Гіполіпідемія

Гіполіпідемія – це зниження рівня ліпопротеїнів у плазмі крові, спричинене первинними (генетичними) або вторинними факторами. Цей стан зазвичай протікає безсимптомно та діагностується випадково під час скринінгового дослідження рівня ліпідів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини гіполіпідемії

Гіполіпідемія діагностується, коли рівень загального холестерину:

• < 120 мг/дл (< 3,1 ммоль/л) або ЛПНЩ
• < 50 мг/дл (< 0,13 ммоль/л).

Вторинні причини гіполіпідемії зустрічаються набагато частіше, ніж первинні, і включають гіпертиреоз, хронічні інфекції та інші інфекційно-запальні захворювання, гематологічні та інші злоякісні новоутворення, недоїдання (включаючи пов'язане з хронічним вживанням алкоголю) та шлунково-кишкову мальабсорбцію. При неочікуваному лабораторному виявленні низького рівня холестерину або ЛПНЩ у пацієнта, який не приймає ліпідознижувальні препарати, слід негайно провести діагностичне обстеження, включаючи визначення АСТ, АЛТ та ТТГ; негативний результат додаткового обстеження свідчить на користь можливих первинних причин, які можуть спричинити такий стан, як гіполіпідемія.

Існує три основні захворювання, відомі як первинні причини гіполіпідемії, при яких поодинокі або множинні генетичні мутації призводять до надмірного вироблення або порушення кліренсу ЛПНЩ.

Абеталіпопротеїнемія (синдром Базена-Корнцвейга) – це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, спричинене мутацією в гені мікросомального білка переносу тригліцеридів, спеціального білка, необхідного для утворення хіломікронів та ЛПДНЩ. Харчові жири не можуть засвоюватися, і обидва шляхи метаболізму ліпопротеїнів практично відсутні в сироватці крові. Загальний холестерин зазвичай < 45 мг/дл (1,16 ммоль/л), ТГ < 20 мг/дл (< 0,23 ммоль/л), а ЛПНЩ не визначається. Цей стан часто вперше діагностується у новонароджених із синдромом мальабсорбції жирів, стеатореєю та затримками росту та розвитку. Це може призвести до розумової відсталості. Оскільки вітамін Е розподіляється до периферичних тканин через ЛПДНЩ та ЛПНЩ, у більшості пацієнтів зрештою розвивається важкий дефіцит вітаміну Е. Клінічні симптоми та ознаки включають зміни зору внаслідок поступової дегенерації сітківки, розвиток сенсорної нейропатії, ураження задньої фунікулярної білої речовини та мозочкові симптоми (порушення координації, атаксія та гіпертонус м'язів), які зрештою призводять до смерті. Акантоцитоз еритроцитів є характерною мікроскопічною знахідкою. Гіполіпідемія діагностується за відсутністю апо B у плазмі; біопсія тонкого кишечника виявляє відсутність мікросомального транспортного білка. Лікування цієї гіполіпідемії включає високі дози (100-300 мг/кг один раз на день) вітаміну Е в поєднанні з харчовими жирами та іншими жиророзчинними вітамінами.

Гіпобеталіпопротеїнемія – це аутосомно-домінантна спадкова патологія, спричинена мутаціями в гені, що кодує апо B. Гетерозиготні пацієнти мають укорочений апо B, що призводить до прискореного кліренсу ЛПНЩ. При прояві патології клінічних симптомів не виявляється, крім рівня загального холестерину < 120 мг/дл та ЛПНЩ < 80 мг/дл. Рівень тригліцеридів нормальний. Гомозиготні пацієнти мають коротше укорочення апо B, що призводить до більш вираженого зниження рівня ліпідів (загальний холестерин < 80 мг/дл, ЛПНЩ < 20 мг/дл) або повного припинення синтезу апо B, що спричиняє розвиток симптомів абеталіпопротеїнемії. Гіполіпідемія встановлюється на підставі виявлених низьких рівнів ЛПНЩ та апо B; Гіпобеталіпопротеїнемія та абеталіпопротеїнемія – це характерні стани, що успадковуються протягом багатьох поколінь. Гетеро- та гомозиготні пацієнти з низьким, але виявленим рівнем ХС ЛПНЩ не потребують жодної терапії. Цю гіполіпідемію лікують у гомозиготних пацієнтів з невизначеним рівнем ХС ЛПНЩ так само, як і абеталіпопротеїнемію.

Хвороба затримки хіломікронів – це аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене невідомою мутацією, яка призводить до дефіциту секреції апоB ентероцитами. Синтез хіломікронів відсутній, але синтез ЛПДНЩ залишається незмінним. Уражені немовлята мають синдром мальабсорбції жирів, стеаторею та затримку росту, що може призвести до неврологічних симптомів, подібних до тих, що спостерігаються при абеталіпопротеїнемії. Гіполіпідемія діагностується за допомогою біопсії тонкого кишечника у пацієнтів з низьким рівнем холестерину в плазмі та відсутністю хіломікронів після прийому їжі. Лікування включає дієтотерапію (продукти, багаті жирами та жиророзчинними вітамінами).

[ 7 ], [ 8 ]

Лікування гіполіпідемії

Вторинну гіполіпідемію лікують шляхом усунення основної причини. Первинна гіполіпідемія часто не потребує лікування, але пацієнтам з певними генетичними аномаліями потрібні високі дози вітаміну Е.