Імунодефіцит у дітей

Імунодефіцитні стани (імунодефіцит) розвиваються внаслідок ураження одного або декількох ланок імунітету. Характерним проявом імунодефіцитів є рецидивні, важко протікають інфекції. Однак для багатьох видів імунодефіцитних станів також характерні підвищена частота аутоімунних проявів і / або пухлинних захворювань. Деякі стани можуть супроводжуватися алергічної патологією. Таким чином, традиційне розуміння імунодефіцитних станів як станів з підвищеною чутливістю до інфекцій розширилося, включаючи в себе і неінфекційну патологію.

Імунодефіцитні стани (імунодефіцити) діляться на первинні і вторинні. Вторинні імунодефіцитні стани характеризуються вираженими імунологічними дефектами, що виникли як наслідок іншого захворювання або гюздействія.

Первинні імунодефіцитні стани (ПІДС) зустрічаються набагато рідше і відносяться до групи важких генетично детермінованих захворювань, викликаних порушенням одного або декількох імунних механізмів захисту.

Перші описані первинні імунодефіцитні стани отримували назви на ім'я дослідника, країни відкриття або основних рис патогенезу. Бувало, що один стан мело кілька назв. В даний час прийнята міжнародна класифікація імунодефіцитів, яка прагне об'єднувати захворювання в залежності від основного ураженого ланки імунітету. Основну роль в класифікації імунодефіцитів грає створена в 1970 р з ініціативи ВООЗ міжнародна група експертів по імунодефіцитів (в даний час - група експертів при IUIS - International Union of Immunodeficiency Societies). Група зустрічається кожні 2-3 роки і оновлює класифікацію. За минулі роки основні зміни класифікації пов'язані з відкриттям нових видів первинних імунодефіцитів і зміні уявлень про механізми їх розвитку, а також виявлення генетичних основ багатьох первинних імунодефіцитних станів.

Остання класифікація 2006 р "а основному заснована на переважному ураженні того чи іншого ланки імунітету, поділяє первинні імунодефіцити на наступні основні групи:

• комбіновані імунодефіцити з ураженням Т і В лімфоцитів;
• переважно гуморальні імунодефіцити;
• чітко окреслені імунодефіцитні стани;
• стану імунної дисрегуляции;
• дефекти фагоцитозу;
• дефекти вродженого імунітету;
• аутовоспалітельние захворювання;
• дефекти системи комплементу.

Основні причини вторинних імунодефіцитних стані

• недоношені новонароджені
• Вроджені і метаболічні захворювання
  • Хромосомні аномалії (синдром Дауна, ін.)
  • Уремія
  • нефритичний сіндроі
  • Енгеропатія
• імуносупресивні агенти
  • іррадіація
  • Цитостатики
  • Глюкокортикоїди
  • Антимотомія глобуліну
  • Аїті-T і В моноклональні антитіла
• інфекції
  • ВІЛ
  • ВВБ
  • вроджена краснуха
• гематологічні захворювання
  • Гістіоцитоз
  • Лейкоз
  • Міелоіная хвороба
• Хірургічні втручання і травми
  • Сплензктомія
  • опікова хвороба
  • гіпотермія

Дефекти антітелопродукцію (гуморальні дефекти) складають більшу частину всіх випадків первинних імунодефіцитних станів. Хворі з найважчими проявами первинних імунодефіцитних станів знаходяться а групі комбінованих клітинних станів, вони становлять 20%.

Первинні імунодефіцити є найважливішими природними моделями, що дозволяють в повній мірі зрозуміти функції тих чи інших компонентів імунної системи. За минулі роки принципово змінився підхід до діагностики та терапії первинних імунодефіцитних станів. Якщо спочатку діагноз грунтувався на клінічних проявах, то в подальшому невід'ємною частиною діагностики стали все більше ускладнюються лабораторні дослідження. Зараз же постановка діагнозу немислима без подальшого виявлення мутації підозрюваного гена. Гени, чиї дефекти призводять до розвитку первинних імунодефіцитних станів, локалізуються тільки в клітинах імунної системи (наприклад, дефект RAG) або експрес і руются і в інших тканинах. В цьому випадку імунодефіцитні стани супроводжується іншими, неіммунологіческімі дефектами (наприклад, синдром Нійміген).

Більшість імунодефіцитних станів успадковується Х-зчеплений або аутосомно-рецесивно, Невелика група імунодефіцитних станів має аутосомно-домінантний шлях спадкування. Деякі первинні імунодефіцитні стани викликаються мутаціями одного гена (наприклад, атаксія-тельангіектазія), проте багато клінічно ідентичні стану є наслідком мутацій різних генів (важка комбінована імунна недостатність, хронічна гранулематозная хвороба). Крім того, у міру широкого поширення молекулярно-генетичних методів діагностики первинних імунодефіцитних станів вдалося виявити, що різні мутації одного і того ж гена можуть вести до клінічно різним станам (мутації гена WASP).

Більшість первинних імунодефіцитних станів дебютує в ранньому дитячому віці. Рання діагностика і адекватна терапія первинних імунодефіцитних станів дозволяє досягти одужання або стабільного загального стану хворих при більшості цих захворювань. Частога народження первинних імунодефіцитів в середньому становить від 1: 10000 осіб - частота, яку можна порівняти з фенілкетонурією або муковісцидозом. Однак, відзначається виражена шподіагностіка цих станів. Наслідком цього є невиправдано нисокая інвалідизація і смертність дітей з первинними імунодефіцитними станами викликана інфекційними та іншими ускладненнями. На жаль, у зв'язку з гетерогенністю первинних імунодефіцитних станів їх скринінг у новонароджених практично неможливий.

Однак є надія, що підвищення настороженості педіатрів та лікарів загальної практики по відношенню до первинних імунодефіцитів, більшої інформованості населення, дозволить поліпшити діагностику і, відповідно, загальний прогноз цієї групи хворих. 

[1], [2], [3], [4], [5]