Мозочкові порушення

Розлади мозочка мають багато причин, включаючи вроджені вади розвитку, спадкові атаксії та набуті захворювання. Діагноз ставиться клінічно, а іноді за допомогою нейровізуалізації та/або генетичного тестування.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини мозочкових порушень

Мозочок поділяється на 3 частини: стара частина (вестибулоцеребелум) включає флокулонодулярну частку, розташовану в медіальній зоні, тісно пов'язану з вестибулярними ядрами, допомагаючи підтримувати рівновагу та координувати рухи очей, голови та шиї; давня частина (палеоцеребелум) - черв'як мозочка, розташований по середній лінії, допомагає координувати рухи ніг та тулуба, його пошкодження призводить до порушень постави та ходи; нова частина (неоцеребелум) - півкулі мозочка контролюють швидкі та точно координовані рухи кінцівок, головним чином рук.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Вроджені вади розвитку

Ці вади розвитку майже завжди спорадичні, часто виникають як частина складних аномалій (наприклад, синдром Денді-Вокера), які також зачіпають інші частини ЦНС. Вади розвитку стають очевидними на ранніх стадіях життя та не прогресують. Симптоми значно варіюються залежно від уражених структур; проте атаксія зазвичай присутня.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Спадкові атаксії

Спадкові атаксії можуть передаватися аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом. Серед аутосомно-рецесивних - атаксія Фрідрейха (найпоширеніша), атаксія-телеангіектазія, абеталіпопротенемія, спадкова атаксія, спричинена дефіцитом вітаміну Е, та церебротендинозний ксантоматоз.

Атаксія Фрідрейха пов'язана з мутацією в гені, відповідальному за синтез мітохондріального білка фратаксину. Патологічне розширення ДНК-повторів GAA (гліцин-аланін-аланін) призводить до зниження рівня фратаксину, порушення функції мітохондрій та накопичення заліза в їх матриксі. Нестабільність ходи з'являється до 5-15 років, супроводжуючись атаксією верхніх кінцівок, дизартрією та парезом (особливо рук). Когнітивні функції часто знижуються. Тремор мінімальний або відсутній. Втрачаються рефлекси, вібрація та пропріоцептивна чутливість. Типовими є деформації стоп, сколіоз та прогресуюча кардіоміопатія.

Спіноцеребелярні атаксії (СКА) успадковуються переважно за аутосомно-домінантним типом. Було виявлено п'ятнадцять різних локусів генних мутацій, і відповідно розрізняють 15 типів СКА (СКА 1-8, 10-14, 16 та 17), 9 з яких характеризуються розширенням ДНК-повторів. У 6 типах виявлено ДНК-повтори CAG, що кодують амінокислоту глутамін (як при хворобі Хантінгтона). Симптоми варіюються. При СКА 1-3 найчастіше уражаються множинні ділянки периферичної та центральної нервової системи, характерні нейропатія, пірамідні симптоми, синдром неспокійних ніг та атаксія. СКА 5, 6, 8, 11 та 15 зазвичай проявляються лише мозочковою атаксією.

Набуті атаксії

Набуті атаксії можуть виникати при неспадкових нейродегенеративних захворюваннях (наприклад, множинній системній атрофії), системних захворюваннях, токсичному впливі та ідіопатичних захворюваннях. Системні розлади включають алкоголізм (алкогольну мозочкову дегенерацію), синдром спру, гіпотиреоз та дефіцит вітаміну Е. До токсичних речовин належать чадний газ, важкі метали, літій, фенітоїн та деякі органічні розчинники.

У дітей причиною можуть бути первинні пухлини головного мозку (медулобластома, астроцитома), для яких найчастішою локалізацією є серединний мозочок. Рідко у дітей після вірусної інфекції розвивається оборотна дифузна дисфункція мозочка.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Симптоми мозочкових порушень

Симптоми залежать від причини, але зазвичай включають атаксію (ненормальну ходу з широко розставленими ногами через погану координацію).

Атаксія є типовою ознакою дисфункції мозочка, можливі також інші рухові розлади.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Діагностика мозочкових порушень

Діагноз ставиться на основі клінічних даних з урахуванням сімейного анамнезу після виключення набутих системних захворювань та проведення МРТ. Якщо сімейний анамнез позитивний, проводиться генетичне тестування.

[ 22 ]

Лікування мозочкових порушень

Лікування мозочкових розладів симптоматичне, якщо причина не є набутою та оборотною.

Деякі системні захворювання (наприклад, гіпотиреоз, спру) та інтоксикації виліковні, іноді ефективне хірургічне втручання (пухлина, гідроцефалія), в інших випадках мозочкові розлади лікуються симптоматично.