Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Швахмана-Даймонда: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Швахмана-Даймонда зустрічається з частотою 1:10 000-20 000 живонароджених.
Синдром Швахмана-Даймонда характеризується нейтропенією та екзокринною недостатністю підшлункової залози в поєднанні з метафізарною дисплазією (25% пацієнтів). Успадкування аутосомно-рецесивне, трапляються спорадичні випадки. Причиною нейтропенії є пошкодження клітин-попередників та строми кісткового мозку. Порушений хемотаксис нейтрофілів.
Синдром Швахмана-Даймонда зазвичай починається з частих інфекцій та стеатореї в перші 10 років життя. Більше половини пацієнтів мають важкий перебіг захворювання з частими інфекційними епізодами. Найчастіше уражаються дихальні шляхи. Фізичний розвиток затримується. Інтелект може бути порушений. В інших пацієнтів перебіг захворювання відносно доброякісний, незважаючи на нейтропенію. Відсутність стеатореї у пацієнта з нейтропенією не виключає синдром Швахмана; для виявлення порушення всмоктування ліпідів необхідне спеціальне тестування.
У гемограмі пацієнтів із синдромом Швахмана-Даймонда нейтропенія зазвичай виражена (<0,5 у мкл); у 70% випадків – тромбоцитопенія, рідко – макроцитарна анемія. У кістковому мозку виявляються гіпоплазія, порушення дозрівання нейтрофілів, стромальні аномалії.
Мієлолейкоз розвивається у 1/3 пацієнтів із синдромом Швахмана-Даймонда. Лікування симптоматичне: антибактеріальна та замісна терапія за показаннями. У разі нейтропенії призначають гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор по 1-2 мкг/кг на добу. У разі ризику розвитку гострого мієлоїдного лейкозу можлива трансплантація кісткового мозку, проте її результати незадовільні через високу летальність при трансплантації.
Использованная литература