Синдром Швахмана-Даймонда: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 20.11.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Швахмана-Даймонда зустрічається з частотою 1:10 000-20 000 живих новонароджених.
Синдром Швахмана-Даймонда характеризується нейтропенією і екзокринної недостатністю підшлункової залози в поєднанні з метафізарний дисплазією (25% хворих). Спадкування аутосомно-рецесивне, бувають спорадичні випадки. Причина нейтропенії криється в поразці клітин-попередниць і строми кісткового мозку. Порушений хемотаксис нейтрофілів.
Синдром Швахмана-Даймонда зазвичай починається з приватних інфекцій і стеатореї в перші 10 років життя. Більш ніж у половини хворих перебіг захворювання важке, з частими інфекційними епізодами. Найбільш типово ураження респіраторного тракту. Характерно відставання у фізичному розвитку. Може страждати інтелект. У інших пацієнтів перебіг захворювання відносно доброякісний, незважаючи на нейтропенію. Відсутність стеатореи у хворого з нейтропенією не виключає синдром Швахмана; для виявлення порушеного всмоктування ліпідів необхідно спеціальне дослідження.
В гемограмі пацієнтів з синдромом Швахмана-Даймонда нейтропенія зазвичай глибока (<0,5 в мкл); в 70% випадків - тромбоцитопенія, рідко - макроцитарная анемія. В кістковому мозку - гіпоплазія, порушення дозрівання нейтрофілів, виявляються аномалії строми.
У 1/3 хворих з синдромом Швахмана Даймонда розвиваються мієлолейкози. Лікування симптоматичне: антибактеріальна і замісна терапія за показаннями. При нейтропенії призначається гранулоцитарнийколонієстимулюючий фактор 1-2 мкг / кг на добу. При ризику розвитку гострого мієлоїдного лейкозу можлива трансплантація кісткового мозку, проте результати її незадовільні через високу трансплантаційної летальності.
Использованная литература