Медичний експерт статті
Нові публікації
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз - Огляд інформації
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз також відома лікарям як вроджений адреногенітальний синдром. В останні роки це захворювання частіше описують під назвою «вроджена вірилізуюча гіперплазія кори надниркових залоз», підкреслюючи дію андрогенів надниркових залоз на зовнішні статеві органи. Зараз відомо, що вроджена гіперплазія кори надниркових залоз не завжди призводить до макрогенітосомії у чоловіків та вірилізації зовнішніх статевих органів у жінок. З цих причин ми відмовилися від використання термінів «вроджена вірилізуюча гіперплазія кори надниркових залоз» та «вроджений андрогенітальний синдром».
Також нерідкі випадки пізньої діагностики та неправильного лікування пацієнтів з цією патологією. Питання своєчасної діагностики та правильного лікування є дуже важливим, оскільки за цього стану фізичний та статевий розвиток пацієнтів з вродженим адреногенітальним синдромом майже не відрізняється від здорових.
Вроджений адреногенітальний синдром генетично зумовлений і виражається в дефіциті ферментних систем, що забезпечують синтез глюкокортикоїдів; він викликає підвищену секрецію аденогіпофізом АКТГ, що стимулює кору надниркових залоз, яка при цьому захворюванні секретує переважно андрогени.
При вродженому адреногенітальному синдромі один із ферментів уражається в результаті дії рецесивного гена. Через спадкову природу захворювання порушення процесу біосинтезу кортикостероїдів починається ще у пренатальному періоді, а клінічна картина формується залежно від генетичного дефекту ферментної системи.
При дефекті ферменту 20,22-десмолази порушується синтез стероїдних гормонів з холестерину в активні стероїди (альдостерон, кортизол та андрогени не утворюються). Це призводить до синдрому втрати солі, дефіциту глюкокортикоїдів та недостатнього статевого маскулінізуючого розвитку у плодів чоловічої статі. У той час як пацієнтки жіночої статі мають нормальні внутрішні та зовнішні статеві органи, хлопчики народжуються з жіночими зовнішніми статевими органами та спостерігається псевдогермафродитизм. Розвивається так звана вроджена ліпоїдна гіперплазія кори надниркових залоз. Пацієнти помирають у ранньому дитинстві.
Причини та патогенез вродженої дисфункції кори надниркових залоз
[ Симптоми вродженого адреногенітального синдрому
На практиці зустрічаються такі основні форми захворювання.
- Вірильна або неускладнена форма, що характеризується симптомами, залежними від дії надниркових андрогенів, без помітних проявів глюкокортикоїдної та мінералокортикоїдної недостатності. Ця форма зазвичай виникає при помірному дефіциті ферменту 21-гідроксилази.
- Солевтратна форма (синдром Дебре-Фібіге) пов'язана з глибшим дефіцитом ферменту 21-гідроксилази, коли порушується утворення не лише глюкокортикоїдів, а й мінералокортикоїдів. Деякі автори також виділяють варіанти солевтратної форми: без андрогенізації та без вираженої вірилізації, які зазвичай пов'язані з дефіцитом ферментів 3b-ол-дегідрогенази та 18-гідроксилази.
- Гіпертензивна форма виникає через дефіцит ферменту 11b-гідроксилази. Окрім вірилізації, з’являються симптоми, пов’язані з надходженням у кров 11-дезоксикортизолу (сполуки «S» Райхштейна).
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Діагностика та диференціальна діагностика вродженого адреногенітального синдрому
При народженні дитини з інтерсексуальною будовою зовнішніх статевих органів та відсутністю пальпованих яєчок дослідження статевого хроматину має бути обов'язковим діагностичним методом дослідження, що дозволяє уникнути помилок у визначенні статі при вродженому адреногенітальному синдромі у дівчаток.
Визначення рівня 17-кетостероїдів (17-КС) у сечі або 17-гідроксипрогестерону в крові є найважливішим діагностичним методом: при вродженому адреногенітальному синдромі екскреція 17-КС із сечею та рівень 17-гідроксипрогестерону в крові можуть перевищувати норму в 5-10 разів, а іноді навіть більше. Вміст загального 17-ОКС у сечі при вірильній та солевтратній формах захворювання не має діагностичного значення. Однак при гіпертензивній формі захворювання загальний 17-ОКС підвищений переважно за рахунок фракції 11-дезоксикортизолу (сполука "S" Райхштейна).
До кого звернутись?
Вибір статі у пацієнтів з вродженим адреногенітальним синдромом
Іноді при народженні дитині з генетично обумовленою та гонадною статтю помилково призначають чоловічу стать через виражену маскулінізацію зовнішніх статевих органів. У разі вираженої пубертатної вірилізації підліткам з істинно жіночою статтю пропонують змінити стать на чоловічу. Лікування глюкокортикоїдами швидко призводить до фемінізації, розвитку молочних залоз, появи менструацій, аж до відновлення репродуктивної функції. При вродженому адреногенітальному синдромі у осіб з генетично обумовленою та гонадною жіночою статтю єдиним доцільним вибором є жіноча цивільна стать.
Зміна статі у разі її помилкового визначення – дуже складне питання. Його слід вирішувати у якомога ранньому віці пацієнта після комплексного обстеження у спеціалізованому стаціонарі, консультації сексолога, психіатра, уролога та гінеколога. Окрім ендокринно-соматичних факторів, лікар повинен враховувати вік пацієнта, силу його психосоціальних та психосексуальних установок, тип його нервової системи. При зміні статі необхідна наполеглива та цілеспрямована психологічна підготовка.