Атаксия-телеангіектазія
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[Причини атаксії-телеангіектазії
Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Атаксія-телеангіектазії є наслідком мутації гена, що кодує атаксія-телеангіектазії-мутантний (ATM) білок. ATM грає роль в трансдукції мітогенних сигналів, мейотической рекомбінації, контролі клітинного циклу.
Симптоми атаксії-телеангіектазії
Початок проявів неврологічних симптомів і імунодефіциту може варіювати. Атаксія проявляється, коли дитина починає ходити. Прогресування неврологічних симптомів призводить до важкого порушення рухової активності. Мова стає неясною, відзначаються хореоатетоїдні руху і ністагм, м'язова слабкість прогресує аж до м'язової атрофії. Телеангіектазії можуть не з'являтися до 4-6 років; найкраще вони помітні на бульбарной кон'юнктиві, на вухах, на шкірі ліктьовий і підколінної ямок, бічних поверхонь шиї. Рецидивуючі інфекції придаткових пазух і легенів ведуть до рецидивуючим пневмоній, бронхоектазів, хронічний рестриктивним захворювань легенів. У пацієнтів відзначається недолік IgA і IgE і прогресуючі порушення Т-лімфоцитів. Мають місце ендокринні аномалії, такі як дисгенезия гонад, тестикулярная атрофія, цукровий діабет.
Діагностика і лікування атаксії-телеангіектазії
Висока частота злоякісних новоутворень (лейкемія, пухлини головного мозку, рак шлунка), розривів хромосом з дефектами репарації ДНК. Зазвичай підвищений рівень сироваткового а-фетопротеїну.
Терапія включає призначення антибіотиків, ВВІТ, але ефективного лікування аномалій ЦНС не існує. Таким чином, неврологічні симптоматика прогресує, призводячи до смерті у віці близько 30 років.