Мутація гена протромбіну q20210A: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 13.03.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Протромбін, або фактор II, під дією факторів X і Ха переходить в активну форму, яка активує утворення фібрину з фібриногену. Вважають, що ця мутація серед спадкових тромбофілії становить 10-15%, але зустрічається приблизно в 1-9% мутацій без тромбофилии. Серед пацієнток з глибокими тромбозами мутацію протромбіну виявляють у 6-7%. Подібно до інших спадковим тромбофілією, для цієї мутації характерні венозні тромбози різної локалізації, ризик яких збільшується в сотні разів при вагітності.
Діагностику мутації гена протромбіну проводять методом ПЛР. Зовсім недавно були опубліковані дані про часте поєднанні мутації гена протромбіну та фактора V. Для поєднання цих факторів характерні дуже ранні тромбози - у віці 20-25 років - зі збільшенням тромбоемболічних ускладнень при вагітності і після пологів.
Ведення і лікування пацієнток з дефектом протромбіну таке ж, як і пацієнток з мутацією чинника V.
Які аналізи необхідні?