Прогерія дорослих (синдром Вернера)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Причини прогерії дорослих
Причина захворювання не встановлена, можливі порушення обміну в сполучній тканині, на що вказують зниження проліферації фібробластів, збільшення вироблення колагену при зменшенні синтезу глікозаміногліканів. Повільне зростання фібробластів може пояснюватися змінами в складі міжклітинної речовини.
[13]
Патогенез
Під час гістологічного дослідження склеродермоподобная бляшок відзначається невелика атрофія епідермісу з підвищенням вмісту пігменту в базальних епітеліоцитах. У сосочковом шарі дерми відзначається гомогенізація колагену, в сітчастому - гиалинизация і розрідження колагенових волокон.
Число судин зменшено, окремі з них оточені невеликими запальними інфільтратами, що складаються з лімфоцитів і гістіоцитів з домішкою плазматичних клітин і еозинофілів. Стінки артерій також гіалінізованих, придатки шкіри атрофічні, особливо волосяні фолікули і сальні залози, потові залози не змінені. Еластичні волокна сітчастого шару фрагментовані.
Спостерігається розростання сполучної тканини в підшкірній клітковині, новостворені колагенові волокна при цьому тонкі, пухко розташовані. Нервові волокна складаються з шорсткого речовини, вакуолізований, з пікнотичних ядрами, по периферії їх відзначається розростання сполучної тканини.
При електронно-мікроскопічному дослідженні відзначається нормальна періодичність колагенових волокон, однак між ними виявляються скупчення аморфного речовини або тонких фібрил, що представляють собою незрілі колагенові волокна; фібробласти з ознаками підвищеної синтетичної активності, про що свідчать численні цитоплазматичні вирости, розширення цистерн ендоплазматичної мережі, що містять гранулярності-фібрилярні речовина. Еластичні волокна в різних стадіях зрілості, ендотеліоцити судин часто вакуолізований.
Симптоми прогерії дорослих
Клінічно характеризується ознаками передчасного старіння, атрофією підшкірної клітковини і склеродермоподобная змінами шкіри акральна локалізації, двосторонньої катарактою.
Хворі мають характерний вигляд: низький зріст, місяцеподібне обличчя з тонким дзьобовидним носом, псевдоекзофтальм, повне тулуб і тонкі кінцівки. На кісткових виступах і дистальних відділах кінцівок - ділянки гіперкератозу, дифузна гіперпігментація або чергування гіпер- і гіпопігментовані ділянок, можливі множинні пігментні плями. На стопах і гомілках часто виникають трофічні виразки. Волосся рано сивіє, випадають. Крім катаракти, іноді спостерігається ураження очей у вигляді кератокон'юнктивіту, хориоретинита.
Зміни кісток виявляються метастатической кальцификацией, дифузним остеопорозом, рідше остеомієліт.
Відзначається підвищений ризик розвитку цукрового діабету і злоякісних новоутворень шкіри.
Уражаються статеві залози, що призводить до гипогенитализмом, атрофії яєчок, порушення менструального циклу, раннього клімаксу й недорозвинення молочних залоз.
Найбільш часті мезенхімальні злоякісні пухлини типу фібросаркоми, лейоміосаркоми, ліпосаркоми, лейкозів. Спостерігаються також меланоми, аденокарциноми, базально-клітинний рак і пухлини ендокринних залоз.