Медичний експерт статті
Нові публікації
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз: огляд інформації
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз також відома лікарям як вроджений адреногенітальний синдром. В останні роки захворювання описується частіше під назвою «вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз», що підкреслює дію адреналових андрогенів на зовнішні статеві органи. В даний час відомо, що не завжди при вродженої гіперплазії кори надниркових залоз спостерігається макрогенітосомія у хворих чоловічої статі і вирилизация зовнішніх геніталій у жінок. З цих причин ми відмовилися від вживання термінів «вроджена вірілізірующая гіперплазія кори надниркових залоз» і «вроджений андрогенітальним синдром».
Нерідкі ще випадки пізньої діагностики і неправильного лікування хворих при даній патології. Питання про своєчасну діагностику і правильному лікуванні має дуже важливе значення, оскільки за цієї умови фізичний і статевий розвиток хворих з вродженим адреногенітальним синдромом майже не відрізняється від здорових.
Природжений адреногенітальний синдром - генетично обумовлена, виражається в недостатності ферментних систем, що забезпечують синтез глюкокортикоїдів; викликає підвищене виділення аденогипофизом АКТГ, який стимулює кору надниркових залоз, секретується при цьому захворюванні в основному андрогени.
При природженому адреногенитальном синдромі в результаті дії рецесивного гена уражається один з ферментів. З огляду на спадкового характеру захворювання порушення процесу біосинтезу кортикостероїдів починається у внутрішньоутробному періоді, і клінічна картина формується в залежності від генетичного дефекту ферментної системи.
При дефекті ферменту 20,22-десмолази порушується синтез стероїдних гормонів з холестерину в активні стероїди (альдостерон, кортизол і андрогени не утворюються). Це призводить до синдрому втрати солі, глюкокортикоидной недостатності і недостатнього статевою Маскулінізірующіе розвитку у плодів чоловічої статі. Якщо хворі жіночої статі мають нормальну будову внутрішніх і зовнішніх геніталій, то у хлопчиків при народженні є фемінні зовнішні геніталії, відзначаються явища псевдогермафродитизму. Розвивається так звана вроджена липоидная гіперплазія кори надниркових залоз. Хворі гинуть в ранньому дитинстві.
Причини і патогенез вродженої дисфункції кори надниркових залоз
[Симптоми вродженого адреногенитального синдрому
У практиці зустрічаються такі основні форми захворювання.
- Вирильная, або неускладнена форма, що характеризується симптомами, які залежать від дії надниркових андрогенів, без помітних проявів глюкокортикоидной і минералокортикоидной недостатності. Ця форма виникає зазвичай при помірному дефіциті ферменту 21-гідроксилази.
- Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фібігер) пов'язана з більш глибоким дефіцитом ферменту 21-гідроксилази, коли порушується утворення не тільки глюкокортикоїдів, але і мінералокортикоїдів. Деякі автори розрізняють ще варіанти сольтеряющей форми: без андрогенизации і без вираженої вірилізації, які зазвичай пов'язані з дефіцитом ферментів Зb-ол-дегідрогенази і 18-гідроксилази.
- Гіпертонічна форма виникає при дефіциті ферменту 11b-гідроксилази. Крім вірілізації, проявляються симптоми, пов'язані з надходженням в кров 11-дезоксикортизола (з'єднання «S» Рейхштейна).
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Діагностика і диференціальна діагностика вродженого адреногенитального синдрому
При народженні дитини з Інтерсексуальність будовою зовнішніх геніталій і відсутністю пальпаторно визначаються яєчок дослідження статевого хроматину має бути обов'язковим діагностичним методом дослідження, що дозволяє уникнути помилок у визначенні статі вродженого адреногенитального синдрому у дівчаток.
Визначення рівня 17-кетостероїдів (17-КС) в сечі або 17-оксипрогестерона в крові - найважливіший діагностичний метод: при вродженому адреногенитальном синдромі екскреція 17-КС з сечею і рівень 17-оксипрогестерона в крові можуть перевищувати норму в 5-10 разів, а іноді і більше. Зміст сумарних 17-ОКС в сечі при вірільной і сольтеряющей формах захворювання не має діагностичного значення. Однак при гіпертонічній формі захворювання сумарні 17-ОКС підвищені в основному за рахунок фракції 11-дезоксикортизола (з'єднання «S» Рейхштейна).
До кого звернутись?
Вибір статі у хворих з вродженим адреногенітальним синдромом
Іноді при народженні дитини, яка має генетичний і гонадний підлогу, внаслідок вираженої маскулінізації зовнішніх геніталій, помилково встановлюють чоловіча стать. При вираженій пубертатної вірілізації підліткам з істинним жіночою статтю пропонують змінити стать на чоловічу. Лікування глюкокортикоїдами призводить швидко до фемінізації, розвитку молочних залоз, появі менструацій, аж до відновлення дітородної функції. При природженому адреногенитальном синдромі в осіб з генетичним і гонадним жіночою статтю єдино доцільним є вибір жіночого громадянського статі.
Зміна статі в разі його помилкового визначення - дуже складне питання. Його слід вирішувати в якомога більш ранньому віці хворого після всебічного обстеження в спеціалізованому стаціонарі, консультації сексопатолога, психіатра, уролога та гінеколога. Крім ендокринно-соматичних факторів, лікар повинен враховувати вік хворого, міцність його психосоціальних і психосексуальних установок, тип його нервової системи. Наполеглива і цілеспрямована психологічна підготовка необхідна при зміні статі.