Медичний експерт статті
Нові публікації
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД): причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД) – це Х-зчеплене ферментне захворювання, частіше зустрічається у чорношкірих, а гемоліз може виникнути після гострого захворювання або вживання оксидантів (включаючи саліцилати та сульфаніламіди). Діагноз ґрунтується на тестуванні на Г6ФД, хоча результати досліджень часто негативні під час гострого гемолізу. Лікування симптоматичне.
Єдиний суттєвий дефект гексозомонофосфатного шляху спричинений дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД). Існує понад 100 типів мутацій цього ферменту. Клінічно найпоширенішим типом є медикаментозно-залежний варіант. Захворювання зчеплене з Х-хромосомою та повністю проявляється у чоловіків та гомозиготних жінок, а також виражається різною мірою у гетерозиготних жінок. Ця аномалія зустрічається у осіб негроїдної раси, приблизно у 10% чоловіків, менш ніж у 10% жінок та з меншою частотою в країнах Середземноморського басейну.
[ Патофізіологія дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
Дефіцит Г6ФД зменшує кількість енергії, необхідної для підтримки структури мембрани еритроцитів, що призводить до скорочення тривалості життя.
Гемоліз у пацієнтів вибірково вражає старі еритроцити. Гемоліз розвивається після лихоманки, гострих вірусних та бактеріальних інфекцій, а також діабетичного ацидозу. Рідше гемоліз виникає після вживання ліків або інших речовин з високою окислювальною активністю, що викликають окислення гемоглобіну та мембрани еритроцитів. До цих ліків та речовин належать примахін, саліцилати, сульфаніламіди, нітрофурани, фенацетин, нафталін, деякі похідні вітаміну К, дапсон, феназопіридин, налідиксова кислота, метиленовий синій та деякі бобові. Чи призведе подальше вживання цих препаратів до стану компенсованого гемолізу чи смерті, залежить від ступеня дефіциту Г6ФД та окислювального потенціалу самих препаратів. Оскільки старі клітини руйнуються, гемоліз зазвичай обмежується пошкодженням менше 25% еритроцитів. При більш тяжкому дефіциті Г6ФД тяжкий гемоліз може призвести до гемоглобінурії та гострої ниркової недостатності.
Діагностика та лікування дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
Діагноз підозрюють у пацієнтів з гострим гемолізом, особливо у чорношкірих. Вимірюється Г6ФД. Гемоліз супроводжується анемією, жовтяницею та ретикулоцитозом. Тільця Гейнца можуть бути присутніми під час епізоду гемолізу, але не спостерігаються у пацієнтів з інтактною селезінкою, оскільки вони видаляються селезінкою. Специфічним діагностичним елементом є наявність у периферичній крові еритроцитів з одним або кількома «укусами» (близько 1 мкм), розташованими на периферії клітин, можливо, в результаті видалення тілець Гейнца селезінкою. Використовуються різні скринінгові тести. Однак під час та одразу після епізоду гемолізу тести можуть давати хибнонегативні результати через руйнування старих еритроцитів з найбільш вираженим дефіцитом Г6ФД та наявністю ретикулоцитів, багатих на Г6ФД. Специфічні ферментні дослідження є найкращими діагностичними тестами. Під час епізоду гострого гемолізу проводиться підтримуюча терапія; переливання крові необхідні рідко. Пацієнтам рекомендується уникати препаратів та речовин, що ініціюють гемоліз.