Симптоми вродженої дисфункції кори надниркових залоз

У практиці зустрічаються такі основні форми захворювання.

1. Вирильная, або неускладнена форма, що характеризується симптомами, які залежать від дії надниркових андрогенів, без помітних проявів глюкокортикоидной і минералокортикоидной недостатності. Ця форма виникає зазвичай при помірному дефіциті ферменту 21-гідроксилази.
2. Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фібігер) пов'язана з більш глибоким дефіцитом ферменту 21-гідроксилази, коли порушується утворення не тільки глюкокортикоїдів, але і мінералокортикоїдів. Деякі автори розрізняють ще варіанти сольтеряющей форми: без андрогенизации і без вираженої вірилізації, які зазвичай пов'язані з дефіцитом ферментів Зb-ол-дегідрогенази і 18-гідроксилази.
3. Гіпертонічна форма виникає при дефіциті ферменту 11b-гідроксилази. Крім вірілізації, проявляються симптоми, пов'язані з надходженням в кров 11-дезоксикортизола (з'єднання «S» Рейхштейна).

Симптоми вірільной форми вродженого адреногенитального синдрому складається з наступних симптомів: вродженої вірілізації зовнішніх геніталій у дівчаток (пенісообразний клітор, урогенітальний синус, мошонкообразние великі статеві губи) і передчасного фізичного і статевого розвитку у хворих обох статей (у дівчаток по гетеросексуальному, у хлопчиків - по ізосексуальним типу).

При природженому адреногенитальном синдромі наднирники плоду з початку свого функціонування виділяють неадекватно велику кількість андрогенів, що призводить у жіночої статі до маскулінізації зовнішніх геніталій. На диференціювання внутрішніх геніталій андрогени не впливають, їх маскулінізація можлива тільки в присутності яєчок, що виділяють особливу «антімюллерова» субстанцію. Розвиток матки і яєчників відбувається нормально. При народженні у всіх дівчаток відзначається неправильне будова зовнішніх статевих органів. Внутрішньоутробна ступінь вірилізації зовнішніх геніталій може бути дуже вираженою, і нерідкі випадки, коли генотипически жіночим особинам помилково присвоювався чоловічий цивільний стать при народженні. Внаслідок анаболічного дії андрогенів в перші роки життя хворі швидко ростуть, випереджаючи однолітків; рано з'являється оволосіння як вторинна статева ознака; відбувається ранній (іноді вже до 12-14 років) закриття епіфізарних зон росту кісток. Хворі залишаються низькорослими, непропорційно складеними, з широким плечовим поясом і вузьким тазом, добре розвиненою мускулатурою. У дівчаток не відбувається розвитку молочних залоз, матка різко відстає в розмірах від вікової норми, менструацій не наступає. У той же час посилюється вирилизация зовнішніх геніталій, голос стає низьким, статеве оволосіння розвивається за чоловічим типом.

Хворі чоловічої статі розвиваються по ізосексуальним типу. У дитячому віці відзначається гіпертрофія статевого члена, яєчка у деяких хворих бувають гіпоплазірована і за величиною відстають від норми. В пубертатному і постпубертатном віці у деяких хворих виникають пухлиноподібні утворення яєчок. При гістологічному дослідженні цих пухлин в одних випадках були виявлені лейдігоми, в інших - ектопірованная тканину кори надниркових залоз. Однак слід зазначити труднощі диференціального діагнозу між пухлинами з клітин Лейдіга і ектопірованнимі клітинами кори надниркових залоз. Деякі чоловіки при цьому захворюванні страждають безпліддям. При дослідженні еякуляту у них виявляється азооспермия.

Гіпертонічна форма вродженого адреногенитального синдрому відрізняється від вищеописаної вірільной форми стійким підвищенням артеріального тиску, що залежить від надходження в кров 11-дезоксикортикостерону. При обстеженні хворих виявляються ознаки, характерні для гіпертонічної хвороби: розширення меж серця, зміна судин очного дна, білок в сечі.

Сольтеряющая форма вродженого адреногенитального синдрому найчастіше спостерігається у дітей. Крім ознак, характерних для неускладненій вірільной форми, спостерігаються симптоми недостатності кори надниркових залоз, порушення електролітного обміну (гіпонатріємія і гіперкаліємія), поганий апетит, відсутність наростання маси тіла, блювання, настає дегідратація організму, розвивається гіпотонія. Якщо вчасно не призначити лікування, може настати смерть при явищах колапсу. З віком при правильній терапії ці явища можуть бути повністю компенсовані.

[1], [2], [3]