Медичний експерт статті
Нові публікації
Дитяча прогерія (синдром Гетчінсона-Гілфорда)
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дитяча прогерія (син. синдром Гатчінсона-Гілфорда) – рідкісне, ймовірно, генетично гетерогенне захворювання, з переважно аутосомно-рецесивним типом успадкування, не виключається можливість появи нової домінантної мутації. Характеризується віковими змінами організму в дитячому віці з летальним результатом, часто виникають до 15 років від ускладнень, спричинених атеросклерозом.
[ 
Патогенез
Виявляються атрофічні зміни в епідермісі та дермі, витончення підшкірної жирової клітковини. В ділянці ущільнення шкіри епідерміс нормальної товщини та структури, дерма різко потовщена, в нижній її частині спостерігається гіалінізація колагенових волокон, що поширюються в підшкірну клітковину у вигляді нашарувань. У верхній частині дерми - помірні периваскулярні запальні інфільтрати. Термінальні відділи потових залоз розташовані вище за норму.
У культурі фібробластів, отриманих від пацієнтів та їх гетерозиготних батьків, виявлено уповільнення росту клітин, зниження мітотичної активності, синтезу ДНК та здатності до клонування. У гібриді фібробластів від пацієнтів з клітинами асциту Ерліха у мишей різко знижувалося поглинання тимідину.
Симптоми дитячої прогерії
Шкіра тонка, суха, зморшкувата, з просвічуючими венами, спостерігається виражена атрофія м'язів та підшкірної клітковини, дистрофія зубів і нігтів, зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, помутніння кришталика, порушення ліпідного обміну. Захворювання зазвичай проявляється у віці 6-12 місяців затримкою росту, випадінням волосся на шкірі голови, в області брів та вій. Спостерігається невідповідність об'єму черепа та маленького обличчя, недорозвинення нижньої щелепи, дзьобоподібний ніс, ціаноз навколо рота. Шкіра тулуба тонка, пігментована, зі склероподібними бляшками. Спостерігається гіпоплазія статевих органів, вторинні статеві ознаки відсутні.