Хронічна гранулематозная хвороба: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хронічна гранулематозная хвороба характеризується нездатністю лейкоцитів продукувати активні форми кисню і нездатністю фагоцитировать мікроорганізми. Прояви включають рецидивні інфекції; множинні гранулематозні зміни в легенях, печінці, лімфовузлах, шлунково-кишковому і сечостатевому трактах; абсцеси; лімфаденіти; гипергаммаглобулинемию; збільшену ШОЕ; анемію. Діагноз грунтується на аналізі здатності лейкоцитів продукувати кисневі радикали з допомогою проточної цитометрії респіраторних змивів. Лікування включає антибіотикотерапію, протигрибкові препарати, інтерферон у; може бути показана трансфузія гранулоцитів.
Більш ніж в 50% випадків хронічний гранулематоз (ХГБ - хронічна гранулематозная хвороба, CGD - chronic granulomatous disease) є спадковим захворюванням, зчепленим з Х-хромосомою, і тому зустрічається у чоловіків; інші випадки успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. При хронічній гранулематозной хвороби лейкоцити не продукує супероксид і пероксид водню та інші компоненти активного кисню через дефект нікотинамід аденін динуклеотид фосфорілази (НАДФ). У зв'язку з цим відзначається порушення фагоцитозу мікроорганізмів фагоцитуючими клітинами, в зв'язку з чим бактерії і гриби повністю не знищуються, як при нормальному фагоцитозі.
[Симптоми хронічної гранулематозной хвороби
Хронічна гранулематозная хвороба зазвичай проявляється рецидивуючими абсцесами протягом раннього дитинства, але у деяких пацієнтів може проявлятися пізніше, в ранньому підлітковому віці. Типовими патогенами є каталаза-продукують організми (наприклад, Staphylococcus aureus ; Escherichia coli ; Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp; гриби). Гриби Aspergillus можуть бути причиною смерті.
Множинні гранулематозні ураження відзначаються в легенях, печінці, лімфовузлах, шлунково-кишковому і сечостатевому трактах (будучи причиною обструкції). Часто зустрічаються гнійні лімфаденіти, гепатоспленомегалія, пневмонія, є гематологічні ознаки хронічних інфекцій. Мають місце також абсцеси шкіри, лімфовузлів, легенів, печінки, періанальні абсцеси; стоматити; остеомієліти. Зростання може порушуватися. Відзначаються гіпергамаглобулінемія і анемія, ШОЕ підвищена.
Діагностика та лікування хронічної гранулематозной хвороби
Діагноз ставиться на підставі результатів проточної цитометрії бронхоальвеолярних змивів для визначення продукції радикалів кисню. Цей тест також допомагає визначити серед жінок носіїв зчеплених з Х-хромосомою форм гранулематоза.
Антибіотикотерапія проводиться триметоприм-сульфаметаксазол 160/180 мг перорально 2 рази в день одноразово або цефалексином 500 мг перорально кожні 8 годин. Оральні протигрибкові препарати призначаються в якості первинної профілактики або додаються в тому випадку, якщо грибкова інфекція мала місце хоча б одноразово; найбільш часто використовують ітраконазол перорально кожні 12 годин (100 мг для пацієнтів молодше 13 років, 200 мг для пацієнтів 13 років або з вагою> 50 кг) або вориконазол перорально кожні 12 годин (100 мг для пацієнтів вагою <40 кг, 200 мг для пацієнтів вагою 40 кг). Інтерферон (ІФ-у) допоможе знизити тяжкість або частоту інфекцій, мабуть, завдяки збільшенню неоксідантной антимікробної активності. Зазвичай призначають дозу 50 мкг / м 2 підшкірно 3 рази на тиждень. Трансфузія гранулоцитів буде рятівною при важких інфекційних процесах. Успішна трансплантація кісткового мозку від HLA-ідентичного сібса після претрансплантаціонной хіміотерапії, також може бути ефективною генотерапія.