Хорея

Хорея – це нерегулярні, уривчасті, безладні, хаотичні, іноді розмашисті, безцільні рухи, що відбуваються переважно в кінцівках. Легкий хореїчний гіперкінез може проявлятися як легкий руховий неспокій з надмірними метушливими рухами, руховою розгальмованістю, перебільшеною експресією, гримасами та неадекватними жестами. Важкий хореїчний гіперкінез нагадує рухи «диявола на струні» (або сучасний молодіжний танець з «вільною» моторикою та «шаленими» рухами). Важкий гіперкінез спотворює рухи обличчя, мову, стояння та ходьбу, що призводить до дивної, химерної, «клоунської» ходи, яку важко адекватно описати. У вкрай важких випадках хорея унеможливлює виконання будь-яких довільних рухів. Такі пацієнти не можуть рухатися через падіння, вони не здатні піклуватися про себе та стають залежними від інших. Хореїчні рухи обличчя, що залучають мімічні та ротові м’язи (включаючи язик і гортань), а також дихальні м’язи, перешкоджають не тільки прийому їжі, але й вербальному спілкуванню.

Хорея – це термін, що використовується для опису короткочасних, мимовільних, хаотичних елементарних рухів кінцівок. Хорея характеризується простими, швидкими рухами, які можуть нагадувати звичайні рухи, що виконуються людиною, що перебуває у стресі, але не є частиною жодних запланованих дій. Рухи можуть бути двосторонніми або односторонніми, але навіть коли задіяні обидві сторони тіла, їхні рухи не синхронізовані. Повільніші хореоатетотичні рухи виникають через накладання елемента дистонії на швидкий хореїчний рух із тривалим одночасним скороченням агоністів та антагоністів. В результаті рухи набувають скручувального характеру. Залежно від етіології, хорея може розвиватися поступово або раптово. Раптовий, або підгострий, початок зазвичай вказує на судинне, аутоімунне або метаболічне захворювання. Тоді як поступовий початок і прогресуючий перебіг зазвичай вказують на нейродегенеративне захворювання.

Форсовані хореїчні рухи можуть бути як вогнищевими, як, наприклад, при оральному гіперкінезі нейролептичного походження, так і генералізованими (що спостерігається частіше), а в деяких випадках проявляються як гемісиндром (наприклад, геміхорея при інсульті).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Класифікація та причини хореї

• Первинні форми.
  • Хорея Хантінгтона.
  • Нейроакантоцитоз (хореоакантоцитоз).
  • Доброякісна (непрогресуюча) спадкова хорея.
  • Хвороба Леша-Найхана.
• Вторинні форми.
  • Інфекційні захворювання (вірусний енцефаліт, нейросифіліс, кашлюк, туберкульозний менінгіт, ВІЛ-інфекція, бореліоз).
  • Аутоімунні захворювання (системний червоний вовчак, антифосфоліпідний синдром, хорея вагітності, реакція на імунізацію, хорея Сиденгама, розсіяний склероз).
  • Метаболічні порушення (гіпертиреоз, хвороба Лі, гіпокальціємія, хвороба Фабрі, гіпо-, гіперглікемія, хвороба Вільсона-Коновалова, хвороба Німана-Піка, хвороба Галлервордена-Шпатца, гомоцистинурія, фенілкетонурія, хвороба Хартнаппа, глутарова ацидурія, гангліозидоз, метахроматична лейкодистрофія, хвороба Мерцбахера-Пелізеуса, мукополісахаридози, хвороба Штерджа-Вебера тощо).
  • Структурні ураження мозку (ЧМТ, пухлини, гіпоксична енцефалопатія, інсульти).
  • Інтоксикації (нейролептики, ртуть, літій, леводопа, дигоксин, пероральні контрацептиви).
• Психогенна хорея.

[ 6 ], [ 7 ]

Первинні форми хореї

Хорея Гентінгтона зазвичай починається у віці 35-42 років (але може з'явитися в будь-якому віці - від дитинства до старості) і характеризується дуже типовими хореїчними гіперкінезами, розладами особистості та деменцією. Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Захворювання починається поступово, появу перших різких рухів іноді важко вловити. Найчастіше вони проявляються на обличчі, нагадуючи довільні рухові автоматизми (нахмурення, відкривання рота, висунення язика, облизування губ тощо). У міру прогресування захворювання приєднується гіперкінез у руках ("пальці, що грають на піаніно") з подальшою його генералізацією, порушеннями статики та ходи. Супутні порушення мовлення (гіперкінетична дизартрія) та ковтання унеможливлюють правильне харчування та спілкування. Погіршується короткочасна та довготривала пам'ять, знижується критика свого стану, ускладнюється елементарне повсякденне самообслуговування, розвивається та прогресує деменція. Глибокі рефлекси зазвичай жваві на ногах, у третині випадків виявляється клонус, типова м'язова гіпотонія.

Акінетико-ригідна форма (без хореї) найбільш типова для варіанту з раннім початком (варіант Вестфаля), але іноді спостерігається і з пізнішим початком (у 20 років і старше).

Іноді захворювання починається з психічних розладів у вигляді афективних (найчастіше у формі депресії), галюцинаторно-параноїдних та поведінкових розладів, і лише через 1,5-2 роки або пізніше приєднується гіперкінетичний синдром. У термінальній стадії пацієнти найчастіше помирають від аспіраційної пневмонії.

Диференціальна діагностика хореї Хантінгтона включає виключення таких захворювань, як хвороба Альцгеймера, хвороба Крейтцфельдта-Якоба, доброякісна спадкова хорея, хвороба Вільсона-Коновалова, спадкова мозочкова атаксія, хореоакантоцитоз, інфаркти базальних гангліїв, пізня дискінезія, а в деяких випадках також шизофренія та хвороба Паркінсона.

Нейроакантоцитоз проявляється хореєю та акантоцитозом (зміною форми еритроцитів). Описано як аутосомно-рецесивні, так і спорадичні випадки захворювання. Захворювання зазвичай починається на 3-му або 4-му десятилітті життя (іноді на 1-му). Початковими проявами є оральний гіперкінез з висунутим язиком, рухами губ, жувальними рухами та іншими гримасами, що дуже нагадують пізню дискінезію. Досить поширеною є неартикулятивна вокалізація, описані випадки ехолалії (але не копролалії). Відмінною рисою є самоушкодження у вигляді мимовільного прикусування язика, губ та внутрішніх поверхонь щік. Часто відзначається хореїчний гіперкінез кінцівок та тулуба; також можуть з'являтися дистонічні постуральні явища та тики.

Захворювання відрізняється від хореї Гентінгтона наявністю слабкості та атрофії в м'язах кінцівок, спричинених пошкодженням клітин передніх рогів та периферичних нервів (аксональна нейропатія зі зниженням глибоких рефлексів). Пізніше часто (але не завжди) спостерігаються деменція та епілептичні напади. Рівень ліпопротеїнів у крові нормальний. Для діагностики важливо виявити акантоцитоз, що супроводжується прогресуючим неврологічним дефіцитом з нормальним рівнем ліпопротеїнів.

Доброякісна (непрогресуюча) спадкова хорея без деменції починається в немовлячому або ранньому дитинстві з появи генералізованої хореї, яка припиняється лише під час сну. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Типовим є нормальний інтелектуальний розвиток. Ще однією відмінністю від ювенільної хореї Гентінгтона є непрогресуючий перебіг (навпаки, можливе навіть зменшення вираженості хореїчного гіперкінезу в дорослому віці).

Хвороба Леша-Найхана спричинена спадковим дефіцитом гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази, що призводить до підвищеного вироблення сечової кислоти та тяжкого ураження нервової системи. Успадкування є Х-зчепленим рецесивним (отже, уражаються хлопчики). Діти народжуються нормальними, за винятком легкої гіпотонії, але протягом перших 3 місяців життя розвивається затримка рухового розвитку. Потім розвивається прогресуюча ригідність кінцівок та кривошип (або ретроколіс). На 2-му році життя з'являються гримаси обличчя та генералізований хореїчний гіперкінез, а також симптоми ураження пірамідного шляху.

Пізніше у дітей проявляється схильність до самоушкодження (вони починають кусати пальці, губи, щоки). Ці компульсивні самоушкодження (що призводять до каліцтва) є досить типовими (але не патогномонічними) для хвороби Леша-Найхана. Спостерігається розумова відсталість різного ступеня тяжкості.

Вміст сечової кислоти в крові та сечі підвищений. Діагноз підтверджується зниженням активності гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази в еритроцитах або культурі фібробластів.

Вторинні форми хореї

Вторинні форми хореї можуть розвиватися при багатьох захворюваннях: інфекційних, пухлинних, судинних, аутоімунних, метаболічних, токсичних, травматичних. Діагностика вторинного хореїчного синдрому при цих захворюваннях зазвичай не викликає труднощів. Розпізнавання природи первинного ураження зазвичай базується на комплексі клінічних та параклінічних методів, включаючи біохімічні, молекулярно-генетичні, нейровізуалізаційні та багато інших досліджень.

Найпоширенішими вторинними формами є хорея Сиденгама (спостерігається майже виключно в дитячому та підлітковому віці) та хорея вагітності.

• Мала хорея (хорея Сиденгама) зазвичай розвивається через кілька місяців після стрептококової інфекції або загострення ревматизму, коли вже немає жодних симптомів гострого періоду, і пов'язана не з васкулітом, як вважалося раніше, а з аутоімунними процесами та утворенням антинейрональних антитіл. Дівчата хворіють у 2 рази частіше за хлопчиків. На початкових стадіях або в легких випадках спостерігається рухова розгальмованість з гримасами та перебільшеними жестами. У важких випадках генералізований хореїчний гіперкінез позбавляє пацієнта здатності виконувати елементарне самообслуговування, порушує мовлення (дизартрія) і навіть дихання, робить неможливими рухи та спілкування. У більшості випадків генералізація гіперкінезу проходить стадію геміхореї. Характерна м'язова гіпотонія, яка іноді створює враження м'язової слабкості, "тонічний" або "завмираючий" колінний рефлекс (феномен Гордона), емоційно-афективні та транзиторні когнітивні розлади. У більшості випадків гіперкінез спонтанно регресує протягом 3-6 місяців.
• Хорея вагітності зазвичай розвивається у першородящих жінок, які в дитинстві перенесли незначну хорею. Хорея вагітності наразі асоціюється з антифосфоліпідним синдромом (первинним або в контексті системного червоного вовчака). Хорея зазвичай починається на 2-5-му місяці вагітності, рідко в післяпологовому періоді, а іноді рецидивує при наступних вагітностях. Симптоми зазвичай спонтанно регресують протягом кількох місяців або невдовзі після пологів чи аборту. Більшість авторів наразі класифікують так звану старечу (сенільну) хорею як сумнівний діагноз і, як правило, відсутня в класифікаційних схемах.

Психогенна хорея («велика хорея» – за термінологією старіших авторів) не належить до екстрапірамідних синдромів і є одним із варіантів психогенних рухових розладів.

Диференціальна діагностика хореї

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Хорея, викликана лікарськими засобами

Медикаментозна хорея найчастіше розвивається в результаті тривалого застосування антагоністів D1-рецепторів дофаміну. Хорея зазвичай з'являється через кілька місяців або років після початку прийому препарату та може поєднуватися з іншими дискінезіями або дистонією. Оскільки гіперкінезія виникає після тривалого застосування препарату, її називають тардивною дискінезією (пізньою хореєю) або тардивною дистонією. Якщо прийом препарату припинити при перших ознаках дискінезії, то зазвичай, хоча й не завжди, відбувається її зворотний ефект. Якщо прийом препарату продовжувати, то дискінезія стає стійкою, незворотною і не зменшується після припинення прийому препарату, який її викликав. Хоча люди похилого віку більш схильні до розвитку тардивної дискінезії, вона може виникнути в будь-якому віці. Тардивна дискінезія найчастіше спостерігається під час лікування психічних захворювань нейролептиками, але вона також може виникати у пацієнтів, які приймають нейролептики або інші антагоністи дофамінових рецепторів від нудоти або зниження моторики шлунка.

Хорея також може виникати у пацієнтів з паркінсонізмом, які приймають леводопу. Антагоністи мускаринових холінергічних рецепторів (антихолінергічні препарати) також можуть викликати хорею, особливо у осіб з органічним захворюванням базальних гангліїв. Хорея, спричинена леводопою або антихолінергічними препаратами, є оборотною після зменшення дози або відміни препарату.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Метаболічні захворювання

Велика кількість набутих або спадкових метаболічних порушень може спричиняти хорею. Часто вона спричинена метаболічними порушеннями під час вагітності (або естрогенної терапії) або тиреотоксикозом. Після завершення вагітності, припинення естрогенної терапії або адекватного лікування тиреотоксикозу симптоми зазвичай повністю регресують.

Аутоімунні захворювання

Хорея при аутоімунних захворюваннях, ймовірно, є результатом вироблення антитіл до хвостатого ядра. Хорея Сиденгама зазвичай починається через тижні або місяці після стрептококової інфекції групи А та посилюється протягом кількох днів. Гіперкінезія може бути тяжкою та супроводжуватися тиками та змінами особистості. Зворотний процес зазвичай відбувається поступово протягом кількох тижнів і іноді є неповним. У деяких людей, які хворіли на хорею Сиденгама в дитинстві або молодому віці, хорея знову розвивається в похилому віці. Аналогічно, застосування естрогенів або тиреотоксикоз іноді викликають хорею у пацієнтів, які хворіли на хорею Сиденгама.

При системному червоному вовчаку або інших колагенозах хорея може бути початковим проявом або виникати на тлі розвиненої клінічної картини захворювання. Хорея також може бути віддаленим проявом злоякісного новоутворення, що виникає в результаті вироблення антитіл проти кулі, здатних перехресно реагувати зі стріарними антигенами.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Судинні захворювання та інші структурні пошкодження

Гемібалізм або геміхорея зазвичай виникає внаслідок структурного пошкодження субталамічного ядра, спричиненого ішемією, пухлиною або інфекцією. Захворювання проявляється розмашистими хореїчними або балістичними рухами кінцівок з одного боку тіла. Дискінезія часто вражає обличчя. Рухи мають таку велику амплітуду, що можуть спричинити фізичне виснаження пацієнта. На щастя, якщо пацієнт переживає гострий період, їх інтенсивність з часом слабшає, і гіперкінез поступово трансформується в односторонню хорею.

Хоча субталамічне ядро безпосередньо не пов'язане з дофамінергічною системою, антагоністи дофамінових рецепторів можуть бути дуже ефективними в лікуванні балістичного гіперкінезу. Бензодіазепіни, препарати вальпроєвої кислоти та барбітурати також іноді використовуються для зменшення різких рухів. Специфічної терапії для цього захворювання не розроблено.

Генетичні захворювання

Рецесивний, з початком у дитинстві. Існує багато спадкових захворювань, пов'язаних з порушеннями обміну амінокислот, ліпідів та мітохондрій, які викликають хорею та дистонію. Вони зустрічаються відносно рідко, але їх досить легко діагностувати за допомогою лабораторних досліджень. Хорея в цих випадках зазвичай розвивається на тлі інших неврологічних або системних проявів.

Домінантний, початок у дорослому віці: хвороба Хантінгтона.