Медичний експерт статті
Нові публікації
Мукополісахаридоз, тип VII: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Мукополісахаридоз VII типу (синоніми: синдром Слая, лізосомна бета-D-глюкуронідазна недостатність).
Код МКХ-10
- E76 Порушення метаболізму глікозаміногліканів.
- E76.2 Інші мукополісахаридози.
Епідеміологія
Мукополісахаридоз VII типу – надзвичайно рідкісне захворювання, у літературі є описи кількох десятків пацієнтів.
Причини та патогенез мукополісахаридозу VII типу
Мукополісахаридоз VII типу – це аутосомно-рецесивне прогресуюче захворювання, що виникає внаслідок зниження активності лізосомальної бета-D-глюкуронідази, яка бере участь у метаболізмі дерматансульфату, гепарансульфату та хондроїтинсульфату. Ген бета-глюкуронідази GUSB розташований на довгому плечі 7-ї хромосоми – 7q21.ll. 77,8% мутацій у гені є точковими. У Росії жодного пацієнта з МПС VII типу не діагностовано.
Симптоми мукополісахаридозу VII типу
Більшість важких форм цього синдрому проявляються з народження так званим фатальним неімунним набряком плода та можуть бути виявлені внутрішньоутробно під час ультразвукового дослідження. У інших пацієнтів основні клінічні симптоми з'являються з народження у вигляді гепатоспленомегалії, ознак множинного дизостозу та потовщення шкіри. У менш важких випадках захворювання дебютні симптоми виникають на першому році життя та подібні до симптомів при синдромі Гурлера або важкій формі синдрому Хантера. З народження у пацієнтів спостерігаються пупкові або пахові грижі, пацієнти часто страждають на респіраторні вірусні інфекції та отит. Поступово формуються грубі риси обличчя за типом горгульї, скелетні порушення, виникає гепатоспленомегалія та помутніння рогівки. Часто відзначаються затримка росту, деформація грудної клітки за типом киля та кіфоз хребта.
У міру прогресування захворювання спостерігається затримка психомоторного розвитку, що досягає рівня розумової відсталості. У більшості випадків спостерігається нестабільність шийного відділу хребта з високим ризиком розвитку компресії спинного мозку. У пацієнтів з маніфестацією захворювання після 4 років провідними симптомами є порушення скелета.
Діагностика мукополісахаридозу VII типу
Лабораторна діагностика
Для підтвердження діагнозу мукополісахаридозу VII вимірюють рівень екскреції глікозаміногліканів із сечею та активність бета-глюкуронідази. У разі мукополісахаридозу VII збільшується загальна екскреція глікозаміногліканів із сечею та спостерігається гіперекскреція дерматансульфату та гепарансульфату. Активність бета-глюкуронідази вимірюють у лейкоцитах або в культурі фібробластів шкіри за допомогою штучного флуорогенного субстрату.
Пренатальна діагностика можлива шляхом вимірювання активності бета-глюкуронідази в біопсії ворсин хоріона на 9-11 тижні вагітності та/або визначення спектру глікозаміногліканів в амніотичній рідині на 20-22 тижні вагітності. Для сімей з відомим генотипом ДНК-діагностика може бути проведена на ранніх термінах вагітності.
Диференціальна діагностика
Диференціальну діагностику проводять як у межах групи мукополісахаридозів, так і з іншими хворобами накопичення лізосом: муколіпідозами, галактосіалідозом, сіалідозом, манозидозом, фукозидозом, гангліозидозом GM1.
Лікування мукополісахаридозу VII типу
Ефективних методів не розроблено. Застосовується симптоматичне лікування.
[ Які аналізи необхідні?
Использованная литература