Хорея

Хорея - нерегулярні, уривчасті, безладні, хаотичні, іноді розмашисті, безцільні рухи, що виникають переважно в кінцівках. Слабо виражений хореїчних гиперкинез може проявлятися легким руховим занепокоєнням з надлишковими метушливими рухами, моторної расторможенностью, перебільшеною експресією, кривляннями і неадекватними жестами. Виражений хореїчних гиперкинез нагадує руху «чортика на ниточці» (або сучасний молодіжний танець з «розбовтаною» моторикою і «несамовитими» рухами). Виражений гиперкинез спотворює мімічні рухи, мова, стояння і ходьбу, приводячи до дивної, вигадливою, «клоунській» ході, яка погано піддається адекватному опису. У вкрай важких випадках хорея унеможливлює виконання будь-яких довільних рухів. Такі хворі не можуть пересуватися через падіння, вони не здатні обслуговувати себе і стають залежними від оточуючих. Хореїчні руху в лиці, що залучають мімічні і оральні м'язи (в тому числі язика і гортані), а також дихальні м'язи перешкоджають не тільки прийому їжі, але і словесному спілкуванню.

Хорея - термін, використовуваний для опису короткочасних мимовільних хаотичних елементарних рухів кінцівками. Для хореї характерні прості і швидкі рухи, які можуть нагадувати нормальні руху, здійснювані стурбованим людиною, але не є частиною будь-яких планованих дій. Рухи можуть бути двосторонніми або однобічними, але навіть при залученні обох сторін тіла їх руху не синхронізовані. Більш повільні хореоатетовдние руху виникають внаслідок накладання на швидке хореїчних рух елемента дистонії з тривалим одночасним скороченням агоністів і антагоністів. В результаті руху набувають викручувати характер. Залежно від етіології хорея може виникати поступово або раптово. Раптове, або підгострий, початок зазвичай вказує на судинне, аутоімунні і метаболічних захворювань. У той час як поступове початок і прогресуючий перебіг зазвичай свідчать на користь нейродегенератівного захворювання.

Насильницькі хореические руху можуть бути як фокальними, як, наприклад, при оральних гіперкінезів нейролептического походження, так і генералізованими (що спостерігають частіше), а в ряді випадків проявляються у вигляді гемісіндрома (наприклад, геміхорея при інсульті).

[1], [2], [3], [4], [5]

Класифікація та причини хореї

• Первинні форми.
  • Хорея Гентингтона.
  • Нейрокацитоз (хореоакантоцитоз).
  • Доброякісна (Непрогрессірующая) спадкова хорея.
  • Хвороба Леша-Найхана.
• Вторинні форми.
  • Інфекційні захворювання (вірусний енцефаліт, нейросифилис, коклюш, туберкульозний менінгіт, ВІЛ-інфекція, бореліоз).
  • Аутоімунні захворювання (системний червоний вовчак, антифосфоліпідний синдром, хорея вагітних, реакція на імунізацію, хорея Сиденгама, розсіяний склероз).
  • Метаболічні порушення (гіпертиреоз, хвороба Лі, гіпокальціємія, хвороба Фабрі, гіпо-, гіперглікемія, хвороба Вільсона-Коновалова, хвороба Німана-Піка, хвороба Галлервордена-Шпатца, гомоцистинурія, фенілкетонурія, хвороба Хартнапа, глутаровая ацидурия, гангліозідози, метохроматіческая лейкодистрофия, хвороба Мерцбахера -Пеліцеуса, мукополісахаридози, хвороба Стерджа-Вебера та ін.).
  • Структурні пошкодження головного мозку (ЧМТ, пухлини, гипоксическая енцефалопатія, інсульти).
  • Інтоксикації (нейролептики, ртуть, літій, леводопа, дігоксин, пероральні контрацептиви).
• Психогенная хорея.

[6], [7]

Первинні форми хореї

Хорея Гентингтона починається найчастіше в 35-42 роки (але може з'явитися в будь-якому віці - від дитячого до похилого) і характеризується досить типовим хореїчним гіперкінезом, особистісними порушеннями і деменції. Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Захворювання починається поступово, поява перших насильницьких рухів часом важко вловити. Найчастіше вони з'являються в області обличчя, нагадуючи довільні рухові автоматизми (нахмуріваніе, відкривання рота, випинання язика, облизування губ і т.п.). У міру розвитку хвороби приєднується гиперкинез в руках ( «грають на піаніно пальці») з подальшою його генералізацією, порушенням статики і ходи. Приєднуються порушення мови (гіперкінетична дизартрія) і ковтання унеможливлюють повноцінне харчування і спілкування. Погіршується короткострокова і довгострокова пам'ять, знижується критика до свого стану, не може елементарне побутове самообслуговування, розвивається і прогресує деменція. Глибокі рефлекси зазвичай жваві на ногах, в третині випадків виявляють клонуси, типова м'язова гіпотонія.

Акінетіко-ригидная форма (без хореї) найбільш типова для варіанту з раннім початком (варіант Вестфаля), проте іноді її спостерігають і при більш пізньому дебюті (в 20 років і більше).

Іноді захворювання починається з психічних порушень у вигляді афективних (найчастіше у вигляді депресії), галюцинаторно-параноїдних і поведінкових порушень і лише через 1,5-2 роки або пізніше приєднується гиперкинетический синдром. В термінальній стадії пацієнти найчастіше гинуть від аспір-ної пневмонії.

Диференціальна діагностика хореї Гентингтона має на увазі виключення таких захворювань, як хвороби Альцгеймера, Крейтцфельда-Якоба, доброякісна спадкова хорея, хвороба Вільсона-Коновалова, спадкова церебеллярная атаксія, хореоакантоцітоз, інфаркти базальних гангліїв, пізня дискінезія, а в ряді випадків також шизофренія і хвороба Паркінсона.

Нейроакантоцітоз проявляється хореей і акантоцітозом (зміною форми еритроцитів). Описано як аутосомно-рецесивні, так і спорадичні випадки захворювання. Хвороба зазвичай починається на 3-му або 4-м десятилітті життя (іноді і на 1-м). Початкові прояви - оральні гіперкінекзи з висовуванням язика, рухами губами, жуванням і іншими гримасами, дуже нагадують пізню дискінезію. Досить часто спостерігають неартікуліруемих вокализацию, описані випадки ехолалії (але не копролалія). Відмінною особливістю є самоушкодження у вигляді мимовільного прикушення язика, губ і внутрішніх поверхонь щік. Часто відзначають хореические гіперкінези кінцівок і тулуба; можлива поява також дистонічних постуральних феноменів і тиків.

Хвороба відрізняється від хореї Гентингтона наявністю слабкості та атрофії в м'язах кінцівок, обумовлених ураженням клітин передніх рогів і периферичних нервів (аксональна невропатія зі зниженням глибоких рефлексів). Надалі часто (але не завжди) спостерігають приєднання деменції і епілептичних нападів. Рівень ліпопротеїнів в крові нормальний. Для діагностики важливо виявлення акантоцітоза, що супроводжується прогресуючим неврологічним дефіцитом при нормальному рівні ліпопротеїнів.

Доброякісна (Непрогрессірующая) спадкова хорея без деменції починається в грудному або ранньому дитячому віці з появи генералізованої хореї, яка припиняється тільки під час сну. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характерно нормальне інтелектуальний розвиток. Інша відмінність від ювенільної хореї Гентингтона - непрогресуюче протягом (навпроти, можливо навіть зменшення вираженості хореїчного гіперкінезу в зрілому віці).

Хвороба Леша-Найхана пов'язана зі спадковою недостатністю гіпоксантин-гуанін фосфорібозілтрансферази, що приводить до підвищеного утворення сечової кислоти і важкого ураження нервової системи. Спадкування Х-зчеплене рецесивне (отже, хворіють лиця чоловічої статі). Діти народжуються нормальними, за винятком слабо вираженій гіпотонії, однак протягом перших 3 міс життя розвивається затримка моторного розвитку. Далі виникають прогресуюча ригідність кінцівок і тортіколліс (або ретроколліс). На 2-му році життя з'являються лицьові гримаси і генералізований хореїчних гиперкинез, а також симптоми ураження пірамідного тракту.

Пізніше у дітей відзначають схильність до нанесення самоушкоджень (вони починають кусати свої пальці, губи і щоки). Ці компульсивні самоушкодження (що призводять до спотворення) дуже типові (але не патогномонічні) для хвороби Леша-Найхана. Спостерігають затримку психічного розвитку тій чи іншій мірі вираженості.

Вміст сечової кислоти в крові і сечі підвищений. Діагноз підтверджують зниження активності гіпоксантин-гуанін-фосфорібозілтрансферази в еритроцитах або культурі фібробластів.

Вторинні форми хореї

Вторинні форми хореї можуть розвинутися при дуже багатьох захворюваннях: інфекційних, пухлинних, судинних, аутоімунних, метаболічних, токсичних, травматичних. Діагностика вторинного хореїчного синдрому при цих захворюваннях зазвичай не викликає труднощів. Розпізнавання ж природи первинного ураження будується, як правило, на комплексі клінічних та параклінічних методів, що включають біохімічні, молекулярно-генетичні, нейровізуалізірующіе і багато інших дослідження.

Найбільш часті вторинні форми - хорея Сиденгама (спостерігається майже виключно в дитячому та юнацькому віці) і хорея вагітних.

• Мала хорея (хорея Сиденгама) зазвичай розвивається через кілька місяців після стептококковой інфекції або загострення ревматизму, коли вже відсутні симптоми гострого періоду, і пов'язана не з васкулітом, як вважалося раніше, а з аутоімунними процесами і утворенням антінейрональних антитіл. Дівчатка хворіють у 2 рази частіше хлопчиків. На початкових стадіях або в легких випадках спостерігають рухову расторможеніость з гримасничанье і перебільшеними жестами. У виражених випадках генералізований хореїчних гиперкинез позбавляє хворого здатності елементарного самообслуговування, засмучує мова (дизартрія) і навіть дихання, робить неможливим пересування і спілкування. У більшості випадків генералізація гіперкінезу проходить стадію геміхореі. Характерні м'язова гіпотонія, іноді створює враження м'язової слабкості, «тонічний» або «застигає» колінний рефлекс (феномен Гордона), емоційно-афективні та минущі когнітивні розлади. У більшості випадків гиперкинез спонтанно регресує протягом 3-6 міс.
• Хорея вагітних зазвичай розвивається у первісток, які в дитинстві перенесли малу хорею. Хорею вагітних в даний час пов'язують з антифосфоліпідним синдромом (первинним або в рамках системного червоного вовчака). Хорея зазвичай починається на 2-5-му міс вагітності, рідко - в післяпологовому періоді, іноді вона рецидивує при наступних вагітностях. Зазвичай симптоми регресують спонтанно протягом декількох місяців або незабаром після пологів або аборту. Так звана сенильная (стареча) хорея більшістю авторів відноситься в даний час до сумнівних діагнозів і в класифікаційних схемах, як правило, відсутня.

Психогенная хорея ( «велика хорея» - за термінологією старих авторів) не відноситься до екстрапірамідних синдромів і є одним з варіантів психогенних рухових розладів.

Диференціальна діагностика хореї

[8], [9], [10], [11], [12]

Лікарська хорея

Лікарська хорея найчастіше розвивається внаслідок тривалого прийому антагоністів дофамінових D1-рецепторів. Хорея зазвичай проявляється через кілька місяців або років після початку прийому препарату і може поєднуватися з іншими дискинезиями або дистонією. Оскільки гиперкинез виникає після тривалого прийому препарату, його позначають як пізня дискінезія (пізня хорея) або пізня дистонія. Якщо прийом препарату припиняють при появі перших ознак дискінезії, то зазвичай, хоча і не завжди, відбувається її зворотний розвиток. Якщо прийом препарату продовжують, то дискінезія стає стійкою, незворотною і не зменшується після скасування викликав його препарату. Хоча літні лиця більш схильні до розвитку пізньої дискінезії, вона може виникнути в будь-якому віці. Пізня дискінезія найчастіше спостерігається при лікуванні нейролептиками психічних захворювань, але може виникати і у хворих, які приймають нейролептики або інші антагоністи дофамінових рецепторів з приводу нудоти або зниження моторики шлунка.

Крім того, хорея може виникати у хворих паркінсонізмом, які приймають леводопу. Антагоністи мускаріновиххолінорецепторов (холінолітики) також можуть індукувати хорею, особливо у осіб з органічним ураженням базальних гангліїв. Хорея, спричинена леводопою або холинолитиками, оборотна при зниженні дози або відміні препарату.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Метаболічні захворювання

Велика кількість придбаних або спадкових метаболічних розладів може викликати хорею. Нерідко її причиною служать метаболічні розлади при вагітності (або лікуванні естрогенами) або тиреотоксикозі. Після дозволу вагітності, припинення прийому естрогенів або при адекватному лікуванні тиреотоксикозу симптоми зазвичай повністю регресують.

Аутоімунні захворювання

Хорея при аутоімунних розладах, ймовірно, виникає в результаті продукції антитіл до хвостатому ядру. Хорея Сиденгама зазвичай починається через кілька тижнів або місяців після перенесеної інфекції стрептококом групи А і наростає протягом декількох днів. Гиперкинез може бути грубим і супроводжуватися тиками і змінами особистості. Зворотний розвиток зазвичай відбувається поступово, протягом декількох тижнів і іноді буває неповним. У деяких осіб, які перенесли хорею Сиденгама в дитячому або юнацькому віці, хорея поновлюється в літньому віці. Аналогічним чином, прийом естрогенів або тиреотоксикоз іноді викликають хорею у тих хворих, які раніше перенесли хорею Сиденгама.

При системний червоний вовчак або інших колагенозах хорея може бути початковим проявом або виникати на тлі розгорнутої клінічної картини захворювання. Хорея буває також віддаленим проявом злоякісного новоутворення, виникаючи в результаті продукції протівоопулевих антитіл, здатних перехресно реагувати з антигенами стриатума.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Судинні захворювання та інші структурні пошкодження

Гемібаллізм або геміхорея зазвичай виникають в результаті структурного пошкодження субталамічного ядра, викликаного ішемією, пухлиною або інфекцією. Захворювання проявляється розмашистими хореїчних або балістичними рухами кінцівок на одній стороні тіла. Нерідко дискінезія залучає і лице. Рухи бувають настільки великий амплітуди, що здатні викликати фізичне виснаження хворого. На щастя, якщо хворий виживає в гострому періоді, то з часом їх інтенсивність слабшає і гіперкінез поступово трансформується в односторонню хорею.

Хоча субталамическое ядро безпосередньо не пов'язане з дофаминергической системою, антагоністи дофамінових рецепторів можуть бути досить ефективними в лікуванні балістичного гіперкінезу. Іноді для ослаблення насильницьких рухів застосовують також бензодіазепіни, препарати вальпроєвої кислоти, барбітурати. Специфічною терапії при цьому захворюванні не розроблено.

Генетичні захворювання

Рецесивні , з початком в дитячому віці. Існує багато спадкових захворювань, пов'язаних з порушенням обміну амінокислот, ліпідів, а також мітохондріальних захворювань, які викликають хорею і дистонію. Вони зустрічаються відносно рідко, але досить легко діагностуються за допомогою лабораторних тестів. Як правило, хорея в цих випадках розвивається на тлі інших неврологічних або системних проявів.

Домінантні, з початком в зрілому віці: хвороба Гентінгтона.