Лицьові гіперкінези

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Гіперкінез органічного походження

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Гіперкінетичні синдроми з переважним ураженням мімічних м'язів

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Параспазм обличчя

Виділяють такі форми блефароспазму:

• первинний: синдром блефароспазму-романдибулярної дистонії (параспазм обличчя, синдром Межа, синдром Брейгеля);
• вторинні – при органічних захворюваннях головного мозку (хвороба Паркінсона, прогресуючий над'ядерний параліч, множинна системна атрофія, розсіяний склероз, синдроми «дистонія плюс», судинні, запальні, метаболічні та токсичні (включаючи нейролептичні) ураження нервової системи);
• викликані офтальмологічними причинами;
• інші форми (геміспазм обличчя, синкінезія обличчя, больові тики та інші «периферичні» форми).

Первинний (дистонічний) блефароспазм спостерігається в картині параспазму обличчя. Параспазм обличчя – це специфічна форма ідіопатичної (первинної) дистонії, описана в літературі під різними назвами: параспазм Межа, синдром Брейгеля, синдром блефароспазму-романдибулярної дистонії, краніальна дистонія. Жінки уражаються втричі частіше, ніж чоловіки.

Як правило, захворювання починається з блефароспазму, і в таких випадках мова йде про фокальній дистонії з синдромом блефароспазму. Зазвичай, через кілька років, приєднується дистонія ротових м'язів. Остання називається оромандибулярною дистонією, а весь синдром позначається як сегментарна дистонія з блефароспазмом та оромандибулярна дистонія. Однак часовий проміжок між появою блефароспазму та початком оромандибулярної дистонії іноді охоплює багато років (до 20 років і більше), тому багато пацієнтів просто не доживають до генералізованої стадії параспазму. У зв'язку з цим даний синдром блефароспазму можна правомірно розглядати як стадію, так і як форму параспазму обличчя. У цьому випадку ізольований блефароспазм іноді називають есенціальним блефароспазмом.

Значно рідше захворювання починається з нижньої половини обличчя («синдром нижнього Брейгеля»). Як правило, при цьому типі дебюту синдрому Брейгеля дистонія згодом не генералізується по всьому обличчю, тобто блефароспазм не приєднується до оромандибулярної дистонії і на всіх наступних стадіях захворювання цей синдром залишається вогнищевим.

Параспазм обличчя найчастіше виникає на 5-6 десятилітті життя. У дитячому віці захворювання розвивається вкрай рідко. У типових випадках захворювання починається з дещо посиленого моргання, яке поступово збільшується за частотою, з подальшою появою тонічних спазмів кругового м'яза ока з примруженням (блефароспазм). На початку захворювання блефароспазм є одностороннім або чітко асиметричним приблизно у 20% випадків. Вкрай рідко блефароспазм залишається стійко одностороннім після тривалого спостереження. В останньому випадку актуальною стає диференціальна діагностика синдрому Брейгеля та геміспазму обличчя. Сам руховий патерн блефароспазму при цих захворюваннях відрізняється, але більш надійним і простим методом диференціальної діагностики є аналіз динаміки гіперкінезів.

Почавшись поступово, параспазм обличчя потім дуже повільно, протягом 2-3 років, прогресує, після чого стає стаціонарним. Рідко, приблизно у 10% пацієнтів, можливі короткочасні ремісії.

Тяжкий блефароспазм проявляється надзвичайно інтенсивним морганням і може супроводжуватися гіперемією обличчя, задишкою, напруженням та рухами рук, що свідчить про невдалі спроби пацієнта подолати блефароспазм. Блефароспазм характеризується коригувальними жестами (особливо на ранніх стадіях захворювання) та парадоксальними кінезіями, які відрізняються великою різноманітністю. Найчастіше блефароспазм припиняється під час будь-якої оральної діяльності (куріння, смоктання цукерок, вживання насіння соняшнику, експресивна мова тощо), емоційної активації (наприклад, під час візиту до лікаря), після нічного сну, вживання алкоголю, в темряві, при закриванні одного ока та, особливо, при закриванні обох очей.

Блефароспазм має виражений стрес-продукуючий ефект і, в міру прогресування захворювання, викликає серйозну дезадаптацію через неможливість використовувати свій зір у повсякденному житті. Це супроводжується помітними емоційно-особистісними та дисомнічними розладами. Дві третини пацієнтів з тяжким блефароспазмом стають «функціонально сліпими», оскільки не можуть використовувати функцію зору, яка збережена сама по собі.

Як і всі інші дистонічні гіперкінези, блефароспазм залежить від особливостей постуральної іннервації: майже завжди можна знайти такі положення очних яблук, при яких блефароспазм припиняється. Зазвичай він зменшується або повністю зникає при крайньому відведенні очних яблук під час стежних рухів. Пацієнти відзначають полегшення при напівопущених повіках (письмо, миття, в'язання, спілкування та рухи з напівопущеними очима). Гіперкінез часто зменшується в положенні сидячи і, як правило, стихає в положенні лежачи, що в тій чи іншій мірі характерно для всіх форм дистонії. Найбільший провокуючий вплив на блефароспазм має природне сонячне світло на відкритому повітрі.

Описані явища є основою клінічної діагностики дистонічного гіперкінезу. Їхня цінність зростає, коли у пацієнта виявляється кілька з вищезазначених характерних симптомів.

Диференціальну діагностику блефароспазму слід проводити в рамках вищезгаданих первинних та вторинних форм блефароспазму. Цей список слід лише доповнити синдромом апраксії відкривання повік, з яким блефароспазм іноді доводиться диференціювати. Однак не слід забувати, що апраксія відкривання повік та блефароспазм часто можуть співіснувати в одного пацієнта.

Вторинні форми дистонічного блефароспазму, що спостерігаються в картині різних органічних захворювань головного мозку (хвороба Паркінсона, прогресуючий над'ядерний параліч, множинна системна атрофія, розсіяний склероз, синдроми "дистонія плюс", судинні, запальні, метаболічні та токсичні, включаючи нейролептичні, ураження нервової системи), несуть усі клінічні ознаки дистонічного блефароспазму та розпізнаються, по-перше, завдяки типовим динамічним характеристикам (коригувальні жести та парадоксальна кінезія, вплив нічного сну, алкоголю, зміни зорової аферентації тощо) та, по-друге, за супутніми неврологічними симптомами, що маніфестують перелічені вище захворювання.

Блефароспазм, спричинений офтальмологічними причинами, рідко викликає діагностичні труднощі. Ці захворювання очей (кон'юнктивіт, кератит) зазвичай супроводжуються болем, і такі пацієнти одразу звертаються до офтальмолога. Сам блефароспазм не має жодної з вищезазначених властивостей дистонічного блефароспазму. Те саме стосується й інших «периферичних» форм блефароспазму (наприклад, при геміспазмі).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Гіперкінез ротової порожнини

Розрізняють такі форми орального гіперкінезу:

• пізня дискінезія,
• інші медикаментозні гіперкінезії ротової порожнини (церукал, оральні контрацептиви, інші препарати),
• спонтанна орофаціальна дискінезія у людей похилого віку,
• інші форми (синдром нижнього Брейгеля, синдром галопуючого язика, синдром кролика, бруксизм, лінгвальна епілепсія, міокімія язика та інші).

Пізня (тардивна) дискінезія – ятрогенне, погано піддається лікуванню, досить поширене захворювання, яке є прямим наслідком широкого використання нейролептиків у медичній практиці лікарів різних спеціальностей. Різкі рухи при пізній дискінезії зазвичай починаються в м’язах обличчя та язика. Найбільш характерною тріадою патологічних рухів є так званий буккально-лінгвально-жувальний (букко-лінгвально-жувальний) синдром.

Рідше при гіперкінезах залучаються м'язи тулуба та кінцівок.

Зазвичай початок непомітний, з ледь помітних рухів язика та рухового неспокою в періоральній ділянці. У більш важких випадках чітко помітні нерегулярні, але майже постійні рухи язика, губ та нижньої щелепи. Ці рухи часто приймають форму рухових автоматизмів: облизування, смоктання, жування з причмокуванням, чмоканнями, жуванням та притиранням, іноді зі звуками причмокування губами, диханням, хрюканням, сопенінням, стогнанням та іншими нерозбірливими вокалізаціями. Характерними є перекочування та висунення язика, а також складніші гримаси, переважно в нижній половині обличчя. Ці дискінезії зазвичай можна довільно придушити на короткий проміжок часу. Наприклад, гіперкінез ротової порожнини припиняється, коли пацієнт підносить їжу до рота під час жування, ковтання або розмови. На тлі гіперкінезу ротової порожнини іноді виявляється легка гіпомімія. У кінцівках дискінезія переважно вражає дистальні відділи («фортепіанні пальці») і іноді може спостерігатися лише з одного боку.

Диференціальна діагностика пізньої дискінезії вимагає, перш за все, виключення так званої спонтанної орофаціальної дискінезії літніх людей, стереотипії, оральних гіперкінезів при неврологічних та соматичних захворюваннях. Клінічні прояви спонтанної орофаціальної дискінезії повністю ідентичні таким при пізній дискінезії, що безсумнівно свідчить про спільність їх патогенетичних механізмів. У цьому випадку нейролептичним препаратам відводиться роль найважливішого фактора ризику, що дозволяє виявити схильність до дискінезії в будь-якому віці.

Діагностичними критеріями пізньої дискінезії є такі ознаки:

1. його симптоми стають помітними після зменшення дози або припинення прийому нейролептиків;
2. ті ж симптоми зменшуються або зникають при відновленні лікування нейролептиками або збільшенні дози останніх;
3. Антихолінергічні препарати, як правило, не допомагають таким пацієнтам і часто погіршують прояви пізньої дискінезії.

На всіх стадіях захворювання язик відіграє дуже активну роль у клінічних проявах пізньої дискінезії: ритмічне або постійне випинання, вимушене видавлювання язика з рота; пацієнти зазвичай не здатні утримувати язик поза ротом протягом 30 секунд.

Припинення прийому антипсихотичних препаратів може призвести до погіршення стану пацієнта та появи нових дискінетичних симптомів. У деяких випадках їх відміна призводить до зменшення або зникнення дискінезії (іноді після періоду тимчасового посилення гіперкінезії). У зв'язку з цим пізню дискінезію поділяють на оборотну та необоротну або стійку. Вважається, що наявність симптомів пізньої дискінезії через 3 місяці після відміни нейролептиків може розглядатися як критерій стійкої дискінезії. Питання про припинення прийому нейролептиків слід вирішувати суворо індивідуально через ризик рецидиву психозу. Виявлено ряд факторів ризику, що сприяють розвитку пізньої дискінезії: тривалість лікування нейролептиками, старший вік, стать (частіше уражаються жінки), тривале застосування антихолінергічних препаратів, попереднє органічне ураження мозку, також передбачається певна роль генетичної схильності.

Хоча пізня дискінезія найчастіше розвивається у дорослому та літньому віці, вона може з'явитися у молодому та навіть дитячому віці. Окрім клінічної картини, важливим діагностичним фактором є виявлення зв'язку між виникненням дискінезії та застосуванням нейролептика. Спонтанна орофаціальна дискінезія літніх людей (жувальний синдром ротової порожнини літніх людей, спонтанна орофаціальна дискінезія) з'являється лише у літніх людей (зазвичай у людей старше 70 років), які не отримували нейролептики. Відзначено, що спонтанна орофаціальна дискінезія у літніх людей у високому відсотку випадків (до 50% і вище) поєднується з есенціальним тремором.

Диференціальну діагностику пізньої дискінезії слід проводити також з іншим нейролептичним явищем у ротовій ділянці – синдромом «кролика». Останній проявляється ритмічним тремором періоральних м’язів, переважно верхньої губи, іноді із залученням жувальних м’язів (тремор нижньої щелепи), з частотою близько 5 за секунду. Язик зазвичай не бере участі в гіперкінезах. Зовні різкі рухи схожі на рухи рота кролика. Цей синдром також розвивається на тлі тривалого лікування нейролептиками, але, на відміну від пізньої дискінезії, реагує на лікування антихолінергічними препаратами.

На початку захворювання пізню дискінезію та спонтанну дискінезію ротової порожнини у людей похилого віку іноді доводиться диференціювати від початку хореї Хантінгтона.

У важких випадках пізня дискінезія проявляється генералізованими хореїчними рухами, рідше балістичними кидками, дистонічними спазмами та позами. Ці випадки потребують диференціальної діагностики з ширшим колом захворювань (хорея Хантінгтона, нейроакантоцитоз, гіпертиреоз, системний червоний вовчак, інші причини хореї).

Існують також інші, медикаментозні або токсичні форми орального гіперкінезу (особливо при застосуванні церукалу, оральних контрацептивів, алкоголю), які за своїми клінічними проявами мають риси дистонічного гіперкінезу, але пов'язані з вживанням вищезазначених речовин і часто носять пароксизмальний (минущий) характер.

До інших форм орального гіперкінезу належать досить рідкісні синдроми: «нижній» синдром Брейгеля (романдибулярна дистонія), синдром «скакуючого» язика, вже згаданий синдром «кролика», бруксизм тощо.

Оромандибулярну дистонію (або «нижній синдром Брейгеля») важко діагностувати у випадках, коли вона є першим і основним проявом синдрому Брейгеля. Якщо він поєднується з блефароспазмом, діагноз зазвичай не становить труднощів. Оромандибулярна дистонія характеризується залученням до гіперкінезу не тільки м'язів орального полюса, а й м'язів язика, діафрагми, щік, жувальних, шийних і навіть дихальних м'язів. Залучення шийних м'язів може супроводжуватися проявами кривошиї. Крім того, низка рухів обличчям і навіть тулубом і кінцівками у таких пацієнтів не є патологічними; вони повністю довільні та відображають активні спроби пацієнта протидіяти м'язовим спазмам.

Оромандибулярна дистонія характеризується різноманітністю своїх проявів. У типових випадках вона проявляється у вигляді одного з трьох відомих варіантів:

1. спазм м’язів, що закривають рот і стискають щелепи (дистонічний тризм);
2. спазм м'язів, що відкривають рот (класичний варіант, зображений на відомій картині Брейгеля) та
3. постійний тризм з латеральними смикальними рухами нижньої щелепи, бруксизм і навіть гіпертрофія жувальних м'язів.

Нижчий варіант синдрому Брейгеля часто супроводжується труднощами з ковтанням, жуванням та артикуляцією (спастична дисфонія та дисфагія).

Діагностика оромандибулярної дистонії базується на тих самих принципах, що й діагностика будь-якого іншого дистонічного синдрому: переважно на аналізі динаміки гіперкінезу (зв'язок його проявів з постуральними навантаженнями, часом доби, впливом алкоголю, коригувальними жестами та парадоксальними кінезіями тощо), виявленні інших дистонічних синдромів, які при синдромі Брейгеля виникають в інших частинах тіла (поза обличчям) у 30 - 80% пацієнтів.

Нерідко трапляється, що неправильно підібрані зубні протези викликають надмірну рухову активність у ротовій ділянці. Цей синдром частіше зустрічається у жінок віком 40-50 років, схильних до невротичних реакцій.

Епізодичні повторювані рухи язика («лінгвальна епілепсія») описані у дітей з епілепсією (у тому числі під час сну; у пацієнтів після черепно-мозкової травми (без будь-яких змін на ЕЕГ) у вигляді хвилеподібних (3 за секунду) западин та випинань на корені язика («синдром галопуючого язика»), або ритмічного виштовхування його з рота (різновид міоклонуса) зі сприятливим перебігом та результатом.

Описано синдром лінгвальної дистонії після електротравми та міокімії язика після променевої терапії.

Бруксизм – ще один поширений гіперкінез ротової порожнини. Він проявляється періодичними, стереотипними рухами нижньої щелепи зі стисканням та характерним скреготом зубами під час сну. Бруксизм спостерігається у здорових людей (від 6 до 20% усієї популяції) і часто пов'язаний з такими явищами, як періодичні рухи кінцівок під час сну, апное сну, епілепсія, тардивна дискінезія, шизофренія, розумова відсталість та посттравматичний стресовий розлад. Зовні подібне явище під час неспання зазвичай описується як тризм.

[ 17 ], [ 18 ]

Геміспазм обличчя

Геміспазм обличчя характеризується стереотипними клінічними проявами, що полегшує його діагностику.

Розрізняють такі форми геміспазму обличчя:

• ідіопатичний (первинний);
• вторинні (стискання лицевого нерва звивистою артерією, рідше пухлиною та ще рідше іншими причинами).

Гіперкінез при лицьовому геміспазмі має приступоподібний характер. Пароксизм складається з серії коротких, швидких посмикувань, найбільш помітних у круговому м'язі ока, які, накладаючись один на одного, переходять у тонічний спазм, надаючи пацієнту характерного виразу обличчя, який неможливо сплутати ні з чим іншим. У цьому випадку спостерігається примруження або примруження ока, підтягування щоки та куточка рота вгору, іноді (при вираженому спазмі) відхилення кінчика носа в бік спазму, часто скорочення м'язів підборіддя та платизми. При ретельному огляді під час пароксизму видно великі фасцикуляції та міоклонус з помітним тонічним компонентом. У міжнападному періоді в ураженій половині обличчя виявляються мікросимптоми підвищеного м'язового тонусу: виступаюча та поглиблена носогубна складка, часто незначне вкорочення м'язів губ, носа та підборіддя на іпсилатеральній стороні обличчя. Парадоксально, але субклінічні ознаки недостатності лицевого нерва з одного й того ж боку виявляються одночасно (менше западання куточка рота при посмішці, симптом "вії" при довільному примружуванні очей). Пароксизми зазвичай тривають від кількох секунд до 1-3 хвилин. Протягом дня спостерігаються сотні нападів. Важливо зазначити, що, на відміну від інших гіперкінезів обличчя (тиків, параспазму обличчя), пацієнти з геміспазмом обличчя ніколи не можуть демонструвати свій гіперкінез. Він не підлягає вольовому контролю, не супроводжується коригувальними жестами та парадоксальними кінезами. Спостерігається менша залежність тяжкості гіперкінезу від функціонального стану мозку, ніж при багатьох інших формах. Довільне примружування очей іноді провокує гіперкінез. Найбільш значним є стан емоційного стресу, що призводить до збільшення частоти рухових пароксизмів, тоді як у стані спокою він зникає, хоча й ненадовго. Періоди, вільні від гіперкінезу, зазвичай тривають не більше кількох хвилин. Під час сну гіперкінез зберігається, але виникає значно рідше, що об'єктивується нічним поліграфічним дослідженням.

У понад 90% пацієнтів гіперкінез починається з кругового м'яза ока, а в переважній більшості випадків - з м'язів нижньої повіки. Протягом наступних кількох місяців або років (зазвичай 1-3 роки) залучаються інші м'язи, що іннервуються лицьовим нервом (аж до m. stapedius, що призводить до характерного звуку, який пацієнт відчуває у вусі під час спазму), які синхронно залучаються до рухового пароксизму. Згодом спостерігається певна стабілізація гіперкінетичного синдрому. Спонтанного одужання не настає. Невід'ємною частиною клінічної картини геміспазму обличчя є характерне синдромальне оточення, що зустрічається у 70-90% випадків: артеріальна гіпертензія (зазвичай легко переноситься пацієнтом), розлади безсоння, емоційні розлади, помірний цефалгічний синдром змішаного характеру (головний біль напруги, судинні та цервікогенні головні болі). Рідкісним, але клінічно значущим синдромом є невралгія трійчастого нерва, яка, за даними літератури, зустрічається приблизно у 5% пацієнтів з геміспазмом обличчя. Описано рідкісні випадки двостороннього геміспазму обличчя. Друга сторона обличчя зазвичай уражається через кілька місяців або років (до 15 років), і в цьому випадку напади гіперкінезу на лівій та правій половинах обличчя ніколи не бувають синхронними.

На боці геміспазму, як правило, виявляються субклінічні, але цілком явні постійні (фонові) симптоми легкої недостатності VII нерва.

Емоційні розлади, переважно тривожного та тривожно-депресивного характеру, мають тенденцію до погіршення з розвитком у деяких випадках дезадаптивних психопатологічних розладів, аж до тяжкої депресії із суїцидальними думками та діями.

Хоча більшість випадків геміспазму обличчя є ідіопатичними, ці пацієнти потребують ретельного обстеження для виключення симптоматичних форм геміспазму (компресійні ураження лицевого нерва на виході зі стовбура мозку). Диференціальна діагностика геміспазму обличчя з іншим одностороннім гіперкінезом обличчя – постпаралітичною контрактурою – не викликає особливих труднощів, оскільки остання розвивається після нейропатії лицевого нерва. Але слід пам’ятати, що існує так звана первинна контрактура обличчя, якій не передує параліч, але яка, тим не менш, супроводжується незначними, порівняно з самим гіперкінезом, клінічними ознаками ураження лицевого нерва. Ця форма характеризується патологічною синкінезією в області обличчя, типовою для постпаралітичних контрактур.

На початку геміспазму обличчя може знадобитися диференціація від міокімії обличчя. Найчастіше це односторонній синдром, що проявляється невеликими червоподібними скороченнями м'язів періоральної або періорбітальної локалізації. Пароксизмальність для нього не дуже характерна, її прояви практично не залежать від функціонального стану мозку, а наявність цього синдрому завжди свідчить про поточне органічне ураження стовбура мозку (найчастіше розсіяний склероз або пухлина варолієвого мосту).

Рідкісні випадки параспазму обличчя проявляються в атипових формах, таких як односторонній блефароспазм і навіть односторонній синдром Брейгеля на верхній та нижній половині обличчя. Формально такий гіперкінез виглядає як геміспазм, оскільки залучає одну половину обличчя, але в першому випадку гіперкінез має клінічні та динамічні ознаки, характерні для дистонії, в другому - для геміспазму обличчя.

У таких складних випадках диференціальна діагностика також рекомендується з урахуванням патології скронево-нижньощелепного суглоба, правця, парціальної епілепсії, тонічних спазмів при розсіяному склерозі, гемімастикаторного спазму, тетанії, міокімії обличчя та лабіолінгвального спазму при істерії.

Іноді необхідно диференціювати від тиків або психогенного («істеричного» за старою термінологією) гіперкінезу в області обличчя, що виникає як різновид лицьового геміспазму. Крім іншого, корисно пам’ятати, що в утворенні лицьового геміспазму беруть участь лише ті м’язи, які іннервуються лицьовим нервом.

У разі значних діагностичних труднощів нічна поліграфія може відігравати вирішальну роль. За нашими даними, у 100% випадків лицьового геміспазму нічна поліграфія виявляє патогномонічний для цього захворювання ЕМГ-феномен у вигляді пароксизмальних, високоамплітудних (понад 200 мкВ) фасцикуляцій, що виникають на поверхневих стадіях нічного сну, згрупованих у спалахи нерегулярної тривалості та частоти. Пароксизм починається раптово з максимальними амплітудами та так само різко закінчується. Він є ЕМГ-корелятом гіперкінезу та специфічний для лицьового геміспазму.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Гіперкінез обличчя, що поєднується з більш поширеним гіперкінезом та іншими неврологічними синдромами або виникає на їх фоні.

• Ідіопатичні тики та синдром Туретта.
• Генералізована дискінезія, викликана лікарськими засобами (1-допа, антидепресанти та інші препарати).
• Хореїчний гіперкінез обличчя (хорея Хантінгтона, хорея Сиденгама, доброякісна спадкова хорея тощо).
• Міокімія обличчя (пухлини стовбура мозку, розсіяний склероз тощо).
• Зморшки на обличчі.
• Гіперкінез обличчя епілептичного характеру.

Необхідно ще раз наголосити, що при низці захворювань гіперкінез обличчя може бути лише стадією або компонентом генералізованого гіперкінетичного синдрому різного походження. Так, ідіопатичні тики, хвороба Туретта, хорея Хантінгтона або хорея Сиденгама, поширені судоми, багато дискінезій, викликаних лікарськими засобами (наприклад, пов'язані з лікуванням препаратами, що містять допа), тощо можуть спочатку проявлятися лише як дискінезії обличчя. Водночас відомий широкий спектр захворювань, при яких гіперкінез обличчя одразу виявляється в картині генералізованого гіперкінетичного синдрому (міоклонічного, хореїчного, дистонічного або тикового). Багато з цих захворювань супроводжуються характерними неврологічними та (або) соматичними проявами, що значно полегшують діагностику.

До цієї групи також належать гіперкінези обличчя епілептичного характеру (оперкулярний синдром, судоми обличчя, відхилення погляду, «лінгвальна» епілепсія тощо). У цьому випадку диференціальну діагностику слід проводити в контексті всіх клінічних та параклінічних проявів захворювання.

[ 22 ], [ 23 ]

Гіперкінетичні синдроми в області обличчя, не пов'язані з участю мімічних м'язів

1. Окулогірна дистонія (дистонічне відхилення погляду).
2. Синдроми надмірної ритмічної активності в окорухових м'язах:
   • опсоклонус,
   • «ністагм» повік,
   • синдром бобінгу,
   • синдром занурення, г) синдром «пінг-понгу» погляду,
   • періодичне чергування відхилення погляду з дисоційованими рухами голови,
   • періодичний змінний ністагм,
   • циклічний окоруховий параліч зі спазмами,
   • періодичне змінне асиметричне відхилення,
   • синдром верхньої косої міокімії,
   • Синдром Дуана.
3. Жувальний спазм (тризм). Гемімастикаторний спазм.

Клініцисти вважають за доцільне включити до цього розділу наступну (IV) групу гіперкінетичних синдромів у ділянці голови та шиї нефаціальної локалізації через важливість цієї проблеми для практикуючого лікаря. (Крім того, деякі з цих гіперкінезів часто поєднуються з фаціальною локалізацією дискінезій)

Окулогірна дистонія (дистонічне відхилення погляду) є характерним симптомом постенцефалітичного паркінсонізму та однією з ранніх і характерних ознак побічних ефектів нейролептиків (гостра дистонія). Окулогірні кризи можуть бути ізольованим дистонічним явищем або поєднуватися з іншими дистонічними синдромами (випинання язика, блефароспазм тощо). Напади відхилення погляду вгору (рідше вниз, ще рідше латерального відхилення або косого відхилення погляду) тривають від кількох хвилин до кількох годин.

Синдроми надмірної ритмічної активності окорухових м'язів. Вони поєднують кілька характерних явищ. Опсоклонус – постійні або періодичні хаотичні, нерегулярні саккади в усіх напрямках: спостерігаються рухи очних яблук різної частоти, різної амплітуди та різних векторів («синдром танцюючих очей»). Це рідкісний синдром, що вказує на органічне ураження стовбурово-мозочкових зв'язків різної етіології. Більшість випадків опсоклонусу, описаних у літературі, пов'язані з вірусним енцефалітом. Інші причини: пухлини або судинні захворювання мозочка, розсіяний склероз, паранеопластичний синдром. У дітей 50% усіх випадків пов'язані з нейробластомою.

«Ністагм повік» – це рідкісне явище, що проявляється серією швидких, ритмічних, різких рухів верхньої повіки вгору. Він описаний при багатьох захворюваннях (розсіяний склероз, пухлини, черепно-мозкова травма, синдром Міллера-Фішера, алкогольна енцефалопатія тощо) і викликається такими рухами очей, як конвергенція або при переведенні погляду. «Ністагм повік» вважається ознакою пошкодження тегменту середнього мозку.

Синдром хитання очей характеризується характерними вертикальними рухами очей, які іноді називають «плаваючими рухами»: з частотою 3-5 за хвилину в більшості випадків спостерігаються двосторонні супутні швидкі відхилення очних яблук вниз, після чого вони повертаються у вихідне положення, але в повільнішому темпі, ніж рухи вниз. Таке «хитання» очей спостерігається з відкритими очима і зазвичай відсутнє, якщо очі закриті. Відзначається двосторонній горизонтальний параліч погляду. Синдром характерний для двосторонніх травм варолієвого мосту (крововилив у варолієвий мост, гліома, травматичне пошкодження варолієвого мосту; часто спостерігається при синдромі замкненого зору або комі). Атипове хитання очей (зі збереженими горизонтальними рухами очей) було описано при обструктивній гідроцефалії, метаболічній енцефалопатії та стисканні варолієвого мосту гематомою мозочка.

Синдром занурення ока є протилежністю синдрому хитання. Це явище також проявляється характерними вертикальними рухами очей, але в протилежному ритмі: спостерігаються повільні рухи очей вниз, після чого настає пауза в крайньому нижньому положенні, а потім швидке повернення в середнє положення. Такі цикли рухів очей спостерігаються кілька разів на хвилину. Заключна фаза підняття очних яблук іноді супроводжується блукаючими рухами очей у горизонтальному напрямку. Цей синдром не має місцевого значення та часто розвивається при гіпоксії (порушення дихання, отруєння чадним газом, повішення, епілептичний статус).

Синдром погляду «пінг-понг» (періодичний чергуючий погляд) спостерігається у пацієнтів у коматозному стані та проявляється повільними блукаючими рухами очних яблук з одного крайнього положення в інше. Такі повторювані ритмічні горизонтальні содружественні рухи очей пов'язані з двостороннім ураженням півкуль (інфарктами) при відносній цілісності стовбура мозку.

Періодичне чергування відхилення погляду з дисоційованими рухами голови – це унікальний рідкісний синдром циклічних порушень руху очей, що поєднується з контраверсійними рухами голови. Кожен цикл включає три фази: 1) супутнє відхилення очей убік з одночасним поворотом голови в протилежному напрямку тривалістю 1-2 хв; 2) період «перемикання» тривалістю 10-15 секунд, протягом якого голова та очі знову набувають початкового нормального положення, та 3) супутнє відхилення очей в інший бік з компенсаторним контралатеральним поворотом обличчя, також тривалістю 1-2 хв. Потім цикл постійно повторюється знову, зупиняючись лише під час сну. Під час циклу спостерігається параліч погляду в напрямку, протилежному напрямку відхилення очей. У більшості описаних випадків постулюється неспецифічне ураження структур задньої черепної ямки.

Періодичний змінний ністагм може бути вродженим або набутим і також проявляється у три фази. Перша фаза характеризується горизонтальними імпульсами ністагму, що повторюються протягом 90-100 секунд, під час яких очі «б'ються» в одному напрямку; друга фаза - це 5-10-секундна фаза «нейтральності», протягом якої ністагм може бути відсутнім або може виникати маятникоподібний ністагм або ністагм, спрямований вниз, і третя фаза, також тривалістю 90-100 секунд, протягом якої очі «б'ються» в протилежному напрямку. Якщо пацієнт намагається подивитися в напрямку швидкої фази, ністагм стає сильнішим. Синдром, ймовірно, ґрунтується на двосторонньому ураженні парамедіанної ретикулярної формації на понтомезенцефальному рівні.

Змінне косе відхилення. Косе відхилення або синдром Гертвіга-Магендіше характеризується вертикальним розбіжністю очей супрануклеарного походження. Ступінь розбіжності може залишатися постійною або залежати від напрямку погляду. Синдром зазвичай спричинений гострим пошкодженням стовбура мозку. Іноді ця ознака може бути періодичною, і тоді спостерігається періодичне чергування сторони вище розташованого ока. Синдром пов'язаний з двостороннім пошкодженням на претектальному рівні (найчастішими причинами є гостра гідроцефалія, пухлина, інсульт та розсіяний склероз).

Циклічний окоруховий параліч (феномен циклічного окорухового спазму та розслаблення) – це рідкісний синдром, при якому третій (окоруховий) нерв характеризується чергуванням фаз його паралічу та фаз підвищеної функції. Цей синдром може бути вродженим або набутим у ранньому дитинстві (у більшості, але не у всіх випадках). Перша фаза характеризується повним або майже повним паралічем окорухового (III) нерва з птозом. Потім він зменшується протягом 1 хвилини, а потім розвивається інша фаза, при якій верхня повіка скорочується (ретракція повіки), око злегка зближується, зіниця звужується, а спазм акомодації може збільшити рефракцію на кілька діоптрій (до 10 діоптрій). Цикли спостерігаються з різними інтервалами протягом кількох хвилин. Дві фази утворюють цикл, який періодично повторюється як під час сну, так і під час неспання. Довільний погляд не має на них жодного впливу. Ймовірною причиною є аберантна регенерація після пошкодження третього нерва (родова травма, аневризма).

Синдром верхньої косої міокімії характеризується швидкими обертальними коливаннями одного очного яблука з монокулярною осцилопсією («предмети стрибають вгору-вниз», «мерехтіння екрана телевізора», «гойдання очей») та торсійною диплопією. Вищезгадані відчуття особливо неприємні під час читання, перегляду телевізора або виконання роботи, що вимагає точного спостереження. Виявляється гіперактивність верхнього косого м’яза ока. Етіологія невідома. Карбамазепін часто має хороший терапевтичний ефект.

Синдром Дуейна – це спадкова слабкість латерального прямого м’яза ока зі звуженням очної щілини. Здатність ока до відведення знижена або відсутня; аддукція та конвергенція обмежені. Аддукція очного яблука супроводжується його ретракцією та звуженням очної щілини; під час відведення очна щілина розширюється. Синдром зазвичай односторонній.

Жувальний спазм спостерігається не лише при правці, а й при деяких гіперкінетичних, зокрема дистонічних, синдромах. Відомий варіант «нижнього» синдрому Брейгеля, при якому розвивається дистонічний спазм м’язів, що закривають рот. Іноді ступінь тризму такий, що виникають проблеми з годуванням пацієнта. Минущий тризм можливий у картині гострих дистонічних реакцій нейролептичного походження. Дистонічний тризм іноді доводиться диференціювати від тризму при поліміозиті, при якому залучення жувальних м’язів іноді спостерігається на ранніх стадіях захворювання. Легкий тризм спостерігається у картині дисфункції скронево-нижньощелепного суглоба. Тризм типовий для епілептичного нападу, а також розгинальних нападів у пацієнта в комі.

Окремо стоїть гемімастикаторний спазм. Це рідкісний синдром, що характеризується одностороннім сильним скороченням одного або кількох жувальних м'язів. У більшості пацієнтів з гемімастикаторним спазмом спостерігається лицьова геміатрофія. Ймовірна причина гемімастикаторного спазму при лицьовій геміатрофії пов'язана з компресійною нейропатією рухової частини трійчастого нерва внаслідок змін у глибоких тканинах при лицьовій геміатрофії. Клінічно гемімастикаторний спазм проявляється короткими посмикуваннями (що нагадують лицьовий геміспазм) або тривалими спазмами (від кількох секунд до кількох хвилин, як при судомах). Спазми болючі; під час спазму описано прикусування язика, вивих скронево-нижньощелепного суглоба і навіть поломку зубів. Мимовільні рухи провокуються жуванням, розмовою, закриванням рота та іншими довільними рухами.

Односторонній спазм жувальних м'язів можливий на картині епілептичного нападу, захворювань скронево-нижньощелепного суглоба, тонічних спазмів при розсіяному склерозі та односторонній дистонії нижньої щелепи.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Гіперкінетичні синдроми в області голови та шиї нефаціальної локалізації

Розрізняють такі форми:

1. Тремор, тики, хорея, міоклонус, дистонія.
2. Ларингоспазм, фарингоспазм, езофагоспазм.
3. Міоклонус м'якого піднебіння. Міоритмія.

Тремор, тики, міоклонус та дистонія найчастіше вражають м'язи голови та шиї, переважно нелицьові. Однак є винятки: ізольований тремор нижньої щелепи або ізольований «тремор посмішки» (а також «тремор голосу») як варіанти есенціального тремору. Відомі поодинокі або множинні тики, обмежені ділянкою обличчя. Міоклонус іноді може бути обмежений окремими м'язами обличчя або шиї (включаючи епілептичний міоклонус з кивальними рухами голови). Незвичайними та рідкісними дистонічними синдромами є односторонній дистонічний блефароспазм, дистонічні спазми на одній половині обличчя (що імітують лицьовий геміспазм), одностороння дистонія нижньої щелепи (рідкісний варіант синдрому Брейгеля) або «дистонічна посмішка». Стереотипи іноді проявляються киванням головою та іншими рухами в ділянці голови та шиї.

[ 27 ], [ 28 ]

Ларингоспазм, фарингоспазм, езофагоспазм

Органічними причинами вищезазначених синдромів можуть бути дистонія (зазвичай гострі дистонічні реакції), правець, тетанія, деякі м'язові захворювання (поліоміозит) та захворювання, що протікають з місцевим подразненням слизової оболонки. Прояви екстрапірамідного (і пірамідного) гіпертонусу можуть призводити до цих синдромів, але зазвичай на тлі більш-менш генералізованих порушень м'язового тонусу.

Міоклонус м'якого піднебіння та міоритмія

Вело-піднебінний міоклонус (ністагм м'якого піднебіння, тремор м'якого піднебіння, міоритмія) може спостерігатися як ізольовано, як ритмічні (2-3 за секунду) скорочення м'якого піднебіння (іноді з характерним клацаючим звуком), так і в поєднанні з грубим ритмічним міоклонусом м'язів нижньої щелепи, язика, гортані, платизми, діафрагми та дистальних відділів кистей. Такий розподіл дуже типовий для міоритмії. Цей міоклонус не відрізняється від тремору, але характеризується надзвичайно низькою частотою (від 50 до 240 коливань за хвилину), що відрізняє його навіть від паркінсонічного тремору. Іноді може приєднуватися вертикальний очний міоклонус ("гойдування"), синхронний з вело-піднебінним міоклонусом (окуло-піднебінний міоклонус). Ізольований міоклонус м'якого піднебіння може бути як ідіопатичним, так і симптоматичним (пухлини моста та довгастого мозку, енцефаломієліт, черепно-мозкова травма). Було зазначено, що ідіопатичний міоклонус часто зникає під час сну (а також під час анестезії та в коматозному стані), тоді як симптоматичний міоклонус є більш стійким у цих станах.

Генералізована міоритмія без ураження м’якого піднебіння зустрічається рідко. Найчастішою її етіологією вважається судинне ураження стовбура мозку та дегенерація мозочка, пов’язані з алкоголізмом, іншими захворюваннями, що протікають з мальабсорбцією, целіакією.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Психогенний гіперкінез в ділянці обличчя

1. Спазм конвергенції.
2. Лабіолінгвальний спазм.
3. Псевдоблефароспазм.
4. Відхилення (включаючи «геотропні») погляду.
5. Інші форми.

Психогенний гіперкінез діагностується за тими ж критеріями, що й психогенний гіперкінез нефаціальної локалізації (від органічного гіперкінезів вони відрізняються незвичайним руховим патерном, незвичайною динамікою гіперкінезу, особливостями синдромального оточення та перебігу).

Наразі розроблені критерії клінічної діагностики психогенного тремору, психогенного міоклонуса, психогенної дистонії та психогенного паркінсонізму. Тут ми згадаємо лише специфічний (зустрічається майже виключно при конверсійних розладах) гіперкінез обличчя. До них належать такі явища, як спазм конвергенції (на відміну від органічного спазму конвергенції, який зустрічається дуже рідко, психогенний спазм конвергенції супроводжується спазмом акомодації зі звуженням зіниць), лабіолінгвальний спазм Бріссо (хоча нещодавно описано дистонічний феномен, який повністю відтворює цей синдром; незважаючи на їхню зовнішню ідентичність, вони абсолютно різні за своєю динамічністю), псевдоблефароспазм (рідкісний синдром, що спостерігається на картині виражених інших проявів, включаючи мімічні, демонстративні), різні відхилення погляду (закочування очей, відхилення погляду вбік, «геотропне відхилення погляду», коли пацієнт прагне дивитися вниз («на землю» при будь-якій зміні положення голови); напрямок відхилення часто змінюється під час одного огляду пацієнта. Можливі також інші («інші») форми психогенного гіперкінезу обличчя, які, як відомо, відрізняються надзвичайною різноманітністю своїх проявів.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Стереотипи обличчя при психічних захворюваннях

Стереотипи при психічних захворюваннях або як ускладнення нейролептичної терапії проявляються постійним повторенням безглуздих дій або елементарних рухів, у тому числі в області обличчя (підняття брів, рухи губ, язика, «шизофренічна посмішка» тощо). Синдром описується як розлад поведінки при шизофренії, аутизмі, затримці психічного дозрівання та в картині нейролептичного синдрому. В останньому випадку він часто поєднується з іншими нейролептичними синдромами і називається тардивними стереотипами. Стереотипи рідко розвиваються як ускладнення терапії препаратами, що містять дофу, при лікуванні хвороби Паркінсона.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Патологічний сміх і плач

Це добре відоме клінічне явище, з певними застереженнями, можна розглядати як варіант специфічного «гіперкінезу» або ритмічної активності певних функціонально пов'язаних м'язів.

Розрізняють такі форми:

1. Псевдобульбарний параліч.
2. Напади сміху під час істерії.
3. Патологічний сміх при психічних захворюваннях.
4. Епілептичні напади сміху.

Патологічний сміх і плач при картині псевдобульбарного паралічу зазвичай не викликає діагностичних труднощів, оскільки супроводжується характерними неврологічними симптомами та порушеннями бульбарних функцій (ковтання, фонації, артикуляції, жування та іноді дихання).

Напади сміху при істерії в наші дні трапляються рідше. Вони не завжди мотивовані або провокуються тривогою чи конфліктами, іноді є «заразними» (описані навіть «епідемії» сміху), спостерігаються у людей з певними розладами особистості та не можуть бути пояснені жодними органічними причинами.

Патологічний сміх при психічних захворюваннях часто проявляється як компульсивне явище, що виникає без зовнішньої провокації та вписується в картину очевидних психотичних поведінкових розладів, які часто видно «озброєним оком» (неадекватна та дивна поведінка).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Напади сміху епілептичного характеру

Епілептичні напади сміху (гелолепсія) описуються з лобовою та скроневою локалізацією епілептичних вогнищ (із залученням додаткової, лімбічної кори та деяких підкіркових структур), вони можуть супроводжуватися іншими найрізноманітнішими автоматизмами та епілептичними розрядами на ЕЕГ. Напад починається абсолютно раптово і так само раптово закінчується. Усвідомлення та пам'ять про напад іноді можуть бути збережені. Сам сміх виглядає нормально або нагадує карикатурний сміх і іноді може чергуватися з плачем, що супроводжується сексуальним збудженням. Гелолепсія описується в поєднанні з передчасним статевим дозріванням; є спостереження гелолепсії у пацієнтів з пухлиною гіпоталамуса. Таким пацієнтам потрібне ретельне обстеження для підтвердження епілептичної природи нападів сміху та виявлення основного захворювання.

Еузуальна дистонічна гіперкінезія у людини тимчасового характеру описується як ускладнення вітряної віспи (відхилення погляду вгору, випинання язика, спазм м'язів, що відкривають рот, з неможливістю говорити). Напади повторювалися протягом кількох днів з подальшим одужанням.

До рідкісних форм гіперкінезу належать спазм нутрощів (маятниковоподібний ністагм, кривошия та титубація) у дітей віком від 6-12 місяців до 2-5 років. Він класифікується як доброякісний (тимчасовий) розлад.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]