Медичний експерт статті
Нові публікації
Мутація гена протромбіну q20210A
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Протромбін, або фактор II, перетворюється в активну форму під дією факторів X та Xa, що активує утворення фібрину з фібриногену. Вважається, що ця мутація пояснює 10–15% спадкових тромбофілій, але зустрічається приблизно в 1–9% мутацій без тромбофілії. Серед пацієнтів з глибоким тромбозом мутація протромбіну виявляється у 6–7%. Як і інші спадкові тромбофілії, ця мутація характеризується венозним тромбозом різної локалізації, ризик якого зростає в сотні разів під час вагітності.
Діагностика мутації гена протромбіну проводиться методом ПЛР. Зовсім недавно були опубліковані дані про часте поєднання мутації гена протромбіну та фактора V. Поєднання цих факторів характеризується дуже ранніми тромбозами – у віці 20-25 років – зі збільшенням тромбоемболічних ускладнень під час вагітності та після пологів.
Ведення та лікування пацієнтів з дефектом протромбіну таке ж, як і у пацієнтів з мутацією фактора V.
Які аналізи необхідні?