Атаксія-телеангіектазія

Атаксія-телеангіектазія характеризується порушенням Т-клітинного імунітету, прогресуючою церебральною атаксією, кон'юнктивальними та шкірними телеангіектазіями, а також рецидивуючими інфекціями пазух носа та легень.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини атаксії-телеангіектазії

Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Атаксія-телеангіектазія є наслідком мутації в гені, що кодує білок атаксії-телеангіектазії-мутанта (ATM). ATM відіграє роль у трансдукції мітогенних сигналів, мейотичній рекомбінації та контролі клітинного циклу.

Симптоми атаксії-телеангіектазії

Початок неврологічних симптомів та імунодефіциту може бути різним. Атаксія з'являється, коли дитина починає ходити. Прогресування неврологічних симптомів призводить до тяжкого порушення рухової активності. Мова стає нечіткою, відзначаються хореоатетоїдні рухи та ністагм, м'язова слабкість прогресує до м'язової атрофії. Телеангіектазії можуть не з'являтися до 4-6 років; вони найбільш помітні на бульбарній кон'юнктиві, на вухах, на шкірі ліктьової та підколінної ямок, а також на бічних поверхнях шиї. Рецидивуючі інфекції навколоносових пазух та легень призводять до рецидивуючої пневмонії, бронхоектазії та хронічної рестриктивної хвороби легень. У пацієнтів спостерігається дефіцит IgA та IgE та прогресуючі порушення Т-лімфоцитів. Виникають ендокринні порушення, такі як дисгенезія гонад, атрофія яєчок та цукровий діабет.

Діагностика та лікування атаксії-телеангіектазії

Спостерігається висока частота злоякісних новоутворень (лейкемія, пухлини головного мозку, рак шлунка), хромосомних розривів з дефектами репарації ДНК. Рівень альфа-фетопротеїну в сироватці крові зазвичай підвищений.

Терапія включає антибіотики, внутрішньовенну вітрозамінну терапію (ВВІТ), але ефективного лікування порушень ЦНС не існує. Таким чином, неврологічні симптоми прогресують, що призводить до смерті приблизно у 30-річному віці.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]