Діагностика вродженої дисфункції кори надниркових залоз

При народженні дитини з Інтерсексуальність будовою зовнішніх геніталій і відсутністю пальпаторно визначаються яєчок дослідження статевого хроматину має бути обов'язковим діагностичним методом дослідження, що дозволяє уникнути помилок у визначенні статі вродженого адреногенитального синдрому у дівчаток.

Визначення рівня 17-кетостероїдів (17-КС) в сечі або 17-оксипрогестерона в крові - найважливіший діагностичний метод: при вродженому адреногенитальном синдромі екскреція 17-КС з сечею і рівень 17-оксипрогестерона в крові можуть перевищувати норму в 5-10 разів, а іноді і більше. Зміст сумарних 17-ОКС в сечі при вірільной і сольтеряющей формах захворювання не має діагностичного значення. Однак при гіпертонічній формі захворювання сумарні 17-ОКС підвищені в основному за рахунок фракції 11-дезоксикортизола (з'єднання «S» Рейхштейна).

Найбільш інформативними показниками гормональних порушень при вродженому адреногенитальном синдромі є рівні 17-оксипрогестерона і тестостерону в крові. Нерідко ці показники в десятки разів вище вікової норми.

Ефективним методом диференціальної діагностики є проба з дексаметазоном. Дорослим дають всередину по 2 мг дексаметазону через кожні 6 ч після їжі протягом 48 годин (всього 32 таблетки по 0,5 мг). Перед пробою і в останній її день збирають добову сечу для визначення вмісту 17-КС або визначають рівень 17-оксипрогестерона в крові. У хворих з вродженим адреногенітальним синдромом екскреція 17-КС з сечею і рівень 17-оксипрогестерона в крові на тлі проби з дексаметазоном різко зменшується. Проба вважається позитивною, якщо екскреція 17-КС знижується більш ніж на 50%. При пухлинах (андростеромах, арренобластоме) рівень цього показника зазвичай не знижується або зменшуються незначно. Пробу можна провести і з іншими глюкокортикоїдними препаратами: кортизоном, преднізолоном. Однак проба з дексаметазоном є найбільш об'єктивною, так як малі дози цього препарату не підвищують екскрецію з сечею метаболітів (17-КС і 17-ОКС).

Рентгенографія кистей з лучезапястного суглоба у хворих з вродженим адреногенітальним синдромом виявляє значне випередження кісткового віку щодо фактичного. При рентгеноскопії грудної клітини майже у всіх хворих виявляють передчасне звапніння ребрових хрящів і схильність до ущільнення структури кісткової тканини, а в ряді випадків - відкладення кальцію в сухожиллях м'язів, в вушних раковинах. Ретропневмоперітонеум і інфузійна урографія дозволяють встановити ступінь гіперплазії наднирників або пухлина. У довго нелікованих хворих можливий аденоматоз наднирників, який іноді важко відрізнити від пухлини (в цьому випадку може допомогти проба з дексаметазоном). Пневмопельвіографія у хворих з генетичним жіночою статтю виявляє матку, визначає розміри і форму придатків, що особливо важливо при діагностиці статі і диференціальної діагностики з вирилизирующей пухлиною яєчників.

Природжений адреногенітальний синдром у осіб жіночої статі слід диференціювати з андрогенпродуцірующей пухлинами (Андростерома, арренобластома) і істинним гермафродитизмом, коли не буває передчасного статевого і фізичного розвитку. При андро-генпродуцірующіх пухлинах проба з дексаметазоном не приводить до значного зниження екскреції 17-КС з сечею. При гермафродитизме цей показник зазвичай в межах норми, іноді знижений. Супраренорентгенографія і пневмопельвіорентгенографія допомагають виявити пухлину і дозволяють судити про стан надниркових залоз і внутрішніх статевих органів.

У осіб чоловічої статі вроджений адреногенітальний синдром слід диференціювати з пухлинами яєчок, при яких передчасного статевого і фізичного розвитку не спостерігається. У зв'язку з цим проба з дексаметазоном - важливий діагностичний тест.

Природжений адреногенітальний синдром слід також диференціювати з надзвичайно рідкісним захворюванням - идиопатической вродженої вірилізацією зовнішніх геніталій (ИВВНГ). На думку І. В. Голубєвої, це захворювання є відокремленою клінічною формою гермафродитизму. Його етіологія і патогенез остаточно не з'ясовані. Припускають, що в його основі лежить своєрідна форма вродженої дисфункції фетальної кори надниркових залоз з наступною нормалізацією її функції. Симптоми схожі з вродженим адреногенітальним синдромом, однак при ИВВНГ menarche настає в строк або трохи раніше, менструації регулярні, молочні залози розвинені, екскреція з сечею 17-КС в межах вікової норми, кістковий вiк не випереджає паспортного. Хворі з ИВВНГ не потребують медикаментозного лікування, їм потрібно лише фемінізується хірургічна корекція зовнішніх геніталій.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]