Дефіцит ферментів гліколізу Ембдена-Мейергофа: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит ферментів гліколізу Ембдена-Мейергофа - рідкісне аутосомно-рецесивне метаболічних захворювань еритроцитів, що викликає гемолітична анемія.
Найбільш частою формою є дефіцит піруваткінази. При всіх аномаліях гемолітична анемія зустрічається тільки у гомозигот, і точний механізм гемолізу невідомий. Сфероціти відсутні, але невелика кількість неправильної форми сфероцітов може визначатися. Визначення АТФ або дифосфоглицерата можуть допомогти ідентифікувати метаболічний дефект і локалізувати аномальний ділянку для подальшого аналізу. Специфічною терапії для цих гемолітичних анемій немає, іноді при гострому гемолізі застосовують фолієву кислоту (1 мг на день всередину). Гемоліз і анемія зберігаються після спленектомії, хоча деяке поліпшення може мати місце, особливо при дефіциті піруваткінази.
[