Медичний експерт статті
Нові публікації
Мукополісахаридози у дітей: симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Мукополісахаридози (МПС) – це спадкові метаболічні захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення. Розвиток спадкових мукополісахаридозів зумовлений дисфункцією лізосомних ферментів, що беруть участь у деградації глікозаміногліканів (ГАГ), важливих структурних компонентів внутрішньоклітинного матриксу. Накопичення частково деградованих глікозаміногліканів у лізосомах призводить до поступової загибелі клітин і тканин і, як наслідок, до дисфункції органів. Згідно із сучасною класифікацією, існує 10 типів спадкових мукополісахаридозів. Кожен з них зумовлений дефіцитом одного з лізосомних ферментів, що беруть участь у каскадних реакціях розпаду глікозаміногліканів.
Усі мукополісахаридози, за винятком Х-зчепленого мукополісахаридозу II, успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. За своїми фенотиповими проявами мукополісахаридози поділяються на дві великі групи: мукополісахаридози з фенотипом, подібним до фенотипу Гурлера (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI та MPS VII) та мукополісахаридози з фенотипом, подібним до фенотипу Моркіо (MPS IV A та MPS IV B). За клінічними проявами мукополісахаридози з кожної групи дуже схожі та не завжди можуть бути правильно диференційовані без додаткових лабораторних досліджень.
[ Які аналізи необхідні?
Использованная литература