Медичний експерт статті
Нові публікації
Симптоми синдрому Чедіака-Хігаші
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Повний синдром Чедіака-Хігаші включає альбінізм зі світлобоязню, неврологічними порушеннями, рецидивуючими інфекціями та ентероколітом.
Зазвичай перші симптоми синдрому Чедіака-Хіґаші з'являються у дітей віком до 5 років, і часто одразу після народження. Збираючи анамнез у таких дітей, необхідно звертати увагу на наявність депігментованої шкіри з народження (подібно до депігментації при альбінізмі, але з мозаїчним розподілом пігменту), світле волосся та блакитні очі, розвиток невдовзі після народження аденопатії, гінгівіту, афтозного стоматиту, гіпергідрозу, міліарного висипу, жовтяниці, тяжкої та тривалої піодермії, рецидивуючих синопульмональних інфекцій, лихоманки, не пов'язаної з поточними інфекціями.
Клінічне обстеження виявляє альбінізм у поєднанні зі світлобоязню, що допомагає у ранній діагностиці захворювання. Шкіра світла, сітківка бліда, райдужка прозора. Волосся дуже світле, іноді сріблясто-сіре, рідке.
Пацієнти із синдромом Чедіака-Хіґаші схильні до важких гнійних інфекцій, що розвиваються на тлі порушення функції поліморфноядерних лейкоцитів. Часто спостерігаються повторні шкірні інфекції від поверхневої піодермії до глибоких підшкірних абсцесів, які повільно прогресують і призводять до атрофії та рубцювання шкіри. Найчастіше причиною таких інфекційних процесів є золотистий стафілокок. Також описано глибоке виразкування шкіри, подібне до гангренозної піодермії. У багатьох пацієнтів також спостерігається важкий гінгівіт та афтозний стоматит.
Тяжкість захворювання та його прогноз зазвичай визначаються фазою акселерації, описаною вище, яка потребує екстреної імуносупресивної терапії.
[