Мегалокортия та мікрокорність
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Оскільки різні тканини переднього відрізка очного яблука піддаються одним і тим же впливів, вроджена патологія рогівки часто поєднується з патологічними змінами райдужки і / або глаукомою.
Незважаючи на специфіку клінічних проявів захворювання для кожної окремої структури, в усіх випадках присутні і спільні риси. Можлива генетична зумовленість виникнення ізольованих уражень переднього відрізка або поєднання аномалій розвитку органу зору із загальною патологією. Порушення розвитку зустрічаються і як результат токсичного ураження (в тому числі плодовий алкогольний синдром).
[Мегалокорнеа
Мегалокорнеа визначають як стан, при якому горизонтальний діаметр рогівки перевищує 13 мм і не має тенденції до подальшого збільшення. Внутрішньоочний тиск знаходиться в межах норми. Структура і товщина рогівки, як правило, не змінені. Інші прояви цього двостороннього синдрому можуть включати arcus juvenilis, мозаїчну дистрофію рогівки, розпорошення пігменту, катаракту і сублюксація кришталика. Переважною видом рефракції є міопія слабкого ступеня і астигматизм, а також емметропія. У більшості випадків розвиток зорових функцій не відхиляється від норми. Найчастіше розлад має Х-зчеплений вид спадкування; патологічний ген локалізований на довгому плечі X хромосоми в області Xql2-q26. Є повідомлення про аутосомно-рецесивним і аутосомно-домінантному типі успадкування.
Можливо поєднання мегалокорнеа з такими загальними захворюваннями як:
- іхтіоз і вроджена пойкілодермія;
- синдром Аарскога (Aarskog) - Х-зчеплене рецесивне розлад, що характеризується низьким ростом, гіпертелоризм, антімонголоідний розрізом очей, зміною форми мошонки і синдактилією;
- синдром Марфана;
- синдром розумової відсталості при мегалокорнеа - розумова відсталість, низький зріст, атаксія і судоми;
- синдром Кніста (Kneist);
- нецукровий діабет.
Супутня патологія органу зору:
- ектопія кришталика і зіниці - стан з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що характеризується наявністю персестірующей зрачковой мембрани, зміщенням кришталика назад, катарактою, короткозорістю і підвищенням ризику відшарування сітківки;
- вроджений миоз;
- синдром Рігер (Rieger);
- альбінізм;
- синдром Вайля-Маркезані (Weill- Marche-sani);
- синдром Крузона;
- синдром Маршалла-Сміта (Marshall-Smith) - затримка розвитку, розумова відсталість і дисморфия;
- синдром карликовості - низький зріст, розхитаність суглобів, затримка розвитку органу зору і зубів, аномалія Рігер.
Мікрокорнеа
Мікрокорнеа - рідкісний стан, при якому діаметр рогівки не перевищує 10 мм, при цьому зазвичай зменшені параметри переднього відрізка очного яблука, при незмінних розмірах заднього відрізка.
Мікрокорнеа можуть супроводжувати помутніння і васкуляризація рогівки, дисгенез переднього відрізка, катаракта, вроджена афакия, колобома, персистуюча гіперплазія склоподібного тіла (ПГСТ), дисплазія сітківки, а також іпсилатеральний пороки розвитку лиця.