Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД): причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД) є Х-зчепленої ферментопатією, частіше проявляється в осіб негроїдної раси, гемоліз може виникати після гострого захворювання або прийому оксидантів (включаючи саліцилати та сульфаніламіди). Діагноз базується на визначення Г6ФД, хоча дослідження часто бувають негативні в період гострого гемолізу. Лікування симптоматичне.
Єдиний значущий дефект гексозомонофосфатного шляху обумовлений дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД). Є більше 100 видів мутацій ферменту. Клінічно найбільш частим видом є лікарсько-залежний варіант. Захворювання зчеплене з Х-хромосомою і повністю проявляється у чоловіків і гомозиготних жінок, а також у різному ступені виражено у гетерозиготних жінок. Ця аномалія зустрічається у осіб негроїдної раси, приблизно у 10% чоловіків, менш ніж у 10% жінок і з меншою частотою в країнах Середземноморського басейну.
[Патофізіологічний дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогеназ
Дефіцит Г6ФД зменшує кількість енергії, необхідної для підтримки структури клітинної мембрани еритроцитів, що призводить до вкорочення їх терміну життя.
Гемоліз у хворих селективно вражає більш старі еритроцити. Гемоліз розвивається після лихоманки, гострої вірусної і бактерійної інфекцій і діабетичного ацидозу. Рідше гемоліз зустрічається після застосування лікарських препаратів або інших речовин з високою окисної активністю і викликають окислення гемоглобіну і мембрани еритроцитів. Ці препарати і субстанції включають примахин, саліцилати, сульфаніламіди, нітрофурани, фенацетин, нафталін, деякі похідні вітаміну К, дапсон, феназопірідін, налидиксовую кислоту, метиленовий синій і деякі бобові культури. Чи призведе продовження застосування цих лікарських препаратів до стану компенсованого гемолізу або летального результату, залежить від ступеня дефіциту Г6ФД і окисного потенціалу самих препаратів. Так як руйнування піддаються більш старі клітини, гемоліз зазвичай обмежується ураженням менше 25% еритроцитів. При більш вираженому дефіциті Г6ФД важкий гемоліз може призводити до гемоглобінурії і гострої ниркової недостатності.
Діагностика та лікування глюкозо-6-фосфатдегідрогеназ
Діагноз передбачається у хворих з гострим гемолізом, особливо у осіб негроїдної раси. Виконується визначення Г6ФД. При гемолізі розвиваються анемія жовтяниця і ретикулоцитоз. Тельця Гейнца можливо, частки мертвої цитоплазми можуть визначатися при епізоді гемолізу, але не виявляються у хворих з інтактною селезінкою, так як вони віддаляються нею. Специфічною діагностичної кліткою є наявність в периферичної крові еритроцитів, що мають один або більше «укусів» (близько 1 мкм), розташованих на периферії клітин, можливо, є результатом видалення тілець Гейнца селезінкою. Застосовуються різні скринінгові тести. Однак в ході і відразу після епізоду гемолізу тести можуть давати помилково негативні результати за рахунок руйнування старих еритроцитів з найбільш вираженим дефіцитом Г6ФД і присутності багатьох Г6ФД ретикулоцитів. Специфічні ферментні дослідження є кращими діагностичними тестами. Протягом епізоду гострого гемолізу проводиться підтримуюча терапія; трансфузии необхідні лише в рідкісних випадках. Хворим рекомендують уникати препаратів і субстанцій, які ініціюють гемоліз.