Медичний експерт статті
Нові публікації
Дефіцит ферментів гліколізу Ембдена-Мейєргофа: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит гліколітичного ферменту Ембдена-Мейєргофа – це рідкісне аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання еритроцитів, яке спричиняє гемолітичну анемію.
Найпоширенішою формою є дефіцит піруваткінази. При всіх аномаліях гемолітична анемія виникає лише у гомозигот, і точний механізм гемолізу невідомий. Сфероцити відсутні, але може бути помічена невелика кількість сфероцитів неправильної форми. Аналізи АТФ або дифосфогліцерату можуть допомогти виявити метаболічний дефект і локалізувати аномальну ділянку для подальшого аналізу. Специфічної терапії для цих гемолітичних анемій немає, хоча фолат (1 мг щодня перорально) іноді використовується при гострому гемолізі. Гемоліз та анемія зберігаються після спленектомії, хоча може спостерігатися деяке покращення, особливо при дефіциті піруваткінази.
[