Мукополісахаридоз, тип IX: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
ICD-10 код
- Е76 Порушення обміну глікозаміногліканів.
- Е76.2 Інші мукополісахаридози.
Епідеміологія
Мукополісахарідоз, тип IX - вкрай рідкісна форма мукополисахаридоза. На цей час існують клінічний опис одного пацієнта, дівчинки 14 років.
Причини мукополисахаридоза IX типу
Мукополісахарідоз, тип IX обумовлений мутаціями гена HYAL1, картірован на хромосомі Зр.21.2. Ген кодує фермент гіалуронідазу.
Симптоми мукополисахаридоза IX типу
Основні клінічні прояви захворювання - симетричні вузлові відкладення в привушних областях, м'які дисморфическими риси, затримка росту і збережений інтелект; тугоподвижность суглобів відсутня. При рентгенографії були виявлені множинні виразки вертлюжної западин.
[Які аналізи необхідні?
Использованная литература