізм з фотофобией, неврологічні порушення, повторні інфекції і ентероколіт.
Зазвичай перші симптоми синдрому Чедіака-Хигаши з'являються у дітей до 5-річного віку, а часто і відразу після народження. При зборі анамнезу у таких дітей необхідно звернути увагу на наявність з народження депигментированной шкіри (подібна до депігментацією при альбінізмі, але з мозаїчним розподілом пігменту), світлого волосся і блакитних очей, розвиток незабаром після народження аденопатии, гінгівіту, афтозного стоматиту, гіпергідрозу, міліарний висипу , жовтяниці, важкої і тривалої піодермії, повторних сінопульмонарних інфекцій, лихоманки, не пов'язаної з поточними інфекціями.
При клінічному огляді виявляється альбінізм в поєднанні з фотофобией, що допомагає в ранній діагностиці захворювання. Шкіра світла, сітківка бліда, райдужка прозора. Волосся дуже світлі, іноді сріблясто-сірі, рідкісні.
Хворі з синдромом Чедіака-Хигаши схильні до важких гнійним інфекцій, що розвиваються на тлі порушення функції поліморфноядерних лейкоцитів. Часто відзначаються повторні шкірні інфекції від поверхневої піодермії до глибоких підшкірних абсцесів, що протікають повільно і призводять до атрофії і рубцювання шкіри. Найчастіше причиною подібних інфекційних процесів стає S. Aureus. Описано також глибоке виразка шкіри, схоже на гангренозну пиодермию. Також у багатьох пацієнтів відзначаються важкі гінгівіти, афтозні стоматити.
Тяжкість перебігу і прогноз захворювання, як правило, визначає описана вище фаза акселерації, яка вимагає екстреної імуносупресивної терапії.
[