Медичний експерт статті
Нові публікації
Мукополісахаридоз, тип IX: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Код МКХ-10
- E76 Порушення метаболізму глікозаміногліканів.
- E76.2 Інші мукополісахаридози.
Епідеміологія
Мукополісахаридоз IX типу – надзвичайно рідкісна форма мукополісахаридозу. На сьогоднішній день існує клінічний опис однієї пацієнтки, 14-річної дівчинки.
Причини мукополісахаридозу IX типу
Мукополісахаридоз IX типу спричинений мутаціями в гені HYAL1, картованому на хромосомі 3p.21.2. Ген кодує фермент гіалуронідазу.
Симптоми мукополісахаридозу IX типу
Основними клінічними проявами захворювання є симетричні вузлуваті відкладення в привушних ділянках, легкі дисморфічні риси, затримка росту та збережений інтелект; скутість суглобів відсутня. Рентгенографія виявила множинні виразки вертлюжної западини.
[ Які аналізи необхідні?
Использованная литература