Мікроцефалія

Мікроцефалія - вкрай важка невиліковна патологія, при якій наголошується недорозвинення черепа, недостатнє функціонування головного мозку, недоумство та інші психоневрологічні аномалії. У багатьох випадках мікроцефалія стає причиною розвитку олігофренії. Часто патологія поєднується з іншими вадами розвитку центральної нервової системи, спастичним паралічем, судомами.

Епідеміологія

Частота захворюваності становить приблизно два випадки на десять тисяч новонароджених.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Причини микроцефалии

Захворювання відноситься до вроджених вад розвитку нервової системи.

До причин розвитку микроцефалии відносять радіоактивний вплив на організм, внутрішньоутробні інфекційні патології, генетичну схильність, токсичні фактори, хромосомні аномалії. Причиною патології може стати вживання майбутньою матір'ю алкогольних або наркотичних речовин в період виношування дитини.

[8],

Симптоми микроцефалии

• повна або часткова відсутність мозолистого тіла (нервових волокон, що з'єднують праве і ліве півкулі).
• аномально широкі звивини головного мозку.
• дуже вузькі або тонкі звивини всього головного мозку або окремих його сегментів.
• атипова локалізація тканин.
• ліссенцефалія - згладжування звивин кори великих півкуль головного мозку.

До зовнішніх ознаками микроцефалии відносять непропорційне співвідношення розмірів тіла і черепа, передчасне заростання джерельця.

Мікроцефалія у новонароджених

Мікроцефалія у новонароджених проявляється у вигляді різних неврологічних порушень і нападів. Крім відсталості в розумовому розвитку, відзначаються порушення моторних функцій, які проявляються в подальшому. У новонароджених з мікроцефалією обсяг черепа при народженні зменшений і згодом він не збільшується, хоча розвиток лицьової частини може відповідати нормам. Внаслідок цього розмір голови не пропорційний розмірам тіла, лоб має пологу форму, шкірні покриви голови зморщені. Згодом невідповідність розмірів голови і тіла стає все більш вираженим, показники зростання і ваги при цьому також значно менше норми.

Форми

• Вроджена мікроцефалія полягає в аномально маленькому розвитку черепа і недостатній розвиток мозку на тлі нормальних розмірів тіла.
• Первинна мікроцефалія розвивається в результаті травматичних факторів на першому або другому триместрі вагітності.
• Вторинна виникає в результаті негативних впливів на плід на третьому триместрі вагітності, в процесі пологів або в перші місяці після народження.

Вторинна мікроцефалія виникає при негативному впливі на плід шкідливих факторів на третьому триместрі вагітності, а також в процесі пологів і в перші місяці життя. До таких факторів можуть ставитися інфекційні ураження плода, недолік кисню, травми, вживання майбутньою матір'ю алкоголю або наркотиків. У хворих, крім недостатньої ваги головного мозку, спостерігаються вогнища руйнування (кісти, поренцефалії), крововиливи, запальні процеси, ділянки дистрофії або некрозу тканин. Шлуночки мозку, як правило, розширені. На момент народження діаметр голови може бути зменшений не надто суттєво, але в подальшому його розвиток сповільнюється, череп набуває асиметричні форми, відзначаються ознаки ДЦП (дитячого церебрального паралічу), сильно виражені ознаки розумового недорозвинення. Прогноз результату захворювання незадовільний.

[9], [10], [11], [12], [13]

Діагностика микроцефалии

Мікроцефалія - одна з найбільш скрутних для постановки діагнозу в пренатальному періоді патологія.

Зменшення окружності голови дорослих до сорока восьми сантиметрів і менш при масі головного мозку нижче дев'ятисот-тисячі грамів дозволяє говорити про діагноз мікроцефалії. Маса головного мозку у дітей, які страждають мікроцефалією, коливається від двохсот п'ятдесяти до дев'ятисот грамів. Окружність голови при цьому становить тридцять-сорок сантиметрів. Однак зафіксовані випадки більш низьких показників ваги і обсягу мозку.

Мікроцефалія на УЗД складно діагностується через відсутність загальних критеріїв цієї патології. Діагноз можна припускати, якщо окружність голови плода зменшена на 2 SD і 3 SD, зміна рівня співвідношення діаметра голови і довжини кістки стегна менше двох з половиною процентилей. Слід зазначити, що іноді оцінка результатів вимірювання окружності голови плода проблематична через відсутність точних відомостей про термін вагітності або через порушення в формуванні кісткової системи.

[14], [15], [16], [17]

Лікування микроцефалии

Специфічного лікування не існує. У всіх випадках терапія є симптоматичною і спрямована на підтримку життєдіяльності пацієнтів. Мікроцефалія не піддається лікуванню і має несприятливі прогнози розвитку і результату. Як правило, пацієнти з цим діагнозом перебувають в спеціальних закладах для хворих з вадами розвитку мозку.

Прогноз

Результат захворювання у всіх випадках має незадовільний, так як така патологія невиліковна. Підтримуюча терапія дає незначні результати, хворі перебувають під наглядом в спецустановах для людей з розумовими відхиленнями.

Тривалість життя при мікроцефалії

Тривалість життя при мікроцефалії, як правило, невелика через недостатнє розвитку і функціонування мозку. Найчастіше люди, які страждають на цю патологію, вмирають в результаті інфекційних уражень.

[18], [19],