Симптоми вродженої дисфункції кори надниркових залоз

На практиці зустрічаються такі основні форми захворювання.

1. Вірильна або неускладнена форма, що характеризується симптомами, залежними від дії надниркових андрогенів, без помітних проявів глюкокортикоїдної та мінералокортикоїдної недостатності. Ця форма зазвичай виникає при помірному дефіциті ферменту 21-гідроксилази.
2. Солевтратна форма (синдром Дебре-Фібіге) пов'язана з глибшим дефіцитом ферменту 21-гідроксилази, коли порушується утворення не лише глюкокортикоїдів, а й мінералокортикоїдів. Деякі автори також виділяють варіанти солевтратної форми: без андрогенізації та без вираженої вірилізації, які зазвичай пов'язані з дефіцитом ферментів 3b-ол-дегідрогенази та 18-гідроксилази.
3. Гіпертензивна форма виникає через дефіцит ферменту 11b-гідроксилази. Окрім вірилізації, з’являються симптоми, пов’язані з надходженням у кров 11-дезоксикортизолу (сполуки «S» Райхштейна).

Симптоми вірильної форми вродженого адреногенітального синдрому складаються з наступних ознак: вроджена вірилізація зовнішніх статевих органів у дівчаток (клітор у формі пеніса, урогенітальний синус, великі статеві губи мошонки) та передчасний фізичний та статевий розвиток у пацієнтів обох статей (гетеросексуальний у дівчаток, ізосексуальний у хлопчиків).

При вродженому адреногенітальному синдромі надниркові залози плода з початку свого функціонування виділяють недоречно велику кількість андрогенів, що призводить до маскулінізації зовнішніх статевих органів у жінок. Андрогени не впливають на диференціацію внутрішніх статевих органів; їх маскулінізація можлива лише за наявності яєчок, які виділяють спеціальну «антимюллерову» речовину. Розвиток матки та яєчників відбувається нормально. При народженні всі дівчатка мають аномальну будову зовнішніх статевих органів. Внутрішньоутробний ступінь вірилізації зовнішніх статевих органів може бути дуже вираженим, і нерідкі випадки, коли генотипно жіночим особам помилково приписували чоловічу цивільну стать при народженні. Через анаболічний ефект андрогенів у перші роки життя пацієнтки швидко ростуть, випереджаючи своїх однолітків; рано з'являється ріст волосся як вторинна статева ознака; відбувається раннє закриття епіфізарних зон росту кісток (іноді до 12-14 років). Пацієнтки залишаються низького зросту, непропорційно складеної статури, з широким плечовим поясом і вузьким тазом, добре розвиненою мускулатурою. У дівчаток не розвиваються молочні залози, матка значно відстає від вікової норми за розмірами, менструації не настають. Водночас посилюється вірилізація зовнішніх статевих органів, голос стає низьким, оволосіння статевих органів розвивається за чоловічим типом.

Пацієнти чоловічої статі розвиваються за ізосексуальним типом. У дитинстві спостерігається гіпертрофія пеніса; у деяких пацієнтів яєчка гіпопластичні та зменшені в розмірах. У період статевого дозрівання та після статевого дозрівання у деяких пацієнтів розвиваються пухлиноподібні утворення яєчок. Гістологічне дослідження цих пухлин виявило в одних випадках лейдигоми, а в інших - ектопічну тканину кори надниркових залоз. Однак слід зазначити, що диференціальна діагностика між пухлинами клітин Лейдіга та ектопічними клітинами кори надниркових залоз є складною. Деякі чоловіки з цим захворюванням страждають на безпліддя. В їх еякуляті виявляється азооспермія.

Гіпертензивна форма вродженого адреногенітального синдрому відрізняється від вищеописаної вірильної форми стійким підвищенням артеріального тиску, яке залежить від надходження 11-дезоксикортикостерону в кров. При обстеженні пацієнтів виявляються ознаки, характерні для гіпертензії: розширення меж серця, зміни судин очного дна, білок у сечі.

Солевтратна форма вродженого адреногенітального синдрому найчастіше спостерігається у дітей. Окрім ознак, характерних для неускладненої вірильної форми, спостерігаються симптоми недостатності кори надниркових залоз, електролітного дисбалансу (гіпонатріємія та гіперкаліємія), поганого апетиту, відсутності збільшення ваги, блювоти, зневоднення організму та гіпотензії. Якщо лікування не призначити вчасно, може настати смерть через колапс. З віком, за умови правильної терапії, ці явища можна повністю компенсувати.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]